Siêu âm sàng lọc là một phần quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị các dị tật bẩm sinh của thai nhi. trong số đó có 3 thời điểm vàng mà bất kỳ mẹ bầu nào cũng cần thiết phải nắm rõ.
Siêu âm sàng lọc trước sinh giúp cho phát hiện và xử lý sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi
1. Tại sao phải siêu âm sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh gồm siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc, để phát hiện các dị tật bẩm sinh thất thường ở trẻ nếu có. trong số đó siêu âm sàng lọc là kỹ thuật vô cùng quan trọng có thể chẩn đoán chuẩn xác tới 80-90% các trường hợp dị tật thai nhi. Có thể nói, phương pháp này cần thiết phải bác sĩ có chuyên môn và máy móc tiên tiến, do đó thai phụ cần thiết phải tới các khu vực y tế uy tín để thực hiện siêu âm sàng lọc.
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh
- Hở hàm ếch (khe hở môi và khe hở vòm miệng)
- Dị tật tim bẩm sinh
- Hội chứng Down
- Hội chứng khoèo bàn chân
- Dị tật nứt đốt sống
- Khuyết tật hậu môn
2. Nguyên nhân và các yếu tố tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
2.1. Bỏ qua thăm khám sức khỏe sinh sản trước khi mang thai
2.2. Phụ nữ lớn tuổi mang thai (thường 35 tuổi)
2.3. Bố mẹ mắc các căn bệnh di truyền
Trường hợp bố hoặc mẹ mắc các căn bệnh di truyền, hoặc bố mẹ khỏe mạnh tuy vậy gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh sẽ tác động tới thai nhi khi mẹ mang bầu. Một tỷ lệ không tương tự như mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị loại,… cũng thực hiện tăng nguy cơ thai nhi mắc các căn bệnh di truyền. Để xác định xác suất thai nhi có thể mắc phải hội chứng di truyền thường hay không thì chắc hẳn không thể bỏ qua 3 thời điểm siêu âm và xét nghiệm sàng lọc. Với những gia đình có tiền sử về mắc căn bệnh di truyền, trước khi có kế hoạch thụ thai vợ ông xã nên tới thăm thăm khám các khu vực uy tín để thăm khám sức khỏe để giảm sút nguy cơ thai nhi gặp phải dị tật.
2.4. Mẹ bầu mắc các căn bệnh truyền nhiễm khi mang thai
những căn căn bệnh như nhiễm virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… mà mẹ bầu mắc phải trong 3 tháng đầu của thai kỳ sẽ tăng nguy cơ trẻ gặp phải tim bẩm sinh. Hoặc căn căn bệnh phổ quát hơn như đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng dẫn tới nhiều hậu quả nguy hiểm không tương tự.
2.5. Tiếp xúc với các dưỡng chất phóng xạ, dưỡng chất độc hại khi mang thai
Khi mẹ bầu tiếp xúc với những loại thuốc và hóa dưỡng chất độc hại như dưỡng chất phóng xạ, thuốc trừ sâu,… có thể tác động lớn tới thai nhi. Hoặc chụp X-quang khi mang bầu cũng có thể gây ra dị tật thai nghiêm trọng. Vì vậy, trong thời gian mang bầu, mẹ nên cẩn thận tránh lao động tại các khu vực dưỡng chất thải, lò luyện kim, các khu vực ô nhiễm nặng.
2.6. Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ khi mang thai
Trong suốt quá trình mang thai, tất cả đơn thuốc đều phải theo chỉ định từ bác sĩ có chuyên môn. tất cả dấu hiệu căn bệnh lý thường gặp như ho, cảm cúm, sốt,… đều không nên tự ý mua và sử dụng thuốc. Việc sử dụng không đúng loại và liều dùng sẽ tác động rất xấu tới sự tiến triển của thai nhi.
Em bé gặp phải mắc hội chứng Down có nguy cơ phát hiện khi siêu âm sàng lọc trước sinh
3. 3 thời điểm quan trọng mẹ bầu cần thiết phải siêu âm sàng lọc
Các khuyến cáo của bác sĩ được đưa ra dựa trên các thời kỳ tuổi thai, mẹ bầu cần thiết phải lưu ý mốc thời gian quan trọng sau:
3.1. 3 tháng đầu của thai kỳ (tuần 11 tới tuần 14)
- Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa vô cùng quan trọng có thể phát hiện những thất thường nếu có như hội chứng Down và hội chứng Edward.
- Các dị tật thần kinh như thai vô sọ, tật nứt đốt sống,…
- Các thất thường ở môi, mắt, hàm cũng có thể xác định khi thực hiện siêu âm thai nhi
- Siêu âm xác định các dị tật ở bụng nếu có như thoát vị trốn
- Các dị tật tim bẩm sinh phổ quát như tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch,…
- những dị tật ở xương như loạn sản xương, thiểu sản xương, các khiếm khuyết về số số lượng các chi, bất sản sụn,…
3.2. Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần thứ 18 tới tuần thứ 23)
Đây là thời điểm tiêu chuẩn để phản hồi hình thái thai nhi. Do lúc này thai nhi cơ bản đã từng tiến triển đầy đủ các cơ quan, các cơ quan trên cơ thể, số lượng nước ối cũng tương đối nhiều
- Siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ được tim và cấu trúc của tim. Từ đó, thời kỳ này đã từng chẩn đoán được các thất thường phức tạp như thông sàn nhĩ thất, thiếu sản các van tim, thất phải 2 đường ra,…
- Mốc siêu âm vô cùng quan trọng để xác định tất cả thất thường về mặt hình thái, phản hồi những thất thường nghi ngờ ở thời kỳ trước và cũng là thời gian cuối cùng cho phép đình chỉ thai nghén (trước tuần 28 nếu có).
- Thời điểm này, khi siêu âm bác sĩ sẽ xác định các thất thường ở hàm, nhất là ổ mắt. Các thất thường ở cơ xương sẽ được quan sát chi tiết hơn như các ngón tay, ngón chân xem có dị tật nào không.
- Các thất thường ở ổ bụng, ruột, thành bụng cũng có thể nhận ra như hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, thoát vị rốn,…
- Các thất thường sẽ được phát hiện ở thận, tiết niệu nếu có như thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, niệu đạo,…
3.3. 3 tháng cuối của thai kỳ (tuần 30 tới tuần 33)
thời kỳ thai nhi đã từng hoàn thiện về cấu trúc và tiến triển nhanh, mẹ bầu cần thiết phải lưu ý lịch siêu âm.
- Siêu âm dị tật thai nhi phản hồi sự tiến triển và vị trí của thai nhi, nước ối, dây rốn và sự tiến triển của tử cung
- Các thất thường của thai nhi thời kỳ này gần như được phản hồi toàn diện hơn gồm: suy dinh dưỡng bào thai, các thất thường mối liên quan tới hệ sinh dục, các thất thường ở các van tim như u tim, hẹp hở van tim, thất thường động mạch chủ,…
Việc siêu âm sàng lọc định kỳ và đúng thời điểm là vô cùng quan trọng giúp cho phát hiện và có các công nghệ theo dõi, xử lý sớm những thất thường không đáng có. Nhận xuất hiện tầm quan trọng của siêu âm sàng lọc thai nhi, mẹ bầu cần thiết phải lưu ý và tới các khu vực y tế uy tín để giữ gìn kết quả chuẩn xác nhất nhé.
