xét nghiệm nipt thường hay chuẩn xác hơn là xét nghiệm NIPT có vai trò quan trọng trong việc xác định những không thông thường về di truyền cho mẹ bầu. Đây là phương pháp sàng lọc thai nhi tiên tiến hiện nay, cho phép tiến hành từ những thời điểm rất sớm của thai kỳ và cho kết quả chuẩn xác lên tới 99%.
1.Xét nghiệm NIPT là như nào và để tiến hành thế nào?
1.1. xét nghiệm NIPT là tiến hành thế nào?
NIPT là loại xét nghiệm không xâm lấn, nhằm phân tích những đoạn DNA có trong máu của thai phụ vì thế tên đầy đủ của xét nghiệm này là Non-Invasive Prenatal Test. Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT cũng không không khác những đoạn DNA thông thường không không khác mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. hàng đầu vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, nghĩa là DNA tự do ngoại bào thường hay DNS không tế bào.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có độ chuẩn xác rất cao
Khi mang bầu, trong dòng máu của mẹ bầu có chứa hỗn hợp những DNA tự do ngoại bào này, có chứa tế bào của mẹ và của nhau thai, nơi đưa đến máu và dưỡng chất dinh dưỡng từ mẹ tới thai nhi. DNA trong các tế bào của nhau thai và của thai nhi là không khác hệt nhau. Vì thế việc phân tích các DNA tự do ngoại bào sẽ giúp cho phát hiện sớm những không thông thường về mặt di truyền mà không xâm lấn nên không gây ra tác động tới thai nhi.
1.2. xét nghiệm NIPT để phát hiện những căn bệnh gì?
xét nghiệm nipt thường dùng để phát hiện những rối loạn về nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu 1 nhiễm sắc thể trong 1 cặp), đây là nguyên nhân khiến cho trẻ gặp phải mắc các hội chứng nghiêm trọng như:
– Hội chứng Down: đây là tình trạng nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra một nhiễm sắc thể, còn được gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể 21. Những dấu hiệu rõ ràng của trẻ mắc hội chứng Down gồm: cổ ngắn, mắt xếch lên, tai dị loại, đầu nhỏ. Ngoài ra, khi gặp phải Down trẻ còn gặp phải kèm theo những dị tật như: sa sút trí tuệ, dị tật về tim, mất thị lực…
– Hội chứng Edwards: đây là tình trạng cặp nhiễm sắc thể thứ 18 gặp phải thừa 1 chiếc nhiễm sắc thể, thường hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể thứ 18. tất cả những trẻ nhiễm hội chứng này sẽ chết khi đang còn là bào thai. Nếu trẻ còn nguy cơ sống thì sau khi sinh ra sẽ có số cân nhẹ, mắc các khuyết tật tương đối nặng nề như: tai thấp, đầu nhỏ, bàn tay nắm với các ngón tay ông xã lên nhau, hở hàm ếch. nói cả trẻ có sống tới khi sinh ra thì chỉ lâu nhất là 1 năm, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống lâu hơn 1 tuổi.
– Hội chứng Patau: đây là tình trạng cặp nhiễm sắc thể thứ 13 gặp phải thừa 1 chiếc, thường hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể thứ 13. Hội chứng này ít phổ quát hơn so với hai hội chứng nói trên. Trẻ khi mắc căn bệnh này sẽ có không thông thường về mắt, thừa ngón tay chân, sứt môi hở hàm ếch…
Những căn bệnh mối quan hệ tới nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện thông qua NIPT
Xét nghiệm NIPT gồm việc sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra ra bởi các phần gặp phải thiếu hoặc thừa của các cặp nhiễm sắc thể. Hiện nay, xét nghiệm NIPT còn có thể kiểm tra những không thông thường trong các gen đơn lẻ. Các nhà nghiên cứu khoa học hi vọng vằng xét nghiệm NIPT sẽ uống được cho nhiều hơn nữa các điều kiện di truyền.
Xét nghiệm NIPT được nhận xét là an toàn vì không gây ra xâm lấn nên không tác động gì tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. xét nghiệm nipt này có thể thực hiện được ở tuần thai thứ 10.
2. Vì sao mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT
Lời khuyến khích của các hiệp hội y khoa về bà mẹ mang thai trên thế giới là các mẹ bầu nên tiến hành xét nghiệm NIPT khi mang thai.
2.1. Xét nghiệm có độ chuẩn xác cao
Theo bác sĩ Nguyễn Văn Hà, Phó Giám đốc Phòng xét nghiệm Đa khoa Hưng Thịnh, Trưởng khoa Phụ Sản của Phòng xét nghiệm Đa khoa Quốc tế Hưng Thịnh Clinic, xét nghiệm nipt có độ chuẩn xác tương đối cao, trên 99%, hơn hẳn so với 2 loại xét nghiệm là Double Test và Triple Test. nhưng mà độ chuẩn xác của xét nghiệm này cũng phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
– Thời điểm tiến hành xét nghiệm. Như đã từng nói ở trên, phương pháp xét nghiệm này là phân tích các DNA tự do của thai nhi ở trong máu mẹ nên kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA. Khi số lượng DNA của thai nhi sẽ tăng dần vào trong máu mẹ thì thời điểm thai 10 tuần là hoàn hảo để tiến hành xét nghiệm NIPT, nếu tiến hành sớm hơn có thể cho kết quả âm tính giả.
– Công nghệ tiến hành xét nghiệm: yêu cầu phải có những trang thiết gặp phải tiên tiến, công cụ phân tích…
2.2. xét nghiệm nipt là xét nghiệm an toàn và không xâm lấn
Khi thực hiện xét nghiệm này, các chuyên gia chỉ lấy tối đa 10ml máu của mẹ để tiến hành xét nghiệm. hàng đầu vì vậy, loại xét nghiệm này được xem là an toàn và không xâm lấn, không mang tới rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp không không khác (sinh thiết gai rau hoặc chọc ối).
2.3. Kết quả xét nghiệm rõ ràng
Các chuyên gia y tế nhận xét, xét nghiệm nipt là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy để nhận xét những nguy cơ về không thông thường nhiễm sắc thể, ví dụ như hội chứng Down, Edwards, Patau. Kết quả của xét nghiệm này có giải thích rõ ràng hơn so với các loại xét nghiệm không không khác, thường là có nguy cơ hoặc không có nguy cơ.
3. Những thành phần khi mang thai nên tiến hành xét nghiệm NIPT
Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng mà những mẹ bầu thuộc các trường hợp sau đây nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc NIPT:
– Những mẹ mang thai khi đã từng quá 35 tuổi.
– Trong gia đình đã từng có người sinh con ra gặp phải không thông thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.
– mình từng sinh con gặp phải dị tật.
– Mẹ đang mang thai nhờ tiến hành thụ tinh nhân tạo, mang nhiều thai.
– Mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non mà không rõ nguyên nhân.
– Kết quả của xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test không thông thường
– Môi trường sinh sống của mẹ bầu tương đối độc hại và ô nhiễm
4. Lưu ý khi tiến hành xét nghiệm xét nghiệm nipt
– Không phải mẹ bầu nào cũng cần thiết phải tiến hành xét nghiệm NIPT, chỉ khi mẹ nằm trong nhóm mẹ có nguy cơ cao thì mới cần thiết phải bác sĩ chỉ định tiến hành.
Mẹ nên lựa chọn những địa điểm y tế giữ gìn uy tín để xét nghiệm
– Mẹ bầu nên lựa chọn lựa những nơi tiến hành xét nghiệm uy tín. Lời khuyến khích là nên tới những phòng xét nghiệm có chuyên khoa sản và phòng xét nghiệm tiên tiến sẽ giúp cho ra kết quả chuẩn xác.
– phí xét nghiệm sàng lọc thai nhi, xét nghiệm nipt có mức từ 6 tới 18 triệu đồng tùy thuộc vào nơi xét nghiệm và loại xét nghiệm là như nào.
Tại Phòng xét nghiệm Đa khoa Quốc tế Hưng Thịnh Clinic, các sản phụ nếu được chỉ định xét nghiệm nipt sẽ được thực hiện lấy máu nhanh chóng, an toàn. giữ gìn kết quả ra chuẩn xác và được bác sĩ đọc, cũng như tư vấn chi tiết cho mẹ bầu. Liên hệ để nhận các thông tin về dịch vụ xét nghiệm NIPT.
