Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một chứng bệnh lý sự liên quan tới rối loạn di truyền gây nên tác động tới tuyến thượng thận. Khi tình trạng rối loạn này xảy ra sẽ khiến cho cho trẻ gặp phải các vấn đề về sức khỏe, thậm chí có thể đe dọa tới tính mạng. Bài viết hôm nay sẽ chia sẻ các thông tin về chứng bệnh lý này để phụ huynh có thêm các thông tin hữu ích để giữ an toàn sức khỏe con yêu.
1. Khái niệm tăng sản thượng thận bẩm sinh
– Tuyến thượng thận có kích thước bằng hạt óc chó, có nhiều tác dụng như sản xuất ra hormone cortisol và aldosterone, giúp cho điều hòa trao đổi hoạt chất, điều hòa huyết áp và điều khiển các vận động của hệ miễn dịch.
– Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là chứng bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khi đó tuyến thượng thận mắc phải thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hormone thượng thận để đáp ứng sự tăng trưởng cho cơ thể cũng như ngăn ngừa được lo sợ.
Tuyến thượng thận có kích thước chỉ bằng hạt óc chó
2. Triệu chứng thường gặp của tăng sản thượng thận
chứng bệnh lý này có rất nhiều các triệu chứng không không khác nhau tùy thuộc vào gen khiếm khuyết cũng như tình trạng thiếu enzym.
những triệu chứng điển hình của tăng sản tuyến thượng thận là:
– Bé gái sơ sinh có âm vật lớn hơn thông thường còn bé trai sơ sinh có dương vật lớn hơn thông thường.
– Trẻ sơ sinh có các triệu chứng như sụt cân, tiến triển kém, có hiện tượng nôn ói, mất nước.
– Trẻ dậy thì sớm hơn thông thường dẫn tới tiến triển nhanh hơn, tuy vậy lại dễ có nguy cơ lùn hơn khi trưởng thành.
– Phụ nữ tăng sản thượng có chu kỳ kinh nguyệt nguyệt thất thường, cả phụ nữ và nam giới đều có nguy cơ mắc phải vô sinh.
– Ở loại tăng sản thượng thận không cơ bản, phụ nữ sẽ có các triệu chứng như: kinh nguyệt thất thường hoặc không có kinh nguyệt, nhiều lông trên mặt, giọng nói trầm, luôn trong trạng thái thiếu sức sống. những triệu chứng không không khác thường gặp ở tất cả mọi người như: mật độ xương thấp, mụn trứng cá cấp độ nặng, béo phì, tăng cholesterol.
chứng bệnh lý này dễ dẫn tới nguy cơ vô sinh ở cả nam và nữ
3. Phương pháp nhận biết chứng bệnh lý
3.1 Xét nghiệm sàng lọc
– Xét nghiệm sàng lọc bằng cách lấy mẫu máu ở gót chân hoặc máu ven sau sinh tầm 1 – 3 ngày để tiến hành xét nghiệm 17OHP. Khi kết quả xét nghiệm cao hơn 75ng/ml thì bác sĩ sẽ thông báo để trẻ được đưa đi xét nghiệm lại lần nữa để chẩn đoán chứng bệnh chuẩn xác.
– Khi đã từng xác định mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Bác sĩ sẽ tư vấn cách chăm sóc trẻ mắc phải ốm khi tiểu phẫu cũng như khi bé ốm tại nhà trước khi tới khu vực y tế.
3.2 Chọc dò dịch ối
Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một ít dịch ối trong buồng tử cung của người mẹ để có khu vực xét nghiệm và phản hồi được nguy cơ dị tật thường mắc chứng bệnh ở thai nhi. Phương pháp này sẽ được thực hiện vào tầm tuần 15 – 20 của thai kỳ. Việc lấy đi số lượng nước ối này sẽ không gây nên bất kỳ tác động nào vì cơ thể người mẹ sau đó sẽ lập tức tái tạo lại số lượng nước ối đã từng được lấy ra và hoàn toàn yên tâm bé sẽ không gặp tình trạng thiếu ối sau khi chọc.
Chọc dịch ối là phương pháp rất thường thấy, phản hồi được chuẩn xác tới 99% trường hợp thai nhi có những thất thường về nhiễm sắc thể
3.3 Sàng lọc trước sinh (Sinh thiết gai nhau)
Nếu bà mẹ đã từng có con mắc phải chứng bệnh này và tiếp tục có con thì sẽ được bác sĩ chỉ định tiến hành sàng lọc trước sinh. Gai rau sẽ được xét nghiệm để xác định chứng bệnh của thai nhi và cho điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
4. Nguyên nhân gây nên ra chứng bệnh tăng sản tuyến thượng thận
Nguyên nhân gây nên nên chứng bệnh lý này là do di truyền đột biến gen CYP21A2 của cả bố và mẹ hoặc trường hợp bố mẹ đều mắc phải tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc mang khuyết tật di truyền của chứng rối loạn này. Việc này dẫn tới dư thừa 17 – OHP trong máu do thiếu enzym 21-hydroxylase.
– chứng bệnh lý này gồm có 2 loại:
loại cơ bản: loại này sẽ có tỷ lệ tầm 1/15.000 trẻ mắc phải. Là loại nghiêm trọng hơn mức thông thường, thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nhóm chứng bệnh cơ bản này được chia thành hai loại là:
+ Thể mất muối:
Chiếm ¾ các ca. Trẻ ở thể này sẽ tiết ra nhiều hormone androgen trong khi lại tiết quá ít cortisol và aldosterone, điều này gây nên ra mất cân bằng nước và muối, tiến hành trẻ tụt huyết áp. Tình trạng này rất nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa tới tính mạng do cơ thể mắc phải suy kiệt.
+ Thể nam hóa:
Ở loại này, hormone aldosterone tiết ra ở mức vừa phải trong khi cortisol tiết ra quá ít, androgen tiết ra quá nhiều gây nên nên tình trạng huyết áp cao và sự tiến triển tuyến sinh dục ở bé trai.
– loại không cơ bản: Đây là loại nhẹ và ít thường thấy hơn, không có những triệu chứng rõ ràng cho tới khi trẻ lớn thường bước vào tuổi vị thành niên.
5. tác hại của chứng bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận
– Cơ quan sinh dục có những thất thường khi tiến triển.
– Xuất hiện cơn cường thượng thận, hạ natri và rơi vào trạng thái sốc, nhất là ở trẻ nhỏ.
– Dậy thì sớm.
– Huyết áp tăng.
– Đường huyết mắc phải giảm sút.
– Không đạt chiều cao trung bình của lứa tuổi.
– U tinh hoàn ở nam giới.
Tăng sản tuyến thượng thận gây nên nên hiện tượng dậy thì sớm ở trẻ
6. Phương pháp điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
6.1 Sử dụng thuốc
– Do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone nên muốn điều trị được chứng bệnh lý này cần phải thế thế hormone hàng ngày và thế suốt đời. Tuỳ vào từng thể tăng sản thượng thận mà trẻ sẽ được chỉ định uống Hydrocortisol và hocmon chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol.
– Việc uống thuốc sẽ giúp cho cho hormone trở lại mức thông thường và làm giảm sút các triệu chứng.
6.2 tiểu phẫu
Với bé gái mắc chứng bệnh lý tăng sản thượng thận cần phải phải thực hiện tiểu phẫu để tạo hình cơ quan sinh dục, còn với bé trai thì không cần phải thực hiện tiểu phẫu.
Hy vọng rằng bài viết trên đã từng giúp cho phụ huynh có hiểu được những thông tin chi tiết về chứng bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nếu có bất kỳ thắc mắc gì, hãy tới các khu vực y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn nhé.
