Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết tại một vài cơ quan của cơ thể hoặc trên nhiễm sắc thể mà trẻ mắc phải ngay khi từ trong bụng mẹ. Tầm kiểm soát dị tật thai nhi (thường được gọi là tầm soát dị tật thai nhi) là phương pháp y học quan trọng giúp cho bác sĩ phát hiện được nguy cơ mắc dị tật ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Để từ đó, bác sĩ sẽ quyết định được cách điều trị như thế nào sẽ phù hợp nhất cho sức khỏe của mẹ và em bé.
1. Vì sao thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh?
Có rất nhiều nguyên nhân không không khác nhau tác động tới quá trình mang thai của người mẹ và gây nên ra tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. một vài nguyên nhân tác động có thể được nhắc tới như sau:
– Do yếu tố di truyền: Những người cha, mẹ mang gen căn bệnh (triệu chứng ra bên ngoài hoặc là không), người trong gia đình từng từng có tiền sử mắc căn bệnh thì nguy cơ truyền cho con, cháu sau này là rất cao. Những không thường thì di truyền về gen thường sẽ gây nên ra tình trạng thai lưu, sảy thai, tình trạng sinh non, trẻ ra đời mắc các dị tật về thiểu năng trí tuệ, thậm chí là dẫn tới tử vong.
– Do yếu tố môi trường: Người mẹ từng tiếp xúc với một vài loại thuốc, các hóa dưỡng chất độc hại như là thuốc trừ sâu, dưỡng chất phóng xạ,… trong thời gian mang thai thì thai nhi rất dễ sẽ gặp phải tác động. Những người mẹ thường xuyên lao động thường hay sống ở gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, rác thải cũng có nguy cơ rủi ro cao hơn những người không không khác.
– Tự ý uống thuốc tuy nhiên không có chỉ định: Có nhiều mẹ bầu khi có dấu hiệu ho sốt liền lập tức mua thuốc theo kinh nghiệm mà không nghĩ tới những tác động xấu mà thành phần trong thuốc có nguy cơ gây nên ra. Những thành phần chống chỉ định của thuốc khi mẹ bầu không biết và vô tình đưa vào cơ thể sẽ gây nên ra hậu quả khôn lường như: thực hiện suy nhược nguồn đem đến oxygen, thực hiện thế đổi tác dụng của bánh rau và dưỡng chất dinh dưỡng cho thai,…
– Mang thai từng ngoài 35 tuổi: Các nhà nghiên cứu y học từng chứng minh với những phụ nữ mang thai khi từng ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con sẽ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn so những người ít tuổi.
Vì vậy, tầm kiểm soát dị tật thai nhi trong quá trình mang thai là điều vô cùng quan trọng với mẹ bầu để có thể tìm ra được cách khắc phục và giữ an toàn được sức khỏe của em bé cho tới khi chào đời.
Người mẹ gặp phải mắc căn bệnh truyền nhiễm là một trong những nguy cơ dẫn tới dị tật ở thai nhi
2. Các phương pháp tầm kiểm soát dị tật thai nhi hiện nay
Những cách thức hàng đầu hiện nay được sử dụng trong quá trình tầm soát dị tật thai nhi đó là: xét nghiệm máu, lấy mẫu tế bào từ gai nhau, xét nghiệm nước ối, siêu âm. Trong những cách thức này thì việc sử dụng máu được lấy từ người mẹ và siêu âm giữ gìn được tính an toàn cao nhất và không gây nên ra bất kỳ tác động nào cho thai nhi. Tuy nhiên, với từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ có những chỉ định hoàn toàn không không khác nhau.
2.1 Xét nghiệm máu Double test và Triple test
Hai xét nghiệm này đều được thực hiện ở người mẹ mang thai nhằm mục đích sàng lọc những nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi. Kết quả phân tích thu được từ 2 xét nghiệm này cho ra độ chuẩn xác tương đối cao. Tuy nhiên, với những người mẹ mang song thai hoặc gặp phải tính sai tuổi thai thì tính chuẩn xác của xét nghiệm này lại thấp. Với 2 xét nghiệm này mẹ bầu nên lưu ý thời gian thực hiện bởi có những dị tật chỉ được phát hiện vào đúng thời điểm được chỉ định, ví dụ như là:
– Với loại xét nghiệm Double test: Người mẹ nên thực hiện khi thai nhi từng được 11 – 13 tuần tuổi (tương ứng với kích thước của chiều dài đầu mông thai nhi từ 45 – 84mm), tốt nhất là nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 12.
– Với loại xét nghiệm Triple test: Người mẹ nên thực hiện vào từ tuần thai thứ 15 tới tuần thai 18, chuẩn xác nhất là nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thứ 16.
Xét nghiệm Double test thường hay xét nghiệm Triple test đều giúp cho bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng như là: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18). Cả hai xét nghiệm này đều giúp cho bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down
Tuy nhiên, với Double test có nguy cơ phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), trong khi xét nghiệm Triple test thì có thể tìm ra nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Xét nghiệm máu Double test và Triple test giúp cho phát hiện dị tật thai nhi tuy nhiên không gây nên tác động tới sức khỏe của em bé
2.2 Phương pháp chọc ối
Chọc ối là một phương xét nghiệm tầm kiểm soát dị tật thai nhi trước sinh giúp cho bác sĩ thu thập những thông tin về sức khỏe nên thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối được lấy từ người mẹ. Mục đích của thủ thuật này đó là xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc là không thường thì nhiễm sắc thể thường hay không.
Bởi vì phương pháp chọc ối này tồn tại một vài ít rủi ro cho mẹ và thai nhi thế nên chỉ tiến hành thực hiện khi mà thai phụ có nguy cơ cao không thường thì về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối với những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ như sau:
– Người mẹ tuổi từng cao và trên 40 tuổi
– Bố hoặc mẹ của ém bé có thành viên trong gia đình từng mắc phải các hội chứng mối quan hệ tới rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể
– mình của người mẹ có mang phải căn bệnh lý di truyền
– Người mẹ từng có kết quả xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh hoặc là siêu âm cho xuất hiện dấu hiệu không thường thì mắc phải dị tật không thường thì
Nếu như bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu thực hiện chọc ối thì thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào thời điểm giữa tuần 15 – 18 của thai kỳ. Một tỷ lệ mẹ bầu sẽ cảm xuất hiện hơi đau đớn nhói trong lúc chọc ối và có cảm giác hơi không dễ chịu ở vị trí vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục được tình trạng đó thì bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thuốc uống và dặn mẹ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau thì tình trạng đau đớn bụng này thường sẽ suy nhược.
Chọc ối là phương pháp lấy mẫu nước ối từ cơ thể người mẹ để tiến hành xét nghiệm
2.3 Phương pháp xét nghiệm máu NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm ra các rối loạn NST gây nên ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm các dị tật như: hội chứng Down (trisomy 21, gây nên ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây nên ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây nên ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thế đổi của NST giới tính. Độ chuẩn xác của xét nghiệm sẽ thế đổi tùy theo rối loạn.
NIPT được xem là một loại xét nghiệm không xâm lấn vì bác sĩ sẽ chỉ nên lấy máu từ người mẹ và không gây nên ra bất kỳ nguy hiểm nào cho thai nhi. Vì xét nghiệm NIPT phân tích được cả cfDNA của thai nhi và mẹ, thế nên xét nghiệm này còn có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ
2.4 Phương pháp sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật được tiến hành bằng cách: Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm ôm kín quanh phôi thai, thường hay còn gọi là gai nhau để sử dụng tiến hành phân tích và tìm ra những không thường thì trong nhiễm sắc thể. Ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây nên ra hội chứng dị tật bẩm sinh Down ở thai nhi.
Không phải bất kỳ người mẹ mang thai nào cũng được chỉ định sinh thiết gai nhau. Phương pháp này chỉ có thể thực hiện với một tỷ lệ đặc biệt như sau:
– Kết quả xét nghiệm sàng lọc từ các phương pháp không không khác (ví dụ như siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn – NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp phải vấn đề về nhiễm sắc thể không không khác
– Cả hai vợ ông xã đều mang các rối loạn di truyền lặn như là xơ nang thường hay thiếu máu hồng cầu hình liềm.
– Một trong hai vợ hoặc ông xã mắc một vài rối loạn di truyền, ví dụ: Thalassemia…
– Người mẹ từng từng có tiền sử sinh một em bé có không thường thì về di truyền thì nguy cơ xảy ra dị tật không thường thì một lần nữa là hoàn toàn có thể xảy ra.
– Trong gia đình của mẹ hoặc gia đình bên người bố có người từng gặp phải dị tật bẩm sinh thì nguy cơ sinh ra em bé mắc dị tật là có thể xảy ra.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật được tiến hành bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm ôm kín quanh phôi thai
2.5 Siêu âm
Siêu âm là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh vô cùng an toàn và tốt nhất, có nguy cơ đơn giản phát hiện cũng như theo dõi dị tật thai nhi ngay từ khi rất sớm và ở các thời kỳ không không khác nhau trong suốt thai kỳ. Độ chuẩn xác khi xác định nguy cơ mắc dị tật thai nhi mà phương pháp này mang lại tương đối cao. Những thời kỳ nên thực hiện siêu âm 5D để sàng lọc dị tẩm bẩm sinh gồm:
– Từ tuần thứ 11-13: Nhằm mục đích đo tầm mờ da gáy ở thai nhi để xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down, nên thực hiện nào tuần thứ 12 của thai kỳ.
– Từ tuần thứ 18-23: Đây là lúc thai nhi từng gần như tiến triển đầy đủ các cơ quan cơ quan cơ thể, số lượng nước ối cũng nhiều lên thế nên giúp cho bác sĩ đơn giản quan sát được hình thái của thai nhi. thế nên, siêu âm thời kỳ này nhằm nhận xét những không thường thì về mặt hình thái cũng như có tư vấn chuẩn xác có nghi ngờ dấu hiệu không thường thì trước đó, nhận xét những không thường thì ở hệ thần kinh, hàm mặt, tim mạch, lồng ngực, ổ bụng, ruột, thành bụng, thận, tiết niệu, xương và các chi… Tốt nhất mẹ bầu nên thực hiện siêu âm sàng lọc vào tuần thứ 22 của thai kỳ.
– Từ tuần thứ 30-32: Siêu âm ở thời kỳ này chủ yếu để nhận xét những dị tật xuất hiện muộn, ngôi thai, nước ối, dây rốn (và các không thường thì của chúng nếu có), sự tiến triển của tử cung người mẹ,…
Siêu âm 5D là phương pháp nhằm siêu âm hỗ trợ phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm
Có thể xuất hiện rằng, tầm kiểm soát dị tật thai nhi là điều vô cùng nên thiết mà mỗi mẹ bầu nên phải lưu ý kỹ để thực hiện. Mặc dù những phương pháp sàng lọc không mang nhiệm vụ điều trị tuy nhiên sẽ giúp cho được bác sĩ sớm nắm được tình hình và đưa ra được phương pháp điều trị phù hợp trước thường hay ngay sau khi em bé sau đời. Điều này giúp cho giữ gìn rằng con sinh ra sẽ có một cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh như bao bạn nhỏ đồng trang lứa.
Hệ thống Y tế Hưng Thịnh Cliniclà địa điểm thăm khám trị căn bệnh uy tín cao được hàng ngàn mẹ bầu trên cả nước tin tưởng lựa chọn lựa. Hưng Thịnh Clinic hiện đang có những thiết gặp phải y tế tiên tiến bậc nhất với các dòng máy siêu âm tiên tiến, hệ thống xét nghiệm tự động cho ra kết quả chuẩn xác cũng như thời gian thực hiện nhanh chóng giúp cho mẹ không phải chờ đợi lâu, cùng hệ thống y bác sĩ Sản khoa giỏi tới từ những trung tâm y tế tuyến đầu trên cả nước chắc hẳn sẽ giúp cho mẹ bầu theo dõi sát sao trong hành trình mang thai cũng như kiểm soát tốt dị tật thai nhi có nguy cơ xảy ra.
