Điểm danh những loại xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

Theo thống kê, hàng năm cứ trong vòng 1,5 triệu trẻ nhỏ sinh ra thì lại có 1.800 em bé mắc hội chứng Down, 250 bé mắc hội chứng Edwards, 1500 bé gặp phải dị tật ống thần kinh cùng với những dị tật bẩm sinh không tương tự. Do đó, việc xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là một việc tiến hành quan trọng trong suốt thai kỳ của mẹ bầu.

1. Khái niệm xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

1.1. Khái niệm dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi là những thất thường xuất hiện ngay từ khi còn trong bào thai, ví như những thay đổi trong bộ nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc nhiều cơ quan.

Nguy cơ xảy ra những thay đổi này có thể xảy ra với bất kỳ mẹ bầu nào. Tuy nhiên, nguy cơ mắc chứng bệnh lý sẽ cao hơn với những mẹ bầu:

– Mang thai khi tuổi cao, nhất là từ 35 tuổi trở lên.

– Có tiền sử sảy thai, mang thai gặp phải dị tật.

– Gia đình có tiền sử người mắc dị tật

– Mẹ tiếp xúc với các loại tia xạ hoặc gặp phải nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.

– Mẹ có tiền sử đái tháo đường, hút thuốc lá.

1.2. Điểm danh những loại dị tật bẩm sinh

– chứng bệnh tim bẩm sinh.

– Hội chứng khoèo bàn chân.

– Lệch lỗ niệu đạo.

– Khuyết tật hậu môn.

– Nứt đốt sống.

– Hội chứng Down, Edwards.
…

1.3. Tại sao lại phải tầm soát dị tật thai nhi

Theo thống kê, hàng năm cứ trong vòng 1,5 triệu trẻ nhỏ sinh ra thì lại có 1.800 em bé mắc hội chứng Down, 250 bé mắc hội chứng Edwards, 1500 bé gặp phải dị tật ống thần kinh cùng với những dị tật bẩm sinh không tương tự.

Tầm soát dị tật ở thai nhi là việc tiến hành các xét nghiệm cần thiết phải thiết để kiểm tra, thăm kiểm tra xem em bé có mắc những các chứng bệnh lý bẩm sinh trên thường không. Việc này được thực hiện ở những mốc tuần thai quan trọng và cần thiết phải tuân thủ chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Việc tầm soát dị tật thai nhi là một việc tiến hành cần thiết phải thiết và tối quan trọng để sớm phát hiện chứng bệnh lý thai nhi và có phương hướng điều trị, xử lý sớm. Vậy nên, các mẹ bầu không nên coi thường mà bỏ qua các mốc xét nghiệm này.

2. những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ quát

2.1. Phương pháp xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi – Double Test

Xét nghiệm Double Test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, và được khuyến cáo là sử dụng được cho tất cả các thai phụ nhằm sàng lọc các chứng bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi như: hội chứng Down, Edwards và Patau.

Xét nghiệm Double Test sẽ được thực hiện ở trong vòng tuần 11 – 13 của 3 tháng đầu thai kỳ. Ở trong thời kỳ này, thai phụ sẽ được các chuyên gia khuyến cáo cần thiết phải tiến hành lấy máu để đo lường 2 chỉ số hàng đầu: β-hCG tự do và PAPP- A trong máu của thai phụ.

– β-hCG tự do là thành phần trong cấu trúc hormone hCG, hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ vào trong vòng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng dduowjd thụ tinh.

– PAPP- A là một hoạt chất do nhau thai thoát ra. thông thường nồng độ này sẽ tăng dần trong suốt thai kỳ nhưng mà nếu mắc hội chứng Down thì nồng độ này sẽ suy yếu.

Ngoài ra, các thông số không tương tự cũng được định số lượng trong xét nghiệm Double Test này, đó là: cân nặng, chiều cao, tuổi thai, độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông.

Kết quả của xét nghiệm Double Test phối hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có nguy cơ phát hiện dị tật thai nhi chuẩn xác trong vòng 80 – 90% với hội chứng Down.

những lưu ý khi xét nghiệm Double Test:

– Đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc dị tật, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.

– Kết quả test chỉ cho rằng nguy cơ mắc chứng bệnh cao thường thấp với các thất thường nhiễm sắc thể.

– Kết quả chuẩn xác nhất trong tuần 11 – 13 của thai kỳ.

– Double Test rất quan trọng với các thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, thai lưu.

2.2. Phương pháp xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi – Triple Test

Xét nghiệm Triple Test là xét nghiệm máu không xâm lấn được thực hiện trong thai kỳ ở thời kỳ tam cá nguyệt thứ 2 (tuần 15 – 20). Đây là loại xét nghiệm nhằm xác định phụ nữ mang thai có nguy cơ cao thường thấp về các thất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh.

Triple Test được các chuyên gia chuyên khoa khuyến khích nên thực hiện tốt nhất là vào tuần 16 – 18 để cho kết quả chuẩn xác nhất.

Triple Test thường còn được gọi là xét nghiệm bộ ba, bởi trong quá trình xét nghiệm sẽ đo 3 yếu tố: nồng độ AFP, estriol và beta-hCG trong huyết thanh.
Nồng độ AFP: là một loại protein được sản xuất bởi bào thai, được mã hóa bởi gen AFP (một loại gen trong bộ nhiễm sắc thể).

– Beta-hCG: là một loại hormone do nhau thai sản xuất, thường được sử dụng trong các xét nghiệm mang thai.

– Estriol: là một estrogen được sản xuất bởi cả bào thai lẫn nhau thai.

Xét nghiệm này có độ nhạy lên tới 70%, trong số đó có tỉ lệ dương tính giả là 5%.

Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc Triple Test, nếu nồng độ AFP tăng tức là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ gặp phải dị tật ống thần kinh: cột sống chẻ đôi, thiếu một phần não bộ. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng cần thiết phải phải xác định tuổi thai chuẩn xác để giúp cho xét nghiệm đạt tốt nhất tốt nhất.

Nếu nồng độ AFP suy yếu đồng thời cùng với nồng độ thất thường củ hCG và Estriol thì em bé sẽ có nguy cơ cao gặp phải mắc hội chứng Down, Edwards hoặc những thất thường nhiễm sắc thể không tương tự.

những lưu ý khi xét nghiệm Triple Test:

– Độ chuẩn xác của xét nghiệm này có thể lên tới 90%.

– Xét nghiệm Triple Test không phải là một thủ tục xâm lấn và không gây ra rủi ro cho mẹ và bé.

– Triple Test là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

– Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng với phụ nữ mang thai khi lớn tuổi, trên 35 tuổi, có tiền sử chứng bệnh lý về thai nhi,…

2.3. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi – NIPT

Là một loại xét nghiệm không xâm lấn, mang lại độ chuẩn xác cao lên tới 99%. Khi thực hiện xét nghiệm này, các chuyên gia sẽ tiến hành lấy máu và phân tích chuỗi DNA trong máu của mẹ bầu. Từ đó giúp cho phát hiện sớm các thất thường nhiễm sắc thể mà không tiến hành tổn thương tới thai nhi.

Thông thường xét nghiệm NIPT được sử dụng để phân tích các đoạn thừa hoặc thiếu của các loại nhiễm sắc thể như: Trisomy 21, 18, 13.

Xét nghiệm NIPT có rất nhiều ưu điểm:

– Chỉ cần thiết phải dựa vào việc lấy 8 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ đã từng có thể phát hiện được sự lệch, thừa, thiếu của cả 46 bộ nhiễm sắc thể, nhất là các lệch bội, nhiễm sắc thể giới tính: XO, XXY, XXX.

– Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể phát hiện tới 86 các vi mất đoạn nhiễm sắc thể.

– NIPT có độ nhạy và tính đặc hiệu cao, trên 99% với nhiễm sắc thể Trisomy 21.

– NIPT có sự an toàn cao cho cả mẹ và em bé.

– Thực hiện được ở thời gian sớm: từ tuổi thai tuần 10 trở đi và sẽ có kết quả sau trong vòng 3 – 5 ngày.

Chỉ định tiến hành xét nghiệm NIPT có thể dùng với tất cả các mẹ bầu, nhất là với những trường hợp:

– Thai hiếm muộn, thai IVF.

– Mẹ lớn tuổi, trên 35 tuổi.

– Mẹ có tiền sử sinh con gặp phải dị tật.

– Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.

– Mẹ sử dụng các thuốc hoặc các hoạt chất gây ra hại cho thai nhi.

– Mẹ gặp phải nhiễm virus trong thời ky mang thai.

Phương pháp xét nghiệm này cũng vượt trội và được nhiều mẹ tin dùng bởi đem lại tốt nhất cao mà không cần thiết phải sử dụng tới phương pháp chọc ối.

Tuy nhiên, cần thiết phải lưu ý một tỷ lệ chống chỉ định sử dụng xét nghiệm NIPT vì sẽ gây ra tác động tới kết quả cuối cùng:

– Mẹ mang 3 thai.

– Mẹ điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, tế bào gốc.

– Mẹ mắc chứng bệnh lý: ung thư, Lupus ban đỏ, điều trị chống đông,…

Vừa rồi là những thông tin về các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần thiết phải biết. Nếu cần thiết phải tư vấn và đặt lịch kiểm tra thai, vui lòng liên hệ với Hưng Thịnh Clinic ngay hôm nay!