Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước vô cùng cần thiết phải thiết để đón con yêu chào đời khỏe mạnh. Từng loại xét nghiệm sẽ mang những công dụng, nhiệm vụ riêng biệt cũng như thời điểm hoàn toàn không không khác nhau. do đó, hiểu rõ về từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp cho mẹ bầu có sự sắp tốt nhất trong suốt hành trình mang thai.
1. Vì sao cần thiết phải phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh thường còn gọi là phương pháp thăm dò các chỉ số tiến triển của thai nhi trong những tháng đầu tiên của thai kỳ. Việc thực hiện các phương pháp sàng lọc giúp cho chẩn đoán chuẩn xác được các dị tật bẩm sinh thai nhi có thể mắc phải trong thai kỳ gây ra ra bởi rối loạn di truyền. Những rối loạn di truyền này có nguy cơ thực hiện tác động tới sự tiến triển cũng như tương lai của con sau này. Khi được phát hiện sớm, bác sĩ sẽ giúp cho mẹ đưa ra được quy trình điều trị phù hợp nhất để đón con yêu chào đời khỏe mạnh. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, nhất là với những em bé được nhận xét có nguy cơ cao.
Có hai nhóm xét nhiệm dị tật bẩm sinh được sử dụng hiện nay đó là: nhóm xét nghiệm không xâm lấn và nhóm xét nghiệm xâm lấn. Nhóm xét nghiệm không xâm lấn sẽ được tiến hành trước bằng cách sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích. Sau đó, nếu như kết quả đưa ra cho xuất hiện rằng thai nhi có nguy cơ cao mắc phải dị tật thì bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ thực hiện xét nghiệm xâm lấn. Mặc dù xét nghiệm xâm lấn có nguy cơ đưa ra kết quả với độ chuẩn xác cao lên tới 99%, tuy nhiên phương pháp luôn tồn tại những yếu tố gây ra nguy hiểm tới sức khỏe của thai nhi. thế nên, bác sĩ sẽ chỉ lấy mẫu xét nghiệm trong trường hợp cần thiết phải thiết.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp cho bác sĩ nhanh chóng phát hiện nguy cơ mắc phải dị tật và có quy trình điều trị phù hợp
2. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là như nào?
Có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn đó là: xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và xét nghiệm NIPT. Đây là những xét nghiệm mẹ cần thiết phải thực hiện trong thai kỳ.
2.1 Xét nghiệm sàng lọc NIPT
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp tiên tiến nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn và được rất nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn lựa nhất hiện nay. NIPT được tiến hành bằng cách lấy tầm khoảng 7-10ml mẫu máu của người mẹ, sau đó hệ thống chuyên gia sẽ giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ từ đó tham khảo được những không thường thì trong 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này giúp cho bác sĩ sàng lọc được thai nhi có mắc phải những nguy cơ như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner… thường không để có hướng điều trị sớm nhất và phù hợp nhất.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT đó là mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và sau khi đã từng thực hiện xét nghiệm NIPT Tiếp đó thì mẹ không cần thiết phải phải thực hiện xét nghiệm Double test thường Triple test nữa. Với độ sàng lọc chuẩn xác cao tới 99,98%, xét nghiệm NIPT giúp cho mẹ bầu hạn chế được nguy cơ phải tiếp tục tiến hành thực hiện chọc ối thường sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp tiên tiến nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn
2.2 Xét nghiệm sàng lọc Double test
Double test là phương pháp xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thứ 11 tới 13 của thai kỳ. Trong quá trình người mẹ mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai dinh dưỡng đó là β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test có nguy cơ kiểm tra được định số lượng của hai chỉ số hóa sinh này. Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán phối hợp với chỉ số đo được từ siêu âm như là độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thao cùng với những thông số không không khác. Từ đó, thông qua quá trình so sánh với các ngưỡng giá trị, bác sĩ có thể nhận xét được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi ở tình trạng như thế nào.
Thông qua Double test, bác sĩ có thể sàng lọc được nguy cơ mắc phải 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền đó là hội chứng Down, Edward, Patau. Nhược điểm vẫn đang tồn tại ở xét nghiệm Double test đó là vẫn có trường hợp đưa ra kết quả dương tính giả, thực hiện cho cho mẹ bầu cần thiết phải xét nghiệm xâm lấn khi không cần thiết phải thiết.
Trong tuần thứ 12, mẹ bầu sẽ cần thiết phải phối hợp tiến hành đồng thời xét nghiệm Double test và siêu âm 5D nhằm phát hiện nguy cơ mắc phải hội chứng Down của thai nhi
2.3 Xét nghiệm sàng lọc dị tật Triple test
Triple test là phương pháp xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thứ 16 tới 18 của thai kỳ. Phương pháp này được tiến hành bằng cách đo các chỉ số AFP, β-hCG và uE3 có trong máu của người mẹ. Sau đó, các chuyên gia sẽ phối hợp tính toán với tuổi, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng thêm phần mềm chuyên dụng để nhận xét được nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng Down, Edwards thường dị tật ống thần kinh.
không khác với xét nghiệm Double test đây cũng là một phương pháp đặc biệt an toàn với sức khỏe của cả mẹ bầu lẫn thai nhi, thế nên mẹ có thể hoàn toàn yên tâm thực hiện.
Xét nghiệm Triple test nên thực hiện ở tuần thai thứ 16
3. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn là như nào?
Trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có 2 phương pháp sàng lọc xâm lấn gồm có chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây là những xét nghiệm chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.
3.1 Chọc ối
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ, nhằm xác định xem thai nhi có gặp phải hiện tượng rối loạn di truyền thường không. Đặc biệt, phương pháp này có nguy cơ phát hiện được những không thường thì của nhiễm sắc thể mối liên quan trực tiếp tới hội chứng Down thường gặp phải ở thai nhi.
Bởi vì, chọc ối vẫn đang tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định cho thai nhi, thế nên mẹ bầu chỉ tiến hành thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. Những trường hợp mẹ cần thiết phải phải chọc ối như là: có kết quả sàng lọc trước đó cho ra kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, có bộ mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc với những mẹ bầu mang thai khi tuổi đã từng cao. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ thường yêu cầu mẹ thực hiện vào tầm khoảng tuần 15-18 của thai kỳ. Để cho ra kết quả chuẩn xác nhất, mẹ bầu nên tiến hành vào tuần thai thứ 16.
Để tiến hành chọc ối, đầu tiên bác sĩ sẽ siêu âm để xác định được vị trí chọc ối an toàn và tiến hành sát khuẩn. Sau đó, một đầu tiêm dài và mỏng sẽ được đưa vào bụng của mẹ qua vị trí đã từng được xác định và sát khuẩn trước đó, lấy tầm khoảng 15-20ml nước ối. Quá trình này thường sẽ tiếp diễn trong vòng 30 giây.
Có một tỷ lệ, mẹ bầu sẽ có cảm giác hơi đau đớn tức một chút tại vị trí lấy nước ối. thế nên, sau khi mẹ tiến hành xét nghiệm này hãy nên để chủ yếu mình được nghỉ ngơi thoải mái và ngày hôm sau tình trạng đau đớn tức sẽ thuyên giảm sút.
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ
3.2 Sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là phương pháp được tiến hành bằng cách lấy một mẫu tế bào – chủ yếu là phần đệm bao kín quanh phôi thai thường còn gọi là gai nhau, để tiến hành quá trình phân tích và tìm ra những không thường thì của nhiễm sắc thể. Ví dụ như là thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng Down ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được bác sĩ chỉ định thực hiện vào tuần 12 tới tuần 14 của thai kỳ.
Quy trình thực hiện lấy mẫu xét nghiệm thông qua phương pháp này đó là: Bác sĩ sẽ sử dụng kim hoặc ống đi thông qua đường bụng để lấy được mẫu gai nhau. Mẹ bầu sẽ được gây ra tê giảm sút đau đớn và giảm sút bớt cảm giác stress trong quá trình thực hiện, sau khi tiến hành thủ thuật này thì người mẹ có thể sẽ mắc phải xuất huyết bộ phận sinh dục nữ nhẹ. Theo các chuyên gia chuyên khoa nhận định rằng, cứ tầm khoảng 500 người mẹ tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau thì sẽ có 1 người mẹ đứng trước nguy cơ sảy thai. thế nên, việc mẹ quyết định bác sĩ nào tiến hành và thực hiện tại địa điểm thăm kiểm tra ở đâu vô cùng quan trọng.
Với 2 xét nghiệm sàng lọc xâm lấn này thì với những mẹ bầu có nguy cơ cao được chỉ định thực hiện sẽ chỉ cần thiết phải tiến hành 1 trong 2 phương pháp. Tuy thuộc vào tình trạng sức khỏe của người mẹ mà bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định phù hợp nhất.
Sinh thiết gai nhau nên thực hiện từ tuần thứ 12 tới 14 của thai kỳ
Hiện nay, tại Hệ thống Y tế Hưng Thịnh Clinic đang được rất nhiều mẹ bầu yên tâm lựa chọn lựa là địa điểm thăm kiểm tra xuyên suốt hành trình mang thai. Để giúp cho mẹ bầu được thăm kiểm tra hữu hiệu nhất, Hưng Thịnh Clinic đang quy tụ hệ thống bác sĩ Sản khoa với trình độ chuyên môn cao với hơn 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sản khoa cùng với trang thiết mắc phải tiên tiến bậc nhất sẽ giúp cho quá trình điều trị tiếp diễn nhanh chóng, thuận lợi và chuẩn xác. Đặc biệt, những xét nghiệm sàng lọc cần thiết phải thiết trước sinh như Double test, Triple test đều được tích hợp sẵn trong gói thai sản của Hưng Thịnh Clinic. Nếu như, mẹ có thêm thắc mắc nào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hãy nhanh chóng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn mẹ nhé!
