Sàng lọc trước sinh – Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này giúp cho nhận xét nguy cơ của thai nhi với một vài hội chứng di truyền, đem lại tính chuẩn xác cao và an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Bài viết dưới đây sẽ giúp cho các bạn hiểu rõ xét nghiệm sàng lọc nipt là như thế nào, giúp cho phát hiện được những căn bệnh lý nào ở thai nhi để từ đó thai phụ có thể chủ động trong quá trình chăm sóc thai kỳ của mình.
1. Khái niệm xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Nipt là như thế nào?
– Sàng lọc trước sinh – Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp cho phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để từ đó phân tích những thất thường mối liên quan tới nhiễm sắc thể (NTS), đột không còn nữa đoạn NST dựa vào ADN tự do của thai nhi. Từ đó cho kết quả chuẩn xác tới 99% trẻ có nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh thường không.
– Trong quá trình mang thai, bắt đầu từ tuần thứ 5 tới thứ 6 của thai kỳ, có một vài lượng DNA (vật dưỡng chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học từng dựa trên tính này thông qua việc lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để nhận xét nguy cơ của thai nhi có mắc phải mắc một vài hội chứng di truyền không mà không cần phải xét nghiệm xâm lấn gây ra hại cho mẹ và bé.
– Đây là xét nghiệm có quy trình thực hiện đơn giản, nhanh chóng, không gây ra đau đớn đớn thường tác động tới sức khỏe của mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc nipt là xét nghiệm không xâm lấn, giúp cho phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để từ đó phân tích những thất thường mối liên quan tới nhiễm sắc thể
2. Xét nghiệm sàng lọc Nipt giúp cho phát hiện hội chứng gì?
Dựa vào nguyên lý phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, các chuyên gia sẽ nhanh chóng chẩn đoán và xác định thai nhi có nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh mối liên quan tới thất thường nhiễm sắc thể thường không.
Thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt, sẽ giúp cho các chuyên gia sẽ phát hiện ra những hội chứng sau:
2.1 Xét nghiệm sàng lọc nipt giúp cho phát hiện ra hội chứng Down
Hội chứng này xảy ra khi thai mắc phải thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc phải mắc hội chứng Down thường có dấu hiệu đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ và mắt xếch,…
2.2 Xét nghiệm sàng lọc nipt phát hiện hội chứng Edwards
Trẻ mắc hội chứng Edwards thường mắc phải dị tật bẩm sinh ở tay, chân và trễ tiến triển trí não.
2.3 Phát hiện hội chứng Patau
Hội chứng này xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST số 13. Những trẻ mắc hội chứng này thường có dấu hiệu: môi sứt, chẻ vòm hầu, trễ tiến triển trí tuệ…
2.4 căn bệnh thể tam X
căn bệnh này xảy ra khi thai nhi mắc phải thừa 1 NST X. Trẻ mắc hội chứng thể này thường có nguy cơ tử vong cao. dấu hiệu điển hình của những bé mắc căn bệnh này là: không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, suy suy nhược tác dụng thận, kém vận động, hoặc trễ tiến triển ngôn ngữ.
2.5 Trẻ mắc phải các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể
Những hội chứng điển hình do mất đoạn NST gây ra ra gồm có: Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat. Trẻ mắc hội chứng này thường mắc phải dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, có vấn đề về tim mạch, trễ tiến triển, thiểu năng trí tuệ…
Xét nghiệm sàng lọc – Nipt giúp cho phát hiện hội chứng Patau, hội chứng này xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST số 13
3. Xét nghiệm sàng lọc – NIPT được thực hiện như thế nào?
– Bước 1: Bác sĩ tiến hành kiểm tra và tư vấn
– Bước 2: Bác sĩ sẽ lấy từ 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch của người mẹ để thực hiện xét nghiệm.
– Bước 3: Mẫu sau khi lấy về sẽ được tiến hành phân tích bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó kết quả phân tích, bác sĩ sẽ kết luận chuẩn xác về nguy cơ có thể mắc phải dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường không.
– Bước 4: Sau 7 – 10 ngày, bác sĩ sẽ trả kết cho thai phụ.
4. Những thành phần nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt?
Mặc dù đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, song các chuyên gia luôn khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này, nhất là những mẹ bầu mang những yếu tố nguy cơ cao sau đây:
– Thai phụ mang thai khi tuổi từng cao (Sau 35 tuổi).
– Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử sinh con mắc phải thất thường về NST.
– Thai phụ mang đa thai hoặc thực hiện thụ tinh nhân tạo.
– Thai phụ có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật, sinh non không rõ nguyên nhân.
– Thai phụ có kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test có nguy cơ cao.
– Thai phụ sinh sống và lao động hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt để các chuyên gia có thể phát hiện chuẩn xác nguy cơ từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp.
Hy vọng bài viết Vừa rồi từng giúp cho các bạn giải đáp được thắc mắc “Xét nghiệm nipt là như thế nào và có thể phát hiện những hội chứng nào?”. Để có thai kỳ khỏe mạnh và con chào đời bình an, mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt để các chuyên gia có thể phát hiện chuẩn xác nguy cơ từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp.
