Trong thời gian mang thai, đi kèm với niềm hạnh phúc được tiến hành mẹ là nỗi lo về sự tiến triển của em bé trong bụng đang to lên mỗi ngày. Để cảm xuất hiện yên tâm hơn, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để phát hiện sớm những tác hại bất lợi có thể xảy ra với con yêu.
1. Tìm hiểu đôi nét về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT là một trong những kỹ thuật tiên tiến, tiên tiến để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Theo các chuyên gia, từ tuần thai thứ 5 – 6, những lượng DNA sẽ được phóng thích và đổ vào dòng máu của người mẹ.
Phần lớn những đoạn gen này không nằm bên trong tế bào mà trôi nổi tự do nên được gọi là DNA tự do. Tỷ lệ các cfDNA tăng dần theo các tuần thai và tới tuần thứ 10, cfDNA sẽ đạt đủ số lượng nên thiết để tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT. Theo đó, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các thông tin từ chuỗi DNA tìm được để nhận xét nguy cơ thai nhi mắc các chứng bệnh di truyền mối liên quan tới sự thất thường của nhiễm sắc thể.
NIPT là xét nghiệm sàn lọc trước sinh không xâm lấn quan trọng giúp cho phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi
2. Vì sao mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh – NIPT?
So với phương pháp chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau cho độ chuẩn xác cao song lại tiềm ẩn nhiều bất cập với sức khỏe của thai nhi, xét nghiệm NIPT được nhận xét là an toàn tuyệt đối của mẹ bầu và em bé trong bụng. Bởi vì để tiến hành xét nghiệm này, bác sĩ chỉ nên lấy tầm khoảng 7 – 10ml máu tĩnh mạch từ người mẹ.
Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT còn được ưu tiên vì sở hữu những ưu điểm vượt trội như sau:
– Được tiến hành từ tuần thai thứ 10 và thao tác thực hiện xét nghiệm vô cùng đơn giản, nhanh chóng. Dựa vào kết quả xét nghiệm sàng lọc trước NIPT, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp tối ưu nhất cho từng trường hợp cụ thể.
– Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh chứ không những là Hội chứng Edwards, Down và Patau như những xét nghiệm thông thường không không khác.
– Vì phương pháp sàng lọc trước sinh – NIPT là xét nghiệm không xâm lấn dựa vào việc phân tích và giải trình từ DNA nên độ chuẩn xác rất cao.
Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ khi thực hiện xét nghiệm NIPT
3. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT cho mẹ biết những điều gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT giúp cho bác sĩ phát hiện thai nhi mắc những thất thường về số số lượng nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, Edwards, Patau. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm NIPT cũng có thể được sử dụng để xác định nhóm máu hệ Rh và dự đoán giới tính thai nhi.
Với những thất thường mối liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính, xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT chủ yếu tầm soát những chứng bệnh lý như Hội chứng Triple X, Tuner, Jacobs, Klinefelter. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm NIPT còn giúp cho bác sĩ đơn giản phát hiện ra những vấn đề ở thai nhi như Hội chứng Cri du Chat, DiGeorge, Prader – Willi, Wolf – Hirschhorn.
4. Những thành phần nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT
Trên thực tế, tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT để bảo đảm an toàn thai kỳ. Tuy nhiên, với những thành phần đặc biệt, bác sĩ chuyên khoa thường khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ khi thai kỳ bước sang tuần thứ 10. Cụ thể như sau:
– Phụ nữ mang thai trong lứa tuổi từ 35 trở lên.
– Mẹ bầu từng gặp phải sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần song không rõ nguyên nhân.
– Người có tiền sử sinh con gặp phải dị tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có người thân gặp phải vấn đề tương tự.
– Mẹ bầu có thai thông qua phương pháp cấy ghép tinh trùng, thụ tinh nhân tạo hoặc mang đa thai.
– Thai phụ sống trong môi trường ô nhiễm, độc hại hoặc sử dụng dinh dưỡng kích thích, rượu bia.
– Mẹ bầu đã từng thực hiện Double Test, siêu âm đo độ mờ da gáy, Triple Test và có kết quả thất thường.
– Thai phụ mang chứng bệnh di truyền gen lặn liên kết X như rối loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc chứng bệnh máu không dễ đông.
Theo khuyến cáo của chuyên gia, mẹ bầu nào cũng nên thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT
5. Sau bao lâu thì có kết quả sàng lọc trước sinh – NIPT?
Thông thường, mẹ bầu sẽ nhận được phiếu báo kết quả sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT tầm khoảng 5 – 7 ngày. Tùy vào mỗi địa điểm y tế thực hiện mà thuật ngữ dùng khi báo cáo kết quả sẽ có sự không không khác nhau.
Nhìn chung, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT thường là âm tính, dương tính hoặc không có kết quả. Trong trường hợp kết quả dương tính tức là bác sĩ đã từng phát hiện ra sự thất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Lúc này, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu nên thực hiện thêm những xét nghiệm xâm lấn không không khác để nhận xét lại nguy cơ thai nhi gặp phải dị tật bẩm sinh như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Nếu kết quả là âm tính là thai nhi có rất ít nguy cơ gặp phải vấn đề rối loạn nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nào. tỷ lệ sau khi tiến hành xét nghiệm NIPT không cho kết quả rất thấp. Điều này chỉ xảy ra khi số lượng cfDNA của thai nhi trong mẫu máu của người mẹ rất nhỏ. Trong những trường hợp này, bác sĩ thường yêu cầu mẹ bầu nên thực hiện lại xét nghiệm NIPT.
Hy vọng bài viết Vừa rồi đã từng giúp cho mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Hãy đi kiểm tra thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo đúng chỉ định của bác sĩ để giữ gìn có một thai kỳ an toàn nhé!
