với mỗi mẹ bầu, việc nắm rõ được thông tin của những dấu mốc quan trọng nên xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào là điều vô cùng nên thiết. Bởi vì, riêng với sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh thì mẹ sẽ nên phải thực hiện đúng theo lịch chỉ định của bác sĩ, nếu như coi nhẹ thường hay bỏ lỡ ngày xét nghiệm thai có thể sẽ gây ra tác động tới quá trình theo dõi sự tiến triển của thai nhi.

1. Vì sao nên xét nghiệm dị tật thai nhi?

Xét nghiệm dị tật thai nhi là những phương pháp nhằm mang đến những thông tin về chỉ sổ tiến triển của em bé giúp cho cho bố mẹ nắm được rằng thai nhi có mắc phải rối loạn di truyền nào dẫn tới dị tật thường hay không. Để phát hiện được những dị tật này không những dựa vào quá trình quan sát vẻ bề ngoài thông qua siêu âm. Bởi vì, dị tật không những gồm sự không tương tự biệt về hình thái mà còn cả các vấn đề về tác dụng.

Với xét nghiệm sẽ giúp cho bác sĩ kiểm soát được sớm tỷ lệ mắc dị tật và đưa ra được các phương pháp điều trị phù hợp nhất. Ví dụ như những dị tật lớn có nguy cơ gây ra tác động tới tính mạng như là tim bẩm sinh sẽ nên phải có sự can thiệp bằng tiểu phẫu. Còn nếu như những dị tật nhỏ như là dị loại ngón tay, bàn chân, hở hàm ếch,… thì có thể sử dụng tiểu phẫu để điều trị.

Có nhiều nguyên nhân gây ra ra dị tật bẩm sinh như là do di truyền với các chứng bệnh tim bẩm sinh, hở hàm ếch, chứng bệnh lùn. Do thai nhi gặp phải lây truyền nhiễm bởi chứng bệnh sởi, Rubella, Toxoplasma. Do mẹ gặp phải mắc phải các loại chứng bệnh như là tiểu đường, động kinh, giang mai. Do người mẹ uống sai thuốc không theo chỉ định trong quá trình mang thai, mang thai ở tuổi đã từng cao, sử dụng rượu, thuốc lá,….Tuy nhiên, vẫn có hơn 50% số trẻ nhỏ gặp phải mắc dị tật mà không có nguyên nhân chuẩn xác.

Xét nghiệm dị tật giúp cho cho bố mẹ nắm được rằng thai nhi có mắc phải rối loạn di truyền nào dẫn tới dị tật thường hay không

2. Các mốc quan trọng nên xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào?

Xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào là vấn đề được rất nhiều mẹ bầu vô cùng quan tâm để có thể chủ động trong quá trình theo dõi thai kỳ. Với xét nghiệm dị tật bẩm sinh, mẹ sẽ nên phải thực hiện ở nhiều thời điểm không tương tự nhau trong thai kỳ theo từng mốc tiến triển của em bé. Bởi vì, có những dị tật chỉ có nguy cơ được phát hiện rõ nhất vào đúng một thời điểm xác định nào đó, cụ thể các mốc xét nghiệm như sau:

2.1 thời kỳ thai nhi 12 tuần tuổi

Trong thời kỳ này, mẹ sẽ nên phải tiến hành một xét nghiệm gọi là Double test phối hợp cùng với siêu âm 5D nhằm phát hiện hội chứng Down ở trẻ. Double test là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn bằng cách lấy một vài lượng máu nhất định của người mẹ để phân tích và kiểm tra định số lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu. Hai chỉ số hóa sinh này được tiết ra từ nhau thai và có sự thay thế đổi trong quá trình mang thai. vậy nên, phương pháp xét nghiệm này an toàn tuyệt với sự tiến triển của thai nhi.

Mục đích của xét nghiệm Double test nhằm xác định sự không thông thường trong quá trình tiến triển của nhiễm sắc thể thai nhi. Bất kỳ sự không thông thường nào của nhiễm sắc thể cũng có nguy cơ dẫn tới tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, tác động tới sự tăng trưởng của em bé, thậm chí là lâu ngày cả đời của em bé sau khi được sinh ra. Phương pháp này giúp cho phát hiện dấu hiệu của một vài chứng bệnh lý không thông thường của nhiễm sắc thể tam bội như là : Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Down (Trisomy 21) và Patau (Trisomy 13).

Thực hiện xét nghiệm Double test nhằm kiểm soát dị tật thai nhi lúc 12 tuần tuổi

2.2 thời kỳ thai nhi 16 tuần tuổi

Đây là thời điểm mà mẹ sẽ nên thực hiện một xét nghiệm dị tật thai nhi có tên gọi là Triple test. Cũng tương tự với Double test, phương pháp này cũng không xâm lấn và phân tích hoàn toàn từ máu của thai phụ. Đây là xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 yếu tố quan trọng có trong máu của người mẹ như là AFP, Estriol và hCG. Mẹ có thể thực hiện từ tuần 15-18, tuy nhiên theo các chuyên gia y tế nhận định rằng  vào tuần thai thứ 16 có nguy cơ mang lại kết quả cao nhất.

Với xét nghiệm Triple test sẽ giúp cho cho bác sĩ nắm được thai nhi có nguy cơ gặp phải mắc phải hội chứng Down thường hay khiếm khuyết ống thần kinh thường hay không. Có rất nhiều dị tật có nguy cơ xảy tới với thai nhi, tuy nhiên với xét nghiệm này sẽ dừng ở việc cho thấy tình trạng không thông thường của nhiễm sắc thể và khiếm khuyết của ống thần kinh. Còn các dị tật không tương tự như là tim bẩm sinh, hở hàm ếch,… sẽ phát hiện bằng siêu âm.

Thực ra, để nắm được thai nhi có thực sự gặp phải mắc phải dị tật bẩm sinh thường hay không thì cách tốt nhất đó là xét nghiệm nước ối. Tuy nhiên, vì xét nghiệm nước ối vẫn có tính nguy hiểm nhất định vậy nên Triple test như là bước sàng lọc đầu tiên. Nếu như kết quả cho ra là dương tính thì mẹ bầu sẽ nên phải tiến hành tiếp xét nghiệm nước ối.

Xét nghiệm Triple test nhằm phát hiện chứng Down và khiếm khuyết ống thần kinh

3.tiến hành thế nào để mẹ ngăn ngừa nguy cơ mắc phải dị tật thai nhi?

Có thể xuất hiện rằng, việc ngăn ngừa nguy cơ xảy ra dị tật thai nhi để giữ an toàn tương lai cho em bé sau này là điều hết sức quan trọng. các chuyên gia lưu ý mỗi người mẹ nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều thời kỳ trước và trong quá trình mang thai, cụ thể như sau:

– Thời điểm trước khi có thai: xét nghiệm sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, tiến hành thực hiện sàng lọc phát hiện các chứng bệnh sự liên quan tới di truyền. tiến hành các xét nghiệm nên thiết theo chỉ định của bác sĩ để tìm ra các chứng bệnh di truyền lặn như là: tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa galactose,… nhằm điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời hạn chế được những hậu quả, rủi ro cho chủ yếu mình và cũng như con cái sau này.

– Khi đã từng có dự định mang thai thì mẹ nên bắt đầu bổ sung folic axit trước khi thụ thai và nên được dùng trong suốt thai kỳ. Axit folic có nguy cơ giúp cho ngăn ngừa các khuyết tật của xương sống và não. Ngoài ra các vitamin trước sinh cũng được lưu ý nên dùng trong thai kỳ.

– Cẩn trọng khi sử dụng thuốc trong thời gian mang thai: Có nhiều thành phần của thuốc hoàn toàn vô hại và có nguy cơ điều trị chứng bệnh rất tốt trong thời điểm bạn chưa có em bé. Tuy nhiên, khi cơ thể đã từng có sự xuất hiện của thai nhi thì việc tiếp nạp bất kỳ loại thuốc nào cũng nên phải hết sức cẩn trọng. Khi có dự định mang thai thì bạn nên thăm xét nghiệm trực tiếp với bác sĩ, vừa là dịp để kiểm tra tổng thể các chỉ số về sức khỏe và vừa hỏi ý kiến bác sĩ xem loại thuốc nào dùng được, loại thuốc nào không thường hay có thuốc gì có nguy cơ thay thế thể để phù hợp cho mẹ bầu thường hay không.

Phòng xét nghiệm Đa khoa Hưng Thịnh – Địa chỉ thăm xét nghiệm và siêu âm thai uy tín được hàng ngàn mẹ bầu tin tưởng lựa lựa chọn

Hy vọng rằng, sau đây đã từng giúp cho mẹ nắm được các mốc quan trọng nên xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào cũng như hiểu rõ được mục đích của từng loại xét nghiệm. Nếu như mẹ có thắc mắc nào nên được giải đáp, hãy liên hệ trực tiếp về cho chúng tôi để được tư vấn sớm nhé!