Dị tật bẩm sinh là một trong những nỗi lo của các bà mẹ khi mang thai. Để phát hiện được những dị tật này thỉnh thoảng không thể thông qua quá trình quan sát hình thái bên ngoài của thai nhi mà phải đi sâu vào phân tích chi tiết các chỉ số cơ thể mới có thể phát hiện được chuẩn xác. hàng đầu vì vậy, các phương pháp xét nghiệm sàng lọc đã từng ra đời nhằm mục đích phát hiện các dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ để nhanh chóng đưa ra được phương hướng điều trị sớm và phù hợp nhất.
1. Có bao nhiêu phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh?
Xét nghiệm sàng lọc là được xem là một trong những bước vô cùng quan trọng mà mẹ bầu nên đặc biệt để ý và thực hiện theo đúng chỉ định của bác sĩ. Mỗi loại xét nghiệm sẽ phải thực hiện vào một thời điểm xác định trong thai kỳ tương ứng với dấu mốc tiến triển của em bé. Nếu như mẹ bỏ lỡ thời điểm đó và không tiến hành xét nghiệm thường hay thực hiện muộn trễ thì kết quả mang thai không có độ chuẩn xác cao.
1.1 Những xét nghiệm không xâm lấn
– Xét nghiệm Double test: Đây là xét nghiệm sàng lọc nên được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp cho phát hiện ra những dị tật bẩm sinh có sự liên quan tới sự thất thường nhiễm sắc thể như là Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
– Xét nghiệm Triple test: Xét nghiệm này cũng tương tự như Double test tuy nhiên được thực hiện vào tuần thứ 16 của thai kỳ sẽ mang lại kết quả chuẩn xác nhất. Với xét nghiệm này nhằm cho thấy tình trạng thất thường của nhiễm sắc thể và khiếm khuyết của ống thần kinh. Cả 2 xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ và không tác động tới thai nhi.
– Xét nghiệm NIPT: Đây cũng là một loại xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và tiên tiến nhất cho tới thời điểm hiện nay. Xét nghiệm này đã từng có thể thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ và mẹ sẽ không nên phải tiến hành thêm Double test và Triple test vào tuần thứ 12, 16 nữa.
Những xét nghiệm không xâm lấn gồm double test, triple test và nipt
1.2 Những xét nghiệm xâm lấn
– Xét nghiệm nước ối: Đây là một loại xét nghiệm sàng lọc xâm lấn bằng cách lấy một lưu số lượng nước ối nhỏ để phân tích xét nghiệm. Tuy nhiên, mẹ bầu chỉ thực hiện phương pháp này khi có kết quả dương tính sau khi thực hiện một trong những xét nghiệm ở trên và được bác sĩ chỉ định.
– Sinh thiết gai nhau: Đây là một thao tác kỹ thuật uống trong sản khoa bằng cách tiến hành lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao kín quanh phôi thai, thường hay còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những thất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ như thể ba NST số 21 gây ra hội chứng Down ở thai nhi và cũng tương tự như chọc ối, mẹ bầu chỉ thực hiện khi những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước cho xuất hiện có nguy cơ cao cùng với chỉ định của bác sĩ.
2. Những dị tật thai nhi thường gặp nhất bố mẹ nên biết
Quá trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp cho cho bác sĩ phát hiện ra thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh sau đây:
2.1 Hội chứng Down
Hội chứng Down sẽ xảy ra khi thai nhi có số số lượng nhiễm sắc thể số 21 nhiều hơn so với thông thường 1 nhiễm sắc thể. Ngoại hình của những em bé khi sinh ra mắc phải hội chứng Down có nhiều điểm chung như là mặt tròn, sống mũi thấp, mũi nhỏ và ngắn vậy nên khi nhìn tổng thể gương mặt có cảm giác tương đối bằng phẳng. Do cằm nhỏ và không gian miệng hẹp vậy nên bé sẽ thường há miệng, lè lưỡi ra ngoài.
Mặc dù những em bé mắc phải hội chứng Down có chỉ số IQ chỉ dao động trong khoảng tầm 25-50, tuy nhiên vẫn nhiều trường hợp em bé thích ứng tốt được với sinh hoạt xã hội.
Nếu như em bé đầu tiên của bạn gặp phải mắc phải hội chứng Down thì xác xuất em bé sau này mắc phải là 1%. Nếu như người mẹ gặp phải Down khi mang thai thì tỉ lệ sinh con ra cũng mắc phải căn bệnh Down là 50%, còn với những người phái mạnh mắc căn bệnh Down thì không thể sinh con được.
Hội chứng Down có thể phát hiện được vào tháng thứ 5 của thai kỳ thông quá xét nghiệm máu hoặc nước ối. Từ tuần thai thứ 11-14 thì quá trình siêu âm khoảng tầm mờ da gáy và xét nghiệm sàng lọc Double test đã từng có thể dự báo được nguy cơ mắc hội chứng Down. Từ tuần 16 -18 sau khi qua quá trình xét nghiệm nước ối thì mới có thể đưa ra được kết quả chẩn đoán 100%.
Hội chứng Down có thể phát hiện được chuẩn xác vào tháng thứ 5 của thai kỳ thông qua xét nghiệm máu hoặc nước ối
2.2 căn bệnh tim bẩm sinh
Tim thai bắt đầu được tạo thành từ tuần thứ 5 tới cuối tuần thứ 10 là hoàn thiện. Trong thời điểm này nếu như có vấn đề gì đó xảy ra thì sẽ gây ra nên dị tật tim bẩm sinh. Dị tật này không thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc mà chỉ có thể chẩn đoán qua quá trình siêu âm vào tháng thứ 6.
Trong cuộc sống thường ngày, chúng ta dễ thực hiện bắt gặp những em bé dù chỉ chạy một chút cũng tiến hành cho môi tím tái, hơi thở nặng nề, luôn ngồi thu mình trong một góc. Những dấu hiệu này thường xuất hiện ở những người gặp phải mắc phải tim bẩm sinh, do tim gặp phải vấn đề vậy nên máu chảy trong cơ thể chứa quá nhiều carbon dioxide, thiếu nguy cơ đem đến oxi cho toàn bộ cơ thể như người thông thường.
Nếu như gặp phải mắc phải tim bẩm sinh thì em bé sau khi được sinh ra thường hay gặp phải màu da thường hay môi thường xanh xao, tái nhợt, thường xuyên thở hổn hển, kén ăn, không chịu bú mẹ và cân nặng dường như không tăng.
Những em bé gặp phải tim bẩm sinh thường xuyên thở hổn hển, kén ăn, không chịu bú mẹ và cân nặng dường như không tăng
2.3 Khiếm khuyết ống thần kinh
Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai sẽ tiến triển thành não và cột sống của thai nhi. Nếu như trong quá trình tiến triển, ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn tới hiện tượng khiếm khuyết, gây ra ra nhiều di chứng nặng nề ở trẻ như là không não, chia đôi cột sống,… Thông thường, trong 1000 trẻ thì chỉ có 1 trẻ không may mắc phải dị tật này.
Khiếm khuyết ống thần kinh có thể phát hiện được thông qua siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc Triple test vào tháng thứ 5. Em bé mắc phải dị tật này sau khi sinh ra sẽ có những lỗ ở phần hông, đầu, cổ và chỉ được phần lớp da che đi. Phần thân dưới cơ quan có lỗ sẽ gặp phải tê liệt và suốt đời em bé phải sử dụng nạng thường hay xe lăn. Việc đi cầu và tiểu tiện bé cũng không thể tự chủ được và có tới 30% em bé đi kèm với sự muộn tiến triển thần kinh ở mức nhẹ thường hay trung bình.
Nếu như trước khi mang thai mẹ bầu gặp phải tiểu đường thường hay động kinh hoặc là đầu thai kỳ mẹ tiếp xúc với nhiệt độ cao thì nguy cơ thai nhi gặp phải khiếm khuyết ống thần kinh là rất cao.
Hiện tượng khiếm khuyết ống thần kinh gây ra ra nhiều di chứng nặng nề ở trẻ như là không não, chia đôi cột sống,…
2.4 Bại não
Dị tật này sẽ xảy ra khi thần kinh vận động của trẻ gặp phải tổn thương khiến cho cho trẻ không thể hoàn toàn vận động được cơ bắp. Kèm với đó là thiểu năng trí tuệ, năng lực học thấp, gặp trở ngại trong ngôn ngữ và thính lực, động kinh. Với những trường hợp dị tật bại não xuất hiện trước khi sinh, não của thai nhi không thể tiến triển được như thông thường thì có tới 70% nguyên nhân là do các vấn đề xuất phát trong môi trường tử cung.
Nguyên nhân chủ yếu là do mẹ gặp phải nhiễm phải căn bệnh sởi Rubella, nhiễm trùng Toxoplasma, viêm màng đệm khi đang mang thai. Ngoài ra có những nguyên nhân không không khác như là trong thời gian mang thai em bé gặp phải thiếu hụt oxy, những trường hợp sinh non cũng có xác suất dẫn tới bại não. Nếu như sinh non mà em bé có cân nặng dưới 1,5 kg thì nguy cơ gặp phải xuất huyết não tương đối cao, dẫn tới nguy cơ gặp phải bại não cao hơn 30 lần so với thông thường.
Để đề phòng được nguy cơ mắc phải căn bệnh bại não mẹ nên tiêm phòng sởi Rubella, thường xuyên thăm khám thai định kỳ chuyên cân và đầy đủ để suy nhược tỷ lệ sinh non.
Phụ nữ khi mang thai mắc phải sởi Rubella có thể khiến cho cho thai nhi mắc phải dị tật bại não
2.5 Dị tật khuyết hậu môn
Tỷ lệ trẻ gặp phải mắc dị tật khuyết hậu môn tương đối là thấp và chỉ có 1/5000 trẻ sẽ có nguy cơ mắc phải. Tuy nhiên đây vẫn là rủi ro nguy hiểm khiến cho cho nhiều phụ huynh hoang mang. Đây là tình trạng lỗ hậu môn gặp phải một màng da mỏng bịt kín lại, hoặc nghiêm trọng hơn đó là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không tiến triển được. Dị tật này nên phải có sự can thiệp ngay, nếu không sẽ gây ra tác động nghiêm trọng tới tính mạng của trẻ.
Nguyên nhân dẫn tới tình trạng dị tật khuyết hậu môn cho tới nay vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, có một vài yếu tố được xem là có sự liên quan tới nguyên nhân tạo thành như là mẹ gặp phải nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.
2.6 Dị tật sứt môi và hở hàm ếch
Trong các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thì sứt môi và hở hàm ếch có tỉ lệ mắc phải cao nhất. Nguyên nhân gây ra ra tình trạng này rất phức tạp, thường có sự liên quan tới yếu tố di truyền và các yếu tố từ môi trường bên ngoài tác động vào trong quá trình mang thai, nhất là vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
Tật sứt môi, hở hàm ếch sẽ thường đi kèm với nhau. Hở môi là hiện tượng môi trên của bé tiến triển không đều, khiếm khuyết một phần môi trên tạo nên khe nứt ở một thường hay cả hai bên đường giữa của môi trên. Còn hở hàm ếch là sự khiếm khuyết trong quá trình tiến triển vòm miệng tạo ra khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Dị tật này ở thai nhi thường tồn tại dưới 3 loại:
– Hở môi tuy nhiên lại không gặp phải hở hàm ếch
– gặp phải hở hàm ếch tuy nhiên không hở mô
– Cả môi và hàm ếch đều gặp phải hở
Cùng với sự tiến triển của y học tiên tiến như ngày nay, tật sứt môi, hở hàm ếch có thể chữa trị khỏi được nhờ phương pháp tiểu phẫu sau khi sinh.
Nguyên nhân gây ra ra tình trạng sứt môi, hở hàm ếch thường có sự liên quan tới yếu tố di truyền và các yếu tố từ môi trường bên ngoài tác động vào trong quá trình mang thai, nhất là trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
2.7 Lỗ niệu đạo lệch thấp
Lỗ tiểu lệch thấp là một dị tật sinh dục tiết niệu bẩm sinh khi mà lỗ tiểu đổ ra thất thường ở phía mặt dưới của quy đầu, dương vật, bìu hoặc tầng sinh môn và thường đi kèm theo biến loại của dương vật như là: cong, xoay trục thường hay lún gục vào bìu. Đây được xem là một trong những dị tật bẩm sinh của dương vật thường hay gặp với tỷ lệ 1/300 bé trai. căn bệnh lý có thể tiến hành tác động tới tác dụng tiểu tiện, tác dụng sinh sản của trẻ sau này, ngoài ra còn tiến hành tác động tới tâm lý của trẻ.
Có một vài nguyên nhân dẫn tới tình trạng này đó là yếu tố môi trường và yếu tố di truyền. Nhiều ý kiến cho rằng trong các sản phẩm tổng hợp như thuốc tẩy, sản phẩm hóa học, thuốc diệt côn trùng, diệt nấm, … có chứa Estrogen ngoại sinh hoặc dinh dưỡng kháng Androgen có thể dẫn tới gây ra căn bệnh cho thai
2.8 Hội chứng khoèo chân
Khoèo chân là một trong những căn bệnh dị tật bẩm sinh có tỷ lệ mắc cao nhất trong các dị tật sự liên quan tới vận động. Trẻ sau khi sinh ra gặp phải dị tật khoèo chân thì đôi bàn chân sẽ có hình dáng gặp phải quặp xuống và hướng vào trong, hoặc quặp lên và hướng ra phía ngoài. Tình trạng này có thể xảy ra ở một bàn chân hoặc cả hai bên.
Khi mắc phải dị tật này, thông thường các bé sẽ bác sĩ được can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay từ thời điểm vừa sinh ra để phục hồi tác dụng. Nguyên nhân gây ra ra dị tật bẩm sinh khoèo chân bẩm sinh tới nay vẫn chưa được xác định rõ và chuẩn xác. tuy nhiên theo ý kiến của các chuyên gia cho rằng, yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân hàng đầu gây ra ra tình trạng này. Ngoài ra, căn bệnh lý này cũng có thể sự liên quan tới những thất thường về xương như là tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng, hoặc các thất thường không không khác ở não, cột sống, dây thần kinh, cơ…
Có một vài nghiên cứu cũng cho xuất hiện rằng, dị tật khoèo chân bẩm sinh cũng có nguy cơ xảy ra khi mà người mẹ gặp phải mắc chứng tiểu đường, sử dụng các dinh dưỡng kích thích trong thời kỳ mang thai hoặc cũng có nguy cao hơn nếu như mẹ bầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc chọc ối sớm, trước 13 tuần thai.
Phòng thăm khám Đa khoa Hưng Thịnh – Địa điểm y tế uy tín các mẹ bầu tin tưởng để lựa lựa chọn thực hiện sàng lọc bẩm sinh cho thai kỳ
Dị tật thai nhi là điều mà không bất kì một ai xin muốn nó sẽ xảy ra, tuy nhiên có rất nhiều yếu tố tác động không những do di truyền mà còn từ những tác nhân bên ngoài. vậy nên, mẹ bầu hãy cố gắng lắng nghe thật kỹ những lời khuyến khích của bác sĩ nên và không nên tiến hành thế nào trong thai kỳ cũng như thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc để được nhanh chóng tìm ra nguy cơ mắc dị tật cũng như có phương pháp điều trị sớm.
