kiểm tra sàng lọc thai nhi là việc cần thiết phải thiết với các bà mẹ đang mang thai, bởi theo thống kê hàng năm, tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc phải dị tật ở Việt Nam chiếm tới 3%. Các dị tật thường gặp là hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh… Vậy khi nào mẹ cần thiết phải phải thực hiện sàng lọc dị tật thai nhii?
1.Tầm quan trọng của kiểm tra sàng lọc thai nhi
Dị tật thai nhi là một khiếm khuyết triệu chứng trên hình thái hoặc thể trạng của em bé ngay từ trong bào thai, có mối liên quan tới di truyền, rối loạn hoặc không thông thường nhiễm sắc thể. Dị tật thai nhi gây ra tác động tới quá trình mang thai, sinh nở và tổn thương trực tiếp tới sức khỏe của em bé khi chào đời.
Dị tật thai nhi có thể được phát hiện từ rất sớm qua kiểm tra sàng lọc thai nhi
Có rất nhiều nguyên nhân không lường trước được dẫn tới việc thai nhi mắc phải dị tật như do gi truyền thường do mẹ ăn uống, dùng hoạt chất kích thích, tiếp xúc với môi trường độc hại, do mẹ sốt cao khi mang bầu hoặc cũng có thể do tuổi tác. Nếu không được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị, xử lý sớm thì các dị tật rất có thể sẽ đi theo con tới suốt đời. vì thế, sàng lọc chẩn đoán dị tật khi mang thai là hết sức cần thiết phải thiết, việc này không khác như một sự giữ gìn và tăng môi trường để thai nhi tiến triển khỏe mạnh hơn.
2. một vài loại dị tật bào thai thường gặp
– Hội chứng Down: Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc căn bệnh Down là 1:700 trên toàn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền do thừa NST 21, cứ 1000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ mắc căn bệnh này. tất cả trẻ mắc hội chưng Down đều kém tiến triển thị giác, thính giác và trí tuệ.
– Tật sứt môi, hở hàm ếch: Chứng sứt môi xảy ra khi môi trên của trẻ không gắn liền với nhau, hở hàm ếch là có khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Đây là dị tật tương đối thường gặp tại châu Á với tỉ lệ 1/600. Sứt môi, hở hàm ếch có thể xảy ra riêng lẻ hoặc cùng lúc cả 2 dị tật trên cùng 1 trẻ. Dị tật bẩm sinh này có tình trạng nặng, nhẹ không không khác nhau và có thể nâng cao bằng phương pháp thủ thuật
– Dị tật tim bẩm sinh: có thể được phát hiện từ trong thời kì đầu khi mẹ mang thai qua siêu âm. Cũng không khác như tật hở vòm miệng, tim bẩm sinh cũng được chia thành nhiều nhóm căn bệnh tùy vào cấp độ nặng nhẹ như: Tứ chứng Fallot, Thông liên nhĩ, Thông liên thất, Hẹp van động mạch chủ,…
1 số loại dị tật tim bẩm sinh được phát hiện qua kiểm tra sàng lọc thai nhi
Tim bẩm sinh tác động rất lớn tới sức khỏe và sự tiến triển của trẻ. Đây cũng là loại dị tật thai nhi thường gặp nhất và là nguyên nhân gây ra tử vong hàng đầu trong các loại dị tật thai nhi. Ngày nay với sự tiến triển của y học 1 số căn bệnh tim bẩm sinh có thể chữa trị được thực hiện tăng đáng nhắc tỉ lệ sống sót cho thai nhi.
– Dị tật bàn chân: 1 số loại dị tật bàn chân nhắc tới như bàn chân bẹt, khoèo chân sơ sinh…Các dị tật bàn chân thường do tư thế nằm trong tử cung, do khung chậu của người mẹ hẹp, bàn chân mắc phải ép lại do thai to hoặc sinh đôi. Mặt không không khác, các nghiên cứu cũng chứng minh dị tật bàn chân có thể do gi truyền hoặc do tư thế ngồi của mẹ khi mang thai. Trẻ có dị tật bàn chân thường sẽ gặp không dễ khăn trong việc di chuyển sinh hoạt, lâu dài có thể tác động tới xương chậu, cột sống thường khớp gối…
– Dị tật hậu môn trực tràng (khuyết hậu môn): Dị tật hậu môn là 1 loại dị tật bẩm sinh xảy ra khi trẻ còn trong bào thai. Nhiều trẻ sơ sinh ra đời mà không có hậu môn hoặc hậu môn nằm sai vị trí. Dù đây là dị tật thường ít gặp (1/5000) nhưng mà đây vẫn là chứng căn bệnh gây ra lo lắng cho các mẹ vì dẫn tới hệ quả nguy hiểm như tắc ruột, tác động trực tiếp tới tính mạng của trẻ.
3. Các mốc kiểm tra sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng
Để kiểm tra sàng lọc thai nhi cần thiết phải thiết phải thực hiện các phương pháp xét nghiệm và siêu âm. Siêu âm hình thái thai nhi định kỳ, phối hợp với các xét nghiệm máu cho mẹ sẽ giúp cho phát hiện các dị tật thai nhi với độ chuẩn xác lên tới 90%. Dưới đây là 3 mốc quan trọng bắt buộc mẹ bầu phải thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi
3.7 ngày 12
Đây là mốc quan trọng đầu tiên mẹ bầu cần thiết phải nhớ để tầm soát dị tật thai nhi vì đây là thời điểm duy nhất để đo tầm khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) nhằm dự đoán một vài không thông thường NST gây ra nên căn bệnh Down, thoát vị cơ hoành,…Ngoài 13 tuần, chỉ số này không còn chuẩn xác nữa.
Ngoài ra xét nghiệm Double Test bằng cách lấy mẫu máu của mẹ cũng sẽ chỉ ra những không thông thường về NST, để đưa ra kết quả sàng lọc con có nguy cơ cao mắc phải nhiễm căn bệnh Down thường không.
Xét nghiệm Double Test giúp cho mẹ bầu tầm soát tỉ lệ không thông thường về NST
Nếu chỉ số độ mờ da gáy cao (trên 3mm) hoặc kết quả Double Test cho tỉ lệ nguy cơ không thông thường NST cao thì thai phụ cần thiết phải thực hiện thêm các xét nghiệm như chọc ối và xét nghiệm NIPT không xâm lấn để có kết quả chuẩn xác hơn. Nếu chọc ối mẹ sẽ được chỉ định thực hiện ở tuần 18 của thai kì.
3.2 Tuần 20 – 22
Các dị tật về hình thái thai nhi như sứt môi, hở hàm, dị loại ở các cơ quan nội tạng, các căn bệnh về tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, não úng thủy sẽ được tìm xuất hiện qua siêu âm hình ảnh ở mốc này vì đây là thời kỳ em bé từng tiến triển lớn hơn. Tuy nhiên siêu âm sẽ chỉ nhìn xuất hiện các dị loại ở hình thái chứ không thể phát hiện các rối loạn về tác dụng. Các rối loạn tác dụng bên trong chỉ được phát hiện khi em bé chào đời.
3.3 Tuần 30 – 32
Ở thời điểm này, em bé từng tiến triển gần như đầy đủ về hình thái gương mặt lẫn cơ thể, các mẹ thậm chí có thể theo dõi được cử động thai nhi thông qua các máy siêu âm thế hệ mới như siêu âm 5D. Siêu âm mốc này sẽ giúp cho ước số lượng cân nặng của bé khi chào đời, đồng thời phát hiện những không thông thường xảy ra muộn ở não, tim mạch, thường ở nhau thai như tình trạng dây rốn cuốn cổ. Hơn nữa siêu âm ở thời điểm này sẽ giúp cho bác sĩ phát hiện tình trạng tiến triển trễ của tử cung – nguyên nhân hàng đầu thực hiện cho thai tiến triển trễ và ngạt sau đẻ.
Siêu âm 5D tại Phòng kiểm tra Hưng Thịnh Clinic
Vừa rồi là những mốc quan trọng mẹ bầu cần thiết phải lưu ý để kiểm tra sàng lọc thai nhi, ngoài những mốc trên, mẹ bầu cũng cần thiết phải thực hiện thăm kiểm tra định kỳ để theo dõi và phát hiện sớm nhất các hệ lụy không thông thường của thai nhi trong tử cung, từ đó đưa ra quyết định có nên giữ thường phá thai vì có những dị tật nghiêm trọng có thể gây ra dẫn tới tử vong cho bé ngay từ khi lọt lòng hoặc gây ra tàn tật, tác động sức khỏe lâu dài, thậm chí là suốt đời.
Quan trọng hơn cả là mẹ bầu cần thiết phải lựa chọn lựa cho mình một địa chỉ uy tín vì không phải nơi nào cũng đủ trình độ và máy móc để thực hiện được các xét nghiệm cũng như siêu âm tầm soát dị tật. Hiện nay hệ thống Hưng Thịnh Clinic được các chuyên gia đầu ngành phản hồi là một trong những khu vực y tế tuyến đầu có sự đầu tư quy mô về hệ thống phòng ốc, trang thiết mắc phải tiên tiến, nhất là công nghệ siêu âm thai 5D giúp cho tầm soát dị tật sớm từ những tháng đầu tiên của thai kì. Ngoài ra mẹ cũng được hưởng trọn bộ xét nghiệm tầm soát hệ lụy thai sản khi tham gia gói Thai sản trọn gói của căn bệnh viên Đa khoa Quốc tế Hưng Thịnh Clinic.
Liên hệ ngay với Phòng kiểm tra Đa khoa Quốc tế Hưng Thịnh Clinic để được tư vấn và đăng kí kiểm tra sàng lọc thai nhi nhé!
