Ngày nay Y tế ngày càng tiến triển, với sự hỗ trợ của các xét nghiệm trước sinh, các chuyên gia có thể dễ thực hiện phản hồi nguy cơ, phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Bài viết dưới đây sẽ giúp cho các mẹ nắm rõ về các sàng lọc trước sinh và lợi ích cụ thể của từng loại xét nghiệm mà mẹ nên lưu ý thực hiện.
1. Tìm hiểu về xét nghiệm trước sinh
Các xét nghiệm trước sinh được thực hiện nhằm mục đích phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi do các vấn đề thất thường sự liên quan tới nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Edwards…
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chia thành hai thời kỳ hàng đầu, đó là:
– Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Các phương pháp này thường sử dụng mẫu căn bệnh phẩm là mẫu máu hoặc mô của mẹ để phân tích. Từ đó, các chuyên gia có thể hiểu được thai phụ có mang gen bẩm sinh gây nên ra các thất thường di truyền cho thai nhi thường hay không.
– Thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh: Đây là những xét nghiệm chuyên sâu mang tính dưỡng chất xâm lấn vì mẫu căn bệnh phẩm để xét nghiệm là dịch ối hoặc mẫu mô nhau thai.
2. Những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các xét nghiệm trước sinh được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với tất cả mẹ bầu để phát hiện một cách sớm nhất các thất thường của thai nhi nếu có và giữ gìn cho thai kỳ khỏe mạnh.
Tuy nhiên, với những trường hợp thai phụ có tiền sử hoặc thuộc nhóm những trường hợp dưới đây thì càng nên thực hiện:
– Gia đình thai phụ có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: căn bệnh Down, hở hàm ếch, bại não…
– Thai phụ trước đó từng từng sinh non hoặc sảy thai nhiều lần, mắc phải thai chết lưu…
– Đồng thời sàng lọc trước khi sinh là nên thiết với những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, mang thai khi tuổi từng cao.
– Thai phụ trong thời gian thai kỳ từng từng sử dụng các loại thuốc có thành phần chống chỉ định cho phụ nữ mang thai.
– Những thai phụ mắc các căn bệnh như: tiểu đường hoặc mắc phải hệ lụy thai kỳ, căn bệnh thận…
– Trước thai kỳ nhất là 3 tháng đầu của thai kỳ phải tiếp xúc với dưỡng chất hóa học, phóng xạ.
3. Các xét nghiệm trước sinh thường thấy hiện nay là sao?
Có nhiều các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên thiết dành cho mẹ bầu, dưới đây là những xét nghiệm thường thấy mà mẹ nên nên lưu ý thực hiện như:
3.1 Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Double Test
– Đây là xét nghiệm giúp cho phát hiện những thất thường về nhiễm sắc mang tính di truyền thường gặp như: Hội chứng Down, hội chứng Patau hội chứng Edwards…
– Xét nghiệm này thường được thực hiện vào trong vòng từ 11 tuần 6 ngày tới 13 tuần 6 ngày, tức quý đầu tiên của thai kỳ.
3.2 Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test
– Đây là xét nghiệm nhằm phản hồi tình trạng sức khỏe của thai nhi qua 3 chỉ số là AFP (alpha-fetoprotein), hCG, Estriol thông qua mẫu máu ở tĩnh mạch của thai phụ.
– Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là vào tuần 15 – 20 của thai kỳ, tốt nhất là thực hiện vào tuần 16 – 18.
3.4 Phương pháp chọc ối
– một trong số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả với độ chuẩn xác cao là phương pháp chọc ối. Kết quả chuẩn xác được ghi nhận lên tới 99%. Phương pháp này giúp cho phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh thường hay hội chứng Down… Đồng thời, chọc ối cũng giúp cho phát hiện nhiều căn bệnh lý không tương tự ở thai nhi như: căn bệnh Tay – Sachs, căn bệnh xơ nang, căn bệnh loạn dưỡng cơ, các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống, không não….
– Thông thường thì phương pháp chọc ối chỉ được chỉ định thực hiện khi thai nhi có kết quả xét nghiệm của Double test, Triple test, siêu âm cho xuất hiện nguy cơ thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh cao.
3.5 Sinh thiết gai nhau
Cũng như phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn cho kết quả chuẩn xác cao. Tuy nhiên, điểm không tương tự biệt là sinh thiết gai với học ối là phương pháp này có thể được thực hiện sớm hơn.
3.6 Sàng lọc trước sinh tiên tiến, an toàn không xâm lấn – NIPT
– Nipt được phản hồi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến, hữu hiệu, an toàn và chuẩn xác nhất hiện nay. Bằng việc phân tích các DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, Nipt có thể giúp cho sàng lọc và phát hiện các vấn đề thất thường ở nhiễm sắc thể của thai nhi một cách nhanh chóng.
– Đây là phương pháp không những vượt trội hơn về độ hữu hiệu và chuẩn xác, mà phương pháp này còn không gây nên xâm lấn bào thai như sinh thiết gai nhau thường hay chọc ối mà chỉ nên sử dụng căn bệnh phẩm là máu mẹ để tiến hành xét nghiệm.
4. Ý nghĩa của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là sao?
Dưới đây là những lợi ích mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đem lại:
– Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp cho hạn chế lo lắng của phụ huynh về nguy cơ sinh con mắc phải dị tật bẩm sinh.
– giữ gìn nguy cơ thai nhi được sinh ra khỏe mạnh và tiến triển thông thường, toàn diện.
– Nếu phát hiện thai nhi có dấu hiệu thất thường khi xét nghiệm trước sinh thì sẽ có những cách can thiệp và xử lý.
– Đồng thời, phương pháp này còn giúp cho thai phụ hiểu biết để có những phương pháp chăm sóc con trẻ trong suốt thai kỳ một cách tốt nhất.
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước quan trọng trong việc tầm soát và hết sức nên thiết để giữ gìn sức khỏe của thai nhi trong suốt thời kỳ thai kỳ, giữ gìn trẻ sinh ra hoàn toàn thông thường và khỏe mạnh. Đồng thời, khi sàng lọc trước sinh mẹ bầu nên tìm hiểu về các địa điểm y tế uy tín để thực hiện các xét nghiệm này để vừa giữ gìn an toàn tuy vậy vẫn mang lại kết quả chuẩn xác cao nhất.