kiểm tra sàng lọc NIPT là một phương pháp được nhận xét là tiên tiến nhất hiện nay. Phương pháp này cho phép thực hiện ở thời kỳ rất sớm trong thai kỳ, tầm soát những thất thường mối quan hệ tới nhiễm sắc thể có độ chuẩn xác lên tới 99%. Vậy mẹ bầu nên lưu ý những thông tin gì khi thực hiện NIPT, hãy cùng Hưng Thịnh Clinic tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.
1. tổng quát về sàng lọc dị tật thai nhi
1.1. Khái niệm dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là sự thất thường về mặt cấu trúc, công dụng hoặc chuyển hóa, được thể hiện ở nhiều tình trạng không tương tự nhau. Tất cả các loại dị tật này thường có nguyên nhân từ trước khi sinh, và thể hiện ra bên ngoài khi em bé mới sinh ra hoặc ở những thời kỳ muộn hơn.
Dị tật bẩm sinh thể hiện ở nhiều hình loại không tương tự nhau:
– Dị tật hình thái: có thể quan sát được qua siêu âm.
– trễ tiến triển về trí tuệ.
– căn bệnh di truyền.
– căn bệnh miễn dịch.
– căn bệnh do sự sinh ra các u bướu có tính dưỡng chất di truyền.
1.2. những nguyên nhân dẫn tới dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là sự thất thường về mặt cấu trúc, công dụng hoặc chuyển hóa, được thể hiện ở nhiều tình trạng không tương tự nhau.
Có nhiều nguyên nhân có thể gây nên ra dị tật tuy nhiên những tại vì sao chủ yếu như sau:
– Do di truyền: sai lệch bộ nhiễm sắc thể, các bộ gen trội, gen lặn.
– Do tác động của môi trường gây nên tác động tới sự tiến triển thai nhi.
– Mẹ có thời gian dài gặp phải tác động bởi hóa dưỡng chất độc hại.
– Mẹ gặp phải nhiễm căn bệnh mối quan hệ tới virus trong thời điểm 3 tháng đầu mang thai.
– những yếu tố không tương tự không chứng minh được nguyên nhân.
…
2. những phương pháp thực hiện sàng lọc dị tật phổ quát
Hiện nay, có rất nhiều các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, phổ quát nhất vẫn là 4 phương pháp sau đây:
– Double Test: thường hay được thực hiện vào trong vòng tuần 11 tới tuần 13 của thai kỳ.
– Triple Test: được thực hiện vào trong vòng tuần 16 tới tuần 18 của thai kỳ.
– kiểm tra sàng lọc NIPT: có thể thực hiện được từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
– Siêu âm hình thái học thai nhi: thường phối hợp trong các buổi kiểm tra thai và các loại xét nghiệm không tương tự theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
3. Phương pháp kiểm tra sàng lọc NIPT
3.1. Khái niệm kiểm tra sàng lọc NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, có thể đưa ra kết quả chuẩn xác lên tới 99%.
Theo thống kê, cứ mỗi 15 phút lại có một trẻ nhỏ dị tật ra đời. Hàng năm lại có hàng chục nghìn trẻ nhỏ mắc dị tật bẩm sinh. Điều này trở thành một nỗi lo không những với phụ huynh mà còn với toàn xã hội.
Xét nghiệm NIPT ra đời để nhằm mục đích sàng lọc sớm dị tật thai nhi để sớm có các cách trị trị, điều chỉnh sớm.
NIPT là viết tắt của Non-invasive prenatal testing, đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn vào bào thai, chỉ phân tích và cho kết quả dựa trên việc lấy một ống máu tĩnh mạch của mẹ (5-7ml), từ đó xác định được những thất thường nhiễm sắc thể từ 3 cặp cho tới 23 cặp. Đây là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất, cho phép phân tích ADN của em bé ngay từ khi còn ở trong bào thai.
những các căn bệnh lý thường gặp do thất thường nhiễm sắc thể mà phương pháp NIPT có thể phát hiện được đó là: hội chứng Down, Edwards, Patau…
3.2. Ưu điểm của kiểm tra sàng lọc NIPT
– Chỉ nên lấy một ống máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn thường hay gây nên tác động tới bào thai.
– Phát hiện lệch bội cả 46 cặp nhiễm sắc thể, nhất là lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: XO, XXY, XXX.
– Phát hiện tới 86 các vi mất đoạn thường gặp.
– hữu hiệu chuẩn xác lên tới 99%, nhất là với Trisomy 21 gây nên nên hội chứng Down.
– Không gây nên tác động tới mẹ bầu và em bé.
– Thực hiện được ở thời kỳ thai kỳ sớm: 10 tuần
– Thời gian có kết quả nhanh: chỉ trong vòng 3 – 5 ngày.
3.3. Những trường hợp được chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT
NIPT có thể sử dụng với tất cả các thai phụ bởi đây là một phương pháp không xâm lấn và an toàn cho mẹ và bé. Tuy nhiên, với một tỷ lệ sau đây, các chuyên gia sản khoa khuyến khích nên thực hiện NIPT để có kết quả nhanh nhất:
– Thai quý do hiếm muộn, thai IVF.
– Mẹ nhiễm HIV, nhau tiền đạo, xung đột nhóm máu.
– Mẹ mang thai khi tuổi cao (35 tuổi trở lên).
– Mẹ có tiền sử sinh con gặp phải mắc các dị tật bẩm sinh.
– Siêu âm có dấu hiệu thất thường: độ mờ da gáy tăng.
– Double Test, Triple Test có kết quả nguy cơ cao.
– Trong gia đình từng có người mắc dị tật.
– Mẹ sử dụng các loại thuốc, hóa dưỡng chất có thể gây nên hại cho thai nhi.
– Mẹ gặp phải mắc các căn bệnh virus trong thời kỳ mang thai, nhất là 3 tháng đầu thai kỳ.
3.4. những lưu ý và chống chỉ định khi thực hiện kiểm tra sàng lọc NIPT
Mẹ bầu nên thăm kiểm tra bác sĩ sản khoa tại những địa điểm uy tín để được thăm kiểm tra và tư vấn về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT thường hay không.
– Vợ/ông xã gặp thất thường cấu trúc, khảm nhiễm sắc thể nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
– Mẹ mang 3 thai không nên sử dụng xét nghiệm NIPT, nhất là hiện tượng: Song thai tiêu biến, Đa thai tiêu biến.
– Những trường hợp điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, cấy tế bào gốc có thể thực hiện tác động tới kết quả.
– Mẹ mắc những căn bệnh lý như: ung thư, thể khảm, lupus ban đỏ, điều trị chống đông heparin,…
3.5. Giá thành của phương pháp kiểm tra sàng lọc NIPT
Tùy thuộc vào các địa điểm y tế và các gói xét nghiệm tương ứng với số số lượng cặp nhiễm sắc thể, mà giá thành của sàng lọc NIPT sẽ không tương tự nhau. Tuy nhiên, trung bình sẽ rơi vào trong vòng 3.200.000 đồng cho tới 8.300.000 đồng cho một lần thực hiện xét nghiệm.
4. những lưu ý mẹ nên biết về phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT
– Đây không phải là một phương pháp có tính bắt buộc. Bởi cũng tương tự như những phương pháp sàng lọc không tương tự, tùy thuộc vào yêu cầu, đặc tính sinh lý từng mẹ bầu và theo chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu hoàn toàn có thể cân nhắc và quyết định có nên thực hiện xét nghiệm NIPT thường hay không.
– NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán. Tuy nhiên, đây là phương pháp gần tiệm cận với chẩn đoán, hữu hiệu lên tới 99%.
– Xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Mẹ không nên thiết phải sử dụng các cách xâm lấn không tương tự như: chọc ối, sinh thiết nhau thai,…
– NIPT vẫn có tỉ lệ cho kết quả giả nhất định, tuy nhiên tỉ lệ này rất ít, chỉ rơi vào trong vòng 0,1%. Tỉ lệ này được nhận xét là thấp nhất trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh không tương tự.
– Mẹ bầu nên thăm kiểm tra bác sĩ sản khoa tại những địa điểm uy tín để được thăm kiểm tra và tư vấn về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT thường hay không.
– Mẹ hoàn toàn có thể lấy máu tại nhà để thực hiện xét nghiệm NIPT.
– Xét nghiệm NIPT mẹ vẫn nên phải thăm kiểm tra thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Vừa rồi là những thông tin quan trọng về phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT. Nếu mẹ bầu có bất kỳ vấn đề nào nên giải đáp và tư vấn, vui lòng liên hệ với Hưng Thịnh Clinic ngay hôm nay!
