thăm khám độ mờ da gáy là việc nên thiết thai phụ phải thực hiện để sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh, giúp cho phát hiện sớm những không thông thường của em bé. Nói tới đo độ mờ da gáy người ta thường liên tưởng tới phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down bẩm sinh.
1. Độ mờ da gáy là như thế nào?
Có nhất nhiều mẹ bầu, nhất là những mẹ mang thai lần đầu thắc mắc về độ mờ da gáy là như thế nào và đo độ mờ của da gáy để thực hiện sao, liệu có nên thiết phải thực hiện thường không?
1.1. Khái niệm độ mờ da gáy
Trong quá trình tiến triển, bên trong phần da vùng gáy sẽ có dịch kết tụ. Điều này là rất thông thường. Tuy nhiên nếu số lượng dịch này sẽ tăng lên nhiều lần so với giới hạn cho phép, điều này chứng tỏ em bé đang mắc phải những căn bệnh lý tương đối nặng nề, có thể là căn bệnh Down.
Đo độ mờ da gáy để biết nguy cơ mắc căn bệnh Down của bé
Đo độ mờ da gáy là hình thức siêu âm thai nhi từ đó ước đoán được kích thước của khối dịch đằng sau gáy của em bé. Người ta gọi là đo độ mờ da gáy, tức độ dày mỏng của khối dịch.
1.2. thăm khám độ mờ da gáy để thực hiện sao?
Đo độ mờ da gáy nhằm mục đích kiểm tra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật mối quan hệ tới nhiễm sắc thể cao thường thấp. Có 3 hội chứng mối quan hệ mật thiết tới khoảng tầm sáng sau gáy đó là: Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
– Hội chứng Down: Một thai nhi khỏe mạnh sẽ gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, những em bé mắc phải hội chứng Down sẽ có 47 cặp nhiễm sắc thể, gồm 3 cặp số 21. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mắc phải thiểu năng trí tuệ, mắc các căn bệnh về tim và nhiều cơ quan không không khác trong cơ thể.
– Hội chứng Edwards: Các cặp nhiễm sắc thể sẽ gồm 2 nhiễm sắc thể xoắn vào nhau. song với những em bé mắc phải hội chứng Edwards, cặp nhiễm sắc thể thứ 18 sẽ mắc phải thừa 1 nhiễm sắc thể. Tức là có tận 3 nhiễm sắc thể được xoắn vào nhau. Tỉ lệ sống sót của những thai nhi mắc hội chứng này sau khi sinh rất thấp, chưa tới 5%.
– Hội chứng Patau: là hội chứng không thông thường ở số số lượng nhiễm sắc thể 13. Thai nhi mắc phải hội chứng này thường chết lưu trong bụng mẹ hoặc mắc rất nhiều dị tật về não, tim, hình thái…
2. Đo độ mờ da gáy có phải cách chuẩn xác phát hiện căn bệnh Down?
không những có 3 hội chứng không thông thường nhiễm sắc thể nhắc trên mới thực hiện tăng khoảng tầm sáng sau gáy. Theo thống kê, thậm chí có tận vài chục căn bệnh lý về gien cũng là tăng độ mờ của da gáy. Ví dụ như: dị tật tim, tuần hoàn tĩnh mạch mắc phải rối loạn, thai nhi thiếu máu…Vì vậy, để kết luận sự mối quan hệ của độ mờ da gáy và căn bệnh Down còn phải dựa vào những yếu tố không không khác như: tuổi của mẹ, tuổi thai nhi…
2.1. Độ mờ da gáy không phải yếu tố duy nhất để phát hiện căn bệnh Down
Việc siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thích hợp là phương pháp hữu hiệu để xác định tình trạng cao, thấp của nguy cơ mắc các căn bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể, trong số đó có căn bệnh Down. Tuy nhiên nên hiểu rõ khái niệm “nguy cơ”. Nếu em bé có độ mờ da gáy cao, chưa chắc em bé đã từng có nguy cơ mắc hội chứng Down cao. Ngược lại, độ mờ da gáy của em bé xuất hiện, không có nghĩa 100% những em bé như vậy sẽ không có trường hợp nào mắc phải Down. vì vậy, sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy, các mẹ bầu vẫn nên thực hiện các xét nghiệm không không khác như Double Test, Triple Test, NIPT.
Nên thực hiện các xét nghiệm nên thiết trong quá trình mang thai
Thậm chí, nếu các xét nghiệm này cho kết quả dương tính cũng chỉ có ý nghĩa là em bé có nguy cơ cao mắc các căn bệnh trên chứ không khẳng định 100% em bé sinh ra sẽ mắc phải căn bệnh.
2.2. nên thăm khám độ mờ da gáy để phát hiện dấu hiệu căn bệnh Down vào thời điểm nào?
Thời điểm đo độ mờ da gáy chuẩn xác nhất là từ 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày.
Trước thời điểm 11 tuần, thai nhi còn quá nhỏ nên kỹ thuật đo chưa thể đạt độ chuẩn xác. Sau thời điểm 14 tuần, vùng dịch tăng lên sẽ mất dần nhờ quá trình tiến triển của hệ thống bạch huyết, đồng nghĩa với việc khoảng tầm sáng sau gáy trở về trạng thái thông thường. Lúc này đo kích thước của da gáy sẽ trở nên vô nghĩa vì kết quả không nói lên điều gì.
chủ yếu vì vậy, việc nên thiết khi mang thai đó là đi thăm không không khác đúng các mốc quan trọng, nhất là mốc 11-13 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc căn bệnh Down của em bé.
Kỹ thuật để đo độ mờ da gáy chủ yếu thông qua máy siêu âm, máy càng tiên tiến cho kết quả càng chuẩn xác.
Mẹ bầu được siêu âm với máy móc tiên tiến tại địa điểm y tế Hưng Thịnh Clinic
Tại Phòng thăm khám Đa khoa Quốc tế Hưng Thịnh Clinic, hệ thống máy siêu âm 5D tiên tiến sẽ hỗ trợ tối ưu cho các chuyên gia trong quá trình chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngoài ra, chuyên môn chẩn đoán hình ảnh, kinh nghiệm siêu âm của các chuyên gia cũng là yếu tố quan trọng để có một kết quả đo độ mờ da gáy chuẩn xác.
2.3. Bác sĩ sẽ chỉ định gì khi thai nhi có độ mờ da gáy cao?
Khi tới mốc thai 11-13 tuần, thông thường các chuyên gia sẽ thực hiện các bước thăm thăm khám trong thời kỳ này như sau:
– Bước 1: siêu âm độ mờ da gáy
– Bước 2: chỉ định các xét nghiệm như Double test, Triple test hoặc NIPT
– Bước 3: chỉ định chọc ối nếu 1 trong 2 bước trên có vấn đề.
Nếu độ mờ da gáy thấp song xét nghiệm nguy cơ cao hoặc độ mờ da gáy cao song xét nghiệm nguy cơ thấp thì thai nhi vẫn có nguy cơ mắc phải căn bệnh. Lúc này thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm nước ối để có địa điểm chẩn đoán cao hơn.
Nếu cả hai bước 1 và 2 đều cho kết quả thông thường thì sẽ không nên đi tới bước thứ 3 nữa.
Vì vậy, lời lưu ý dành cho các bố mẹ nếu thai nhi có khoảng tầm sáng sau gáy cao là hãy thực hiện tiếp những xét nghiệm thăm khám độ mờ da gáy không không khác mà bác sĩ đã từng chỉ định. Phải nhẫn lại đi tới những xét nghiệm cuối cùng để tìm hiểu nguyên nhân căn bệnh của con và tìm ra xác suất con không mắc phải căn bệnh. Những xét nghiệm này còn là chìa khóa để những lần mang thai sau được an toàn và khỏe mạnh hơn. Hy vọng những thông tin trong bài viết Vừa rồi sẽ giúp cho các mẹ bầu có nhiều hiểu biết hơn về tầm soát dị tật của thai nhi.
