NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tương đối thường thấy ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới và ở nước ta. Tuy nhiên vẫn còn không ít mẹ bầu quan tâm về tính chuẩn xác của xét nghiệm NIPT và có nên tiến hành xét nghiệm NIPT không?

1. Xét nghiệm NIPT giúp cho phát hiện những dị tật gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. NIPT được thực hiện trên địa điểm phân tích những đoạn ADN tự do có trong máu của mẹ bầu. Qua đó xác định và sàng lọc các căn bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng sự liên quan tới số số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể hơn, NIPT được sử dụng để sàng lọc:

1.1. Các căn bệnh tại vì sao thừa nhiễm sắc thể

– Hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể số 21): Đây là căn căn bệnh di truyền thường thấy nhất ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc phải Down thường có ngoại hình rõ ràng là mắt xếch, mũi tẹt, đầu ngắn, bé. Những trẻ này thường mắc các căn bệnh sự liên quan tới tim mạch và không dễ hòa nhập xã hội.

– Hội chứng Edwards (thừa nhiễm sắc thể số 18): Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có tuổi thọ ngắn (dưới 1 tuổi), gặp không thông thường ở bàn tay, bàn chân, dị tật tim, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

– Hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể số 13): Tuổi thọ của trẻ mắc phải Patau cũng rất ngắn, chỉ dưới 1 tuổi. Trẻ thường gặp không thông thường ở tim, thận, não, sứt môi, chẻ vòm hầu và mắc phải khuyết tật tiến triển.

Có nên tiến hành xét nghiệm NIPT không là hiện vẫn đang là quan tâm, thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu

1.2. Lệch bội ở nhiễm sắc thể (NST) giới tính

– Hội chứng Turner: xảy ra do mất một phần thường hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ giới. Theo thống kê, căn bệnh xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% các trường hợp mang thai. Mắc hội chứng Turner, bé gái sẽ có chiều cao thấp, dị tật tim, rối loạn tác dụng buồng trứng dẫn tới vô sinh.

– Thể tam X (thường hay còn gọi là hội chứng siêu nữ): là hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới. thế vì có 2 NST như thông thường thì ở những người mắc hội chứng siêu nữ sẽ có 3 NST X.

– Hội chứng Klinefelter: đây là một căn bệnh di truyền thường thấy tác động tới nam giới. căn bệnh xuất hiện do sự đột biến thêm 1 X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Hội chứng Klinefelter tác động tới sự tiến triển của tinh hoàn, số lượng testosterone sản xuất ra cũng thấp hơn, gây ra suy yếu khối số lượng cơ…

– Hội chứng Jacobs (còn gọi là hội chứng siêu nam) xuất hiện do nam giới có thêm 1 NST Y trong cặp NST giới tính XY. Triệu chứng của hội chứng Jacobs ở nam giới thường là trễ phát âm, khiếm khuyết về học tập, trương lực cơ thấp và người cao hơn thông thường.

1.3. Hội chứng vi mất đoạn

– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11) tác động tới trong vòng 1/4.000 trẻ sơ sinh. Triệu chứng căn bệnh thường sự liên quan tới vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm sinh, không thông thường vòm miệng.

– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11): tác động tới trong vòng 1/12.000 trẻ sơ sinh. căn bệnh khiến cho trẻ hạn chế nguy cơ ngôn ngữ, trí tuệ, béo phì, trễ vận động, suy yếu trương lực cơ, thiểu năng sinh dục.

– Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p): tác động tới trong vòng 1/50.000 trẻ sơ sinh. Triệu chứng căn bệnh gồm thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ, tìm và não không thông thường.

– Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p): tác động tới trong vòng 1/20.000-25.000 trẻ sơ sinh. Dấu hiệu của căn bệnh gồm trễ nói, khuyết tật trí tuệ, có tiếng kêu the thé như mèo.

Xét nghiệm NIPT giúp cho sàng lọc được những dị tật nghiêm trọng sự liên quan tới nhiễm sắc thể thai nhi

2. Giải đáp quan tâm: Có nên tiến hành xét nghiệm NIPT không?

NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc trước sinh không thể thiếu ở những nước tiên tiến. Vì thế các chuyên gia Sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để giúp cho yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:

– Có độ chuẩn xác cao: NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen nên có kết quả chuẩn xác tới 99,9%.

– Có thể thực hiện sớm ngay từ những tháng đầu thai kỳ: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Điều này giúp cho các chuyên gia có thể đưa ra hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo ra điều kiện quản lý thai kỳ tốt nhất hơn.

– An toàn với mẹ và bé: Xét nghiệm NIPT thực hiện dựa trên mẫu máu của mẹ, giúp cho mẹ tránh được những xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối, sinh thiết gai nhau) vốn tiềm ẩn nhiều rủi ro tiến hành tổn thương thai nhi.

– Thực hiện đơn giản, chuẩn xác với nhiều trường hợp: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể uống được với nhiều trường hợp như mẹ bầu mang đa thai, song thai, mang thai hộ, thụ tinh nhân tạo…

Xét nghiệm NIPT được thực hiện thông qua xét nghiệm máu vì thế rất an toàn với mẹ và bé

3. Xét nghiệm NIPT phù hợp với những thành phần nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện không phải là xét nghiệm bắt buộc tuy nhiên các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt với những trường hợp sau:

– Mang thai sau 35 tuổi.
– Có tiền sử thai lưu, sảy thai, sinh con mắc phải dị tật bẩm sinh.
– Trong gia đình có người mắc căn bệnh di truyền sự liên quan tới nhiễm sắc thể.
– tiến hành thụ tinh nhân tạo (IVF).
– Mẹ bầu lao động trong môi trường tiếp xúc với hóa dưỡng chất, phóng xạ độc hại.
– Kết quả siêu âm, Double test được xác định có nguy cơ cao.

Hy vọng qua những chia sẻ trên các mẹ bầu đã từng hiểu hơn về xét nghiệm NIPT và nắm được rằng có nên tiến hành xét nghiệm NIPT không. Nếu vẫn còn bất kỳ xấu hổ nào, mẹ có thể hỏi ý kiến của bác sĩ ngay nhằm giữ gìn thai kỳ an toàn nhé!