Tăng sản tuyến thượng thận là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền gây nên tác động tới tuyến thượng thận khiến cho cơ thể không sở hữu đầy đủ các enzyme đặc hiệu.Tăng sản gây nên tác động trực tiếp tới cơ quan sinh dục của trẻ và gây nên ra các không thông thường trong quá trình tiến triển ở cơ quan sinh dục, nguy hiểm hơn chứng bệnh có thể gây nên tác động tới tính mạng.
1. Tìm hiểu về chứng bệnh tăng sản thượng thận
1.1 Khái niệm tăng sản tuyến thượng thận là sao?
Tuyến thượng thận là cơ quan có kích thước nhỏ bằng hạt óc chó và nằm ở phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone và đảm nhiệm tác dụng sản xuất hormone giúp cho điều hòa trao đổi hoạt chất và hệ miễn dịch, huyết áp của cơ thể.
Tăng sản thượng thận là tình trạng rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận gây nên ra, khiến cho cortisol mắc phải thiếu hụt và tăng tiết ACTH từ tuyến yên.Điều này sẽ dẫn tới vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản. chứng bệnh gây nên tác động trực tiếp tới hệ sinh sinh dục của trẻ và gây nên ra các không thông thường trong quá trình tiến triển ở cơ quan sinh dục khiến cho cho trẻ mắc phải dậy thì sớm hoặc nam hóa với trẻ gái.
Nguy hiểm hơn, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, chứng bệnh có thể dẫn tới tình trạng mất muối, tụt huyết áp gây nên nguy hiểm và tác động tới tính mạng.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị tốt nhất nào với chứng bệnh tăng sản thượng thận nhưng mà nếu được phát hiện sớm và điều trị thích hợp, chứng bệnh có thể hoàn toàn kiểm soát và người chứng bệnh có thể có cuộc sống thông thường.
Tuyến thượng thận là cơ quan có kích thước nhỏ bằng hạt óc chó và nằm ở phía trên thận
1.2 Những triệu chứng, dấu hiệu của tăng sản tuyến thượng thận?
Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh rất đa kiểu và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và tình trạng thiếu enzyme của chúng. Hiện nay, có 2 kiểu tăng sản thượng thận bẩm sinh:
– Tăng sản thượng thận bẩm sinh kiểu cổ điển: Đây là kiểu nghiêm trọng và thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh với các dấu hiệu thường xuất hiện:
+ Âm vật lớn ở bé gái
+ Dương vật lớn ở bé trai
+ Hiện tượng sụt cân
+ Trẻ tăng cân kém
+ Trẻ mắc phải nôn ói
+ Hiện tượng mất nước
+ Dậy thì sớm hơn so với những đứa trẻ không tương tự và tiến triển nhanh hơn, tuy nhiên lại lùn khi trưởng thành
+ Phụ nữ mắc phải tăng sản thượng thận bẩm sinh thường có vòng kinh nguyệt không thông thường
+ Vô sinh ở cả nam và nữ
– Tăng sản thượng thận không cổ điển: Đây là kiểu nhẹ và thường gặp, có các dấu hiệu dấu hiệu không rõ ràng cho tới khi trẻ to lên và tới tuổi vị thành niên. Những dấu hiệu của tăng sản thượng thận không cổ điển hầu như không rõ ràng, những bé gái và phụ nữ mắc phải tăng sản thượng thận không cổ điển có thể có các dấu hiệu như:
+ Kinh nguyệt không đều hoặc vô sinh
+ Có nhiều lông ở mặt
+ Giọng nói trầm
+ Người mệt mỏi, thiếu sức sống
+ Nam giới và phụ nữ mắc phải tăng sản thượng thận thường dậy thì sớm và lùn khi trưởng thành
+ Mụn trứng cá nặng
+ Béo phì
+ Tăng cholesterol
Tuy nhiên, cũng có trường hợp mắc phải tăng sản mà không gặp các triệu chứng được đề cập ở trên bởi cơ địa của mỗi người là không tương tự nhau. hàng đầu vì vậy phụ huynh nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con để phát hiện sớm chứng bệnh tăng sản tuyến thượng thận nếu có nhằm được điều trị sớm.
Dậy thì sớm ở trẻ là một trong những dấu hiệu của tăng sản thượng thận
1.3 Nguyên nhân và nguy cơ tăng sản thượng thận bẩm sinh
Theo nghiên cứu, nguyên nhân dẫn tới chứng bệnh sản thượng thận bẩm sinh được cho là do di truyền đột biến của gen CYP21A2 ở cả bố hoặc mẹ, hoặc cũng có thể do cả bố và mẹ đều mang trong mình gen đột biến gây nên ra. Điều này dẫn tới sự dư thừa 17 – OHP trong máu do tình trạng thiếu enzym 21 – hydroxylase.
Tăng sinh tuyến thượng thận có thể gây nên ra tình trạng vô sinh ở cả nam và nữ
2. Xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là sao?
2.1 Những trường hợp cần thiết phải thực hiện xét nghiệm tăng sản tuyến thượng thận
Trong các xét nghiệm sàng lọc sau sinh thì xét nghiệm 17 – OHP là xét nghiệm được phản hồi là quan trọng nhằm phát hiện và chẩn đoán chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ. Thời điểm thực hiện thích hợp là khi trẻ được 2-3 ngày tuổi thông qua việc phân tích máu ở gót chân hoặc máu tĩnh mạch.
Nếu kết quả xét nghiệm cho xuất hiện nồng độ 17 – OHP trong máu của trẻ nằm ở ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc chứng bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Đặc biệt, xét nghiệm 17 – OHP có thể được thực hiện sớm ngay cả khi thai nhi vẫn còn nằm trong bụng mẹ thông qua việc phân tích mẫu nước ối. Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản, ngoài ra, xét nghiệm sẽ được chỉ định thực hiện nếu trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng như:
– Mắt trẻ lờ đờ, không linh hoạt, mệt mỏi, kém linh hoạt
– Trẻ bú ít, bỏ bú, khóc khan
– Trẻ có sự không thông thường ở cơ quan sinh dục và không phân biệt được giới tính
– Trẻ mọc lông mu và nổi mụn trứng cá…
không những riêng trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ mà ngay cả người lớn cũng cần thiết phải tiến hành xét nghiệm 17 – OHP để kiểm tra chứng bệnh tăng sản thượng thận nếu có xuất hiện các triệu chứng sau:
– Kinh nguyệt rối loạn hoặc vô kinh
– Xu hướng nam hóa ở cơ quan sinh dục nữ
– Dậy thì sớm và cơ quan sinh dục tiến triển không thông thường
– Cơ thể mắc phải mất nước, mất muối, mệt mỏi, huyết áp thấp
2.2 Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh
Ở trẻ sơ sinh, tùy thuộc vào nhóm trường hợp và các chỉ số, tiêu chí không tương tự nhau mà ngưỡng tham chiếu chỉ số 17 – OHP cũng sẽ không tương tự nhau.
– Chỉ số 17 – OHP 30nmol/L: trẻ sơ sinh có trọng số lượng 2.5kg
– Chỉ số 17 – OHP 33nmol/L: trẻ sơ sinh có trọng số lượng dưới 2.5kg
– Chỉ số 17 – OHP 200ng/dL: với người lớn
Dựa vào bảng tham chiếu trên, trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc chứng bệnh cao nếu chỉ số 17 – OHP đo được cao hơn giá trị trung bình nói trên. Khi đó, để kết quả chuẩn xác, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung thêm những phương pháp xét nghiệm không tương tự để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Xét nghiệm tăng sinh tuyến thượng thận được thực hiện là khi trẻ được 2-3 ngày tuổi thông qua việc phân tích máu ở gót chân
3. Cách điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh tốt nhất
Tùy tình trạng và trường hợp mà bác sĩ sẽ lựa lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng người chứng bệnh.
– Phương pháp sử dụng thuốc: Nếu chứng bệnh do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone thì bác sĩ sẽ chỉ định dùng một loại hormone thay thế thế hàng ngày. Điều này sẽ giúp cho bổ sung sớm các hormone mắc phải tác động trở lại thông thường và làm suy nhược bất kỳ các triệu chứng nào gây nên ra.
– Phương pháp tiểu phẫu: Với những bé gái sẽ được tiến hành tiểu phẫu tạo hình cơ quan sinh dục bên ngoài.
Hy vọng những thông tin được chia sẻ Vừa rồi từng giúp cho các bạn hiểu rõ hơn về những dấu hiệu rõ ràng cũng như các phương pháp điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tới ngay các địa điểm y tế để được bác sĩ thăm thăm khám, theo dõi và tư vấn cụ thể nhất.
