Sàng lọc trước sinh được xem là một trong những giải pháp tối ưu, giúp cho mẹ nắm được con yêu trong bụng có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường hay không. Để biết rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc này, hãy tham khảo ngay bài viết của chúng tôi bên dưới đây nhé.
1. Tìm hiểu khái niệm sàng lọc trước sinh là sao?
Đây là một trong những thuật ngữ vô cùng quen thuộc với nhiều mẹ bầu. Trên thực tế, sàng lọc trước sinh là một phương pháp y học tiên tiến, giúp cho bác sĩ có thể đơn giản phát hiện và chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi từ sớm để đưa ra cách xử lý phù hợp nhất với từng mẹ và bé.
Về cơ bản, phương pháp này gồm có các khâu thăm xét nghiệm, siêu âm và hạng mục xét nghiệm ở những tuần thai cụ thể để xem thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh ở cơ quan nào trên cơ thể. Theo đó, những kỹ thuật thường được sử dụng nhiều nhất là: siêu âm thai, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT.
Ngoài ra, trong những trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu phải thực hiện thêm những xét nghiệm chuyên sâu không tương tự như chọc ối hoặc tiến hành sinh thiết gai rau,…
Theo các nghiên cứu, đa số các phương pháp sàng lọc trước sinh đều mang lại tốt nhất cao. Hơn hết chúng không hề gây nên đau đớn đớn thường hay tác động tới sức khỏe của mẹ bầu. Tuy nhiên, khi thực hiện phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau mẹ nên tham khảo kỹ tư vấn của bác sĩ để tránh xảy ra những rủi ro đáng tiếc có thể xảy ra.
2. Những ai nên thực hiện phương pháp sàng lọc?
Theo lời khuyến khích của các chuyên gia chuyên khoa, tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm này để giữ gìn sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này là bắt buộc và rất quan trọng với những trường hợp sau:
– Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, có con mắc phải dị tật bẩm sinh và mắc các rối loạn di truyền.
– Mẹ bầu trên 35 tuổi.
– Mẹ bầu mắc các hệ lụy thai kỳ như tiểu đường, các căn bệnh mạn tính như thận, tim, huyết áp cao.
– Mẹ bầu có tiếp xúc với những hóa dinh dưỡng độc hại, xạ trị.
– Mẹ bầu từng thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả cho xuất hiện xuất hiện những thất thường về di truyền.
– Mẹ bầu dùng các loại thuốc thuốc hoặc các loại thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai.
– Mẹ bầu nhiễm các virus như cúm, sởi, thủy đậu, rubella,…
– Gia đình có người thân cùng huyết thống gần nhất mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc căn bệnh lý di truyền.
Sau khi thực hiện xong xét nghiệm sàng lọc, nếu bác sĩ phát hiện ra những dấu hiệu thất thường về di truyền ở thai nhi, chị em sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để biết chuẩn xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra phương hướng xử trí phù hợp nhất với từng mẹ bầu. Mặt không tương tự, mẹ bầu cũng sẽ được bác sĩ tư vấn và hướng dẫn những cách chăm sóc sức khỏe thai nhi tốt nhất sau khi bé chào đời.
3. Những thời điểm mẹ bầu nên đi thăm xét nghiệm và thực hiện sàng lọc trước sinh
3.1. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ
Vào tuần thai thứ 10, mẹ bầu có thể tới trung tâm y tế để thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu của mẹ để sàng lọc những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, Edwards, Patau cùng những hội chứng không tương tự với độ chuẩn xác tương đối cao.
Trong tuần thai từ 11 – 13, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm hình thái thai nhi, thực hiện xét nghiệm Double test (nếu chưa thực hiện xét nghiệm Nipt) và đo độ mờ da gáy để phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Down cùng những căn bệnh lý không tương tự. Với phương pháp Double test, bác sĩ sẽ lấy máu tĩnh mạch tay của mẹ để xác định và kiểm tra nồng độ máu β-hCG tự do và PAPP-A. Từ đó, bác sĩ sẽ nắm được thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh ở tình trạng cao thường hay thấp.
3.2. Trong 3 tháng giữa của thai kỳ
Trong 3 tháng giữa của thai kỳ, khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai 16 – 18 để phát hiện sớm các nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh (nếu có). Với xét nghiệm Triple test, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để kiểm tra 3 chỉ số: AFP, β-Hcg và Estriol tự do nhằm phản hồi nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down, dị tật ống thần kinh,… Phương pháp này giúp cho bác sĩ phản hồi thêm về kết quả của xét nghiệm Double test.
Từ tuần thai từ 20 – 24, mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện siêu âm hình thái cùng cấu trúc các cơ quan của thai nhi để phát hiện những thất thường của hệ tim mạch, hệ thần kinh, các dị tật ở xương, dạ dày – ruột, đường sinh dục – tiết niệu,…
3.3. Trong 3 tháng cuối của thai kỳ
Trong thời kỳ này, bác sĩ thường khuyến cáo các mẹ nên chủ động đi siêu âm để phát hiện các thất thường về hình thái như thất thường ở tim, động mạch, cấu trúc não. Mặt không tương tự, trong những lần siêu âm thai này, bác sĩ còn có thể nắm được tình trạng của thai nhi bên trong tử cung. Nếu thai nhi có nguy cơ muộn tiến triển, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn và phương pháp xử lý tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.
4. Những lợi ích của sàng lọc trước sinh là sao?
Để giữ gìn an toàn cho thai nhi, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh để được hưởng những lợi ích tuyệt vời sau:
– Mẹ bầu sẽ biết chuẩn xác tình hình sức khỏe của thai nhi.
– tiến hành tăng điều kiện sinh ra những em bé khỏe mạnh và suy nhược bớt nỗi lo con yêu mắc các dị tật bẩm sinh.
– Trong trường hợp phát hiện ra thai nhi có những vấn đề về di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn gia đình phương án xử lý.
– Những chẩn đoán từ các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp cho mẹ có thời gian để sắp tâm lý và chăm sóc trẻ tốt nhất.
5. Những điều mẹ bầu nên nhớ khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Trước khi thực hiện xét nghiệm double test và triple test, mẹ bầu nhớ không được uống rượu bia thường hay sử dụng các dinh dưỡng kích thích.
– Trước khi thực hiện xét nghiệm Triple test, mẹ bầu phải mang theo kết quả siêu âm của tuần thai thứ 12 để điền đầy đủ các thông tin về ngày siêu âm, đường kính đầu, chiều dài đầu mông và độ dày da gáy của thai nhi.
– Mẹ bầu nên thông báo cho bác sĩ về tiền sử căn bệnh lý của chủ yếu mình và gia đình để bác sĩ đưa ra những tư vấn chuẩn xác nhất.
Tóm lại, đây là xét nghiệm rất quan trọng mà mẹ bầu nào cũng nên thực hiện. Để nhận được kết quả sàng lọc chuẩn xác nhất, mẹ nên tìm tới các khu vực y tế uy tín và chuyên nghiệp.