với thai phụ và gia đình thì không có gì quan trọng hơn sức khỏe và sự tiến triển của thai nhi. hàng đầu vì thế, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh lại càng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng hơn nữa. Dưới đây, Hưng Thịnh Clinic sẽ mang tới một vài thông tin hữu ích về khái niệm, các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh quan trọng cho các mẹ bầu tham khảo, tìm hiểu nhé!
1. Chẩn đoán trước sinh là như thế nào?
Đây là những giải pháp chẩn đoán sớm giúp cho phát hiện ra các dị tật bẩm sinh, thất thường ở thai nhi. Thông qua các kiểm tra này thì các chuyên gia sẽ nắm được thông tin về tình trạng sức khỏe thai nhi và có những phương pháp xử trí tốt nhất để tránh tối đa tình trạng trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền và nhiều căn bệnh không tương tự.
Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao uy tín dân số của quốc gia
Những giải pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định số lượng các dinh dưỡng đánh dấu và các phương pháp lấy căn bệnh phẩm thai như: lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau, chọc hút nước ối,..để xác định các căn bệnh lý có sự liên quan tới thất thường nhiễm sắc thể.
2. Mục đích của việc chẩn đoán trước sinh là như thế nào? Dành cho những ai?
2.1 Mục đích chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước khi sinh giúp cho phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh, căn bệnh lý về gen thường hay những trẻ tránh trí tuệ như: Trisomy 13 (3 NST số 13), Trisomy 18 (3 NST số 18), Thalassemia, Down..
Việc chẩn đoán này cũng giúp cho những dị tật có thể sửa trị được sau sinh như sứt môi, chẻ vỏm..
Khi phát hiện những dị tật này gia đình sẽ được bác sĩ chuyên khoa tư vấn hướng kết thúc thai kỳ thực hiện suy giảm áp lực gánh nặng cho gia đình và xã hội.
2.2 Chẩn đoán trước sinh dành cho những ai?
– Tất cả các phụ nữ mang thai đều nên sàng lọc trước sinh
– Phụ nữ mang thai từng lưu thai nhiều lần mà không rõ nguyên nhân
– Phụ nữ mang thai từng sinh con mắc một trong số các hội chứng di truyền do thất thường nhiễm sắc thể
– Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình có người mắc dị tật di truyền
– Phụ nữ mang thai mắc phải nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
– Phụ nữ mang thai tuổi cao (>35 tuổi)
3. Những giải pháp chẩn đoán trước khi sinh
Những giải pháp chẩn đoán trước khi sinh gồm:
2.1 Xét nghiệm di truyền tiền thực hiện tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT)
Kỹ thuật PGT được sử dụng để xác định thất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền thực hiện tổ giúp cho chẩn đoán căn bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính của thai nhi.
Xét nghiệm PGT có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi gồm:
– PGT-A phát hiện các thất thường sự liên quan số số lượng nhiễm sắc thể
– PGT-S phát hiện các thất thường sự liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể
– PGT-M phát hiện các thất thường về gen quy định căn bệnh lý cụ thể
2.2 Siêu âm
Siêu âm chẩn đoán giúp cho phát hiện nhiều dị tật như:
– Dị tật đầu: Giãn não thất, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), não úng thuỷ, thai vô sọ
– Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa,đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn.
– Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, khe hở thành bụng,thoát vị rốn.
– Dị tật thận tiết niệu: Thận đa nang, ứ nước, u buồng trứng.
– Các dị tật không tương tự: Khe hở đốt sống, loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương.
Siêu âm giúp cho chẩn đoán một vài dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Siêu âm đo độ mờ da gáy, xương mũi đạt kết quả chuẩn xác nhất ở 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày, tầm soát trước hết sẽ xác định xem thai nhi có gặp thất thường nào về nhiễm sắc thể thường hay mắc hội chứng Down thường hay không.
2.3 Sinh thiết gai rau (Chorionic Villus Sampling- CVS)
Đây là thủ thuật thực hiện trong thời kỳ đầu của thai kỳ (từ 12 – 14 tuần) giúp cho kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc căn bệnh di truyền theo gia đình hoặc sản phụ trên 35 tuổi.
CVS được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng một ống dài hoặc một kim chọc qua đường bụng thường hay đường bộ phận sinh dục nữ của thai phụ dưới hướng dẫn của siêu âm.
2.4 Chọc hút nước ối
Chọc hút nước ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Nó được thực hiện bằng cách dùng một kim nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm và hút một vài lượng nhỏ nước ối để chẩn đoán. Chọc ối thường hay sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao em bé sinh ra mắc phải rối loạn di truyền, do bố hoặc mẹ có căn bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
2.5 Chọc hút máu cuống rốn
Phương pháp chọc dò hút máu cuống rốn để chẩn đoán những thất thường về di truyền của thai nhi, nó được thực hiện ở thai 11 – 13 tuần tuổi.
Kỹ thuật này thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ đi vào tử cung, tiếp đó vào mao mạch trong dây rốn, tầm khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. một vài lượng máu nhỏ sẽ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai mắc phải thiếu máu, thai nhiễm toxoplasma, căn bệnh sởi, mụn rộp hoặc thai muộn tiến triển. Tuy nhiên, nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này tương đối cao (từ 1-2%)
2.6 Xét nghiệm Double test Triple test, Quadtro test
– Xét nghiệm sàng lọc Double test phối hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,… nhằm phản hồi nguy cơ của căn bệnh thất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau (Trisomy 13) và ) và Edwards (Trisomy 18). Nó thường được thực hiện vào quý I (3 tháng đầu của thai kỳ) tốt nhất trong tầm khoảng tuần thứ 12 – 13 của thai kỳ.
– Triple test được thực hiện khi thai nhi 15 – 20 tuần nhằm tìm ra nguy cơ mắc phải dị tật ống thần kinh. Tất cả thai phụ đều nên được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao như: Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, trên 35 tuổi, sử dụng các thuốc hoặc dinh dưỡng có thể gây ra hại cho thai nhi, căn bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, có nhiễm virus trong thời gian mang thai, hoặc đang lao động thường hay sống trong môi trường tiếp xúc với hóa dinh dưỡng, phóng xạ liều số lượng cao,..
– Quadtro test thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ, kết quả của quadro test cho xuất hiện nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể như tật nứt đốt sống, hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). người nên xét nghiệm Quad test tương tự như Triple test.
2.7 Xét nghiệm DNA trong máu mẹ (NIPT)
NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc thất thường NST của thai như: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18,…
Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ (9 – 10 tuần tuổi), kết quả có sau tầm khoảng 1- 2 tuần. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các người có nguy cơ cao giúp cho phát hiện, can thiệp sớm trong bào thai thường hay điều trị sớm sau sinh, để trẻ tiến triển thường thì.
Hi vọng với những chia sẻ trong bài viết trên đã từng giúp cho các mẹ hiểu hơn về những chẩn đoán trước sinh quan trọng. Liên hệ ngay với Hưng Thịnh Clinic nếu mẹ có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi hoặc bất kì thắc mắc nào, mẹ nhé!
