Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, giúp cho phát hiện ra được nguy cơ những thất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Hiện đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được rất nhiều chị em lựa chọn lựa thực hiện.
1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc NIPT là sao?
Trong Vài năm gần đây, cùng với sự tiến triển của nền y học tiên tiến, xét nghiệm NIPT – một loại xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. NIPT chủ yếu là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn tới thai nhi. Phương pháp có thể kiểm tra và phát hiện ra các loại chứng bệnh lý di truyền, những dị tật ảnh tiến hành tác động tới sức khỏe cũng như sự tiến triển của thai nhi.
Xét nghiệm này sẽ giúp cho bác sĩ phân tích được các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Những tế bào này được đưa vào máu của thai phụ trong suốt thai kỳ tới từ tế bào của người mẹ và tế bào từ nhau thai. cơ quan nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và là nguồn mang đến máu của người mẹ. Từ tuần thai thứ 9, số lượng DNA này đã từng đủ nhiều để có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các đoạn DNA tự do này, qua đó xác định được và sàng lọc các thất thường về số số lượng nhiễm sắc thể.
Từ kết quả xét nghiệm NIPT thu được, các chuyên gia y tế sẽ nhận xét về nguy cơ thai nhi có gặp phải mắc các hội chứng thất thường thường dị tật bẩm sinh nào nghiêm trọng sự liên quan tới số số lượng nhiễm sắc thể thường không.
Xét nghiệm NIPT có thể kiểm tra và phát hiện ra các loại chứng bệnh lý di truyền, những dị tật ảnh tiến hành tác động tới sức khỏe cũng như sự tiến triển của thai nhi
2. Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc NIPT
2.1. Những hội chứng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi hơn so những phương pháp sàng lọc không xâm lấn không tương tự. một vài hội chứng dị tật thai nhi thường gặp mà NIPT có thể giúp cho chẩn đoán nguy cơ chuẩn xác tương đối cao như:
– Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là hội chứng di truyền xảy ra bởi sự phân chia tế bào thất thường tiến hành cho thai nhi có thêm một hoặc một phần bản sao của NST số 21. thất thường này gây ra ra những tác động nặng nề về trí tuệ và sức khỏe, em bé sau khi sinh ra thường có khuôn mặt điển hình với một vài triệu chứng như: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Đây là hội chứng sẽ xảy ra khi thai nhi gặp phải thừa một NST số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc là trisomy 18. Trẻ khi gặp phải hội chứng Edwards sẽ không tiến triển được với tốc độ thường thì như những em bé không tương tự, vậy nên em bé sẽ gặp phải nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, hội chứng Edward thường tiến hành cho tim và thận tiến triển một cách không thường thì, bé sẽ gặp khó khăn khăn trong quá trình ăn, thở và trong các vận động thường ngà
– Hội chứng Patau (Trisomy 13): thường thì em bé sinh ra với 46 NST và xếp thành 23 cặp nhưng mà nếu gặp phải hội chứng Patau em bé sẽ có thêm một bản sao của NST thứ 13 (trisomy 13). Trẻ gặp phải mắc hội chứng patau sẽ có các dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe như là đầu nhỏ, mất một mảng da đầu như gặp phải lở loét, trán gặp phải nghiêng, méo mó, tai ngắn, thấp, mũi gặp phải phình lớn thất thường, sứt môi, hở hàm ếch, gặp phải dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống…
– Hội chứng thất thường nhiễm sắc thể giới tính như là hội chứng Klinefelter, 3X, Turner.
– Đột không còn nữa đoạn, vi mất đoạn: Đột biến này gây ra ra các hội chứng như là đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 1p36, mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
– thất thường ở số số lượng các NST còn lại.
NIPT có thể phát hiện được các hội chứng dị tật bẩm sinh từ tuần thứ 9 của thai kỳ
2.2. Độ chuẩn xác của xét nghiệm sàng lọc NIPT
Kết quả thu được của xét nghiệm NIPT mang đến được các thông tin chuẩn xác về tình trạng sức khỏe của bé, phương pháp này được thực hiện một cách nhanh chóng, dễ thực hiện với kết quả có độ chuẩn xác lên tới 99%.
NIPT cũng vẫn còn tồn tại những tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả ở đây chỉ giao động trong khoảng tầm ~1%. Tuy nhiên, tới thời điểm hiện tại thì tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh vẫn chưa có bất kỳ phương pháp nào có thể giữ gìn được chuẩn xác tới 100%. chủ yếu vì vậy, khi phát hiện những được thất thường của các nhiễm sắc thể ở thai nhi thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết để có hướng chăm sóc thai kỳ tốt nhất.
Trước đây, khi để thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT mẹ bầu sẽ cần phải phải bỏ ra một khoản phí tương đối lớn. Bởi vì, mẫu xét nghiệm khi thu được sẽ cần phải phải gửi ra nước ngoài nơi có hệ thống phân tích thì mới có thể thực hiện được. Tuy nhiên, cho tới nay tất cả những quy trình này đã từng có thể thực hiện được trong nước vậy nên mức phí đã từng suy giảm đi đáng nói và có kết quả từ 3-5 ngày.
Ngoài ra, với những mẹ khi mang song thai nếu như thực hiện xét nghiệm Double test hoặc Triple test sẽ không mang ý nghĩa nhiều mà thay thế vào đó việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT sẽ giúp cho mang lại hữu hiệu chuẩn xác cao hơn.
Xét nghiệm NIPT có độ chuẩn xác tương đối cao
3. tiến hành xét nghiệm NIPT Tiếp đó có cần phải phải chọc ối không?
Như các bạn đã từng biết, phương pháp sàng lọc NIPT có độ chuẩn xác tương đối cao vì thế nhiều người cho rằng, chỉ riêng sử dụng phương pháp này đã từng đủ sàng lọc trước sinh an toàn và hữu hiệu. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh và không phải là phương pháp chẩn đoán. Vì thế, chỉ có thể phân tích ADN thai nhi qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai mới có thể giữ gìn được chuẩn xác hoàn toàn.
Vì vậy, trong những trường hợp có nguy cơ cao và cần phải phải chẩn đoán chuẩn xác thì không thể sử dụng xét nghiệm NIPT thay thế thế cho phương pháp chọc ối thường là sinh thiết gai nhau được. Tuy nhiên độ dương tính giả của xét nghiệm NIPT rất thấp, hơn nữa độ nhạy rất cao, vì thế kết quả có độ tin cậy hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc không tương tự. vậy nên mẹ hoàn toàn có thể lựa chọn lựa thực hiện xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả các phương pháp sàng lọc này trước khi bắt buộc phải tiến hành chọc dịch ối, sinh thiết.
với những mẹ bầu có nguy cơ cao sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT vẫn phải tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết
Hy vọng rằng, thông qua sau đây của chúng tôi đã từng giúp cho mẹ bầu hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng như tác dụng mà phương pháp sàng lọc này mang lại. Cho tới này, NIPT vẫn là cái tên đứng đầu trong bảng danh sách những phương pháp sàng lọc có độ tin cậy cao vậy nên mẹ bầu nếu có điều kiện kinh tế vẫn nên ưu tiên lựa chọn lựa.
Tại Hà Nội, Hệ thống Y tế Hưng Thịnh Clinic đã từng mang đến dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu. Khi xét nghiệm tại Hưng Thịnh Clinic, mẹ bầu sẽ nhận được hệ thống bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, tất cả thắc mắc trong khi thực hiện. Ngoài ra, Hưng Thịnh Clinic còn có dịch vụ Thai sản trọn gói với đầy đủ các lịch siêu âm, xét nghiệm cần phải thiết. Từ đó các mẹ bầu sẽ yên tâm hơn về sức khỏe mình cũng như con yêu.
