Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay được xem là giải pháp tối ưu giúp cho mẹ bầu loại bỏ những lo âu về việc con có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh không. Cùng tìm hiểu rõ hơn về những xét nghiệm này qua bài viết dưới đây nhé.
1. Ý nghĩa của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
1.1. Giải nghĩa xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm giúp cho bác sĩ chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc chẩn đoán và phát hiện sớm những thất thường ở thai nhi sẽ giúp cho bác sĩ có phương án chăm sóc, điều trị sớm.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm giúp cho bác sĩ chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
1.2. Những mẹ bầu nào cần phải thực hiện xét nghiệm này?
Sàng lọc trước sinh là một bước rất quan trọng trong thai kỳ mà mẹ bầu không nên bỏ qua. Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tất cả phụ nữ mang thai đều cần phải phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Đặc biệt, những phụ nữ có các đặc tính sau thì càng phải tiến hành xét nghiệm này:
- Mang bầu ở tuổi 35.
- đã từng từng sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
- đã từng từng sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc chết yểu do dị tật bẩm sinh.
- Thường xuyên lo sợ hoặc lao động trong môi trường có hóa dinh dưỡng độc hại.
- thường hay sử dụng các dinh dưỡng kích thích như bia, rượu, thuốc lá, cà phê…
- Mắc các chứng bệnh cảm cúm, quai gặp phải, thủy đậu, sởi, rubella… và sử dụng các loại thuốc thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
- Bố hoặc mẹ mắc chứng bệnh di truyền hoặc có người thân cận huyết mắc dị tật, các chứng bệnh lý di truyền.
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó có những thất thường về di truyền.
Thai phụ ở lứa tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh nên cần phải phải thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc
2. Các xét nghiệm sàng lọc quan trọng
2.1. NIPT – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Xét nghiệm NIPT (NIPT Test – Non-Invasive Prenatal) là một xét nghiệm giúp cho phân tích các đoạn ADN nhỏ đang di chuyển trong máu của mẹ bầu. Khi mẹ mang bầu tới tầm khoảng tuần 9 – 10 của thai kỳ thì không nên bỏ qua xét nghiệm này. NIPT là phương pháp sàng lọc cho phép thực hiện phân tích các đoạn cfADN (các đoạn ADN tự do) trong máu mẹ giúp cho phát hiện sớm các thường di truyền ở cả mẹ và thai nhi. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn và tất nhiên là cũng không gây ra hại cho thai nhi.
Mục đích của NIPT chủ yếu là để tìm kiếm các nhiễm sắc thể gặp phải thừa hoặc thiếu một bản sao. Từ đó, NIPT giúp cho bác sĩ dự đoán sớm nhất có thể nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau… ở thai nhi.
Tuy nhiên, NIPT chỉ có thể dự đoán nguy cơ chứ không thể đưa ra khẳng định chắc hẳn về việc thai nhi có mắc chứng bệnh di truyền thường hay không. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể. Do đó, vẫn có những trường hợp mà kết quả xét nghiệm NIPT báo dương tính giả, hoặc âm tính giả.
2.2. Double test – Một trong những xét nghiệm quan trọng nhất
Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc đầu tiên, nên thực hiện vào tầm khoảng tuần 11 – 13 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để phân tích và phản hồi hai loại dấu ấn (marker). Song song quá trình xét nghiệm máu, bác sĩ cũng sẽ chỉ định mẹ nên siêu âm đo độ mờ da gáy.
Từ những thông tin thu được ở cả hai phương pháp trên, bác sĩ có thể sẽ tìm xuất hiện thai nhi có nguy cơ gặp phải vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21). Trong trường hợp các chỉ số xét nghiệm Double test cho xuất hiện bé có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, thì mẹ bầu nên thực hiện thêm xét nghiệm Triple test để có kết quả chuẩn xác hơn.
Double test chủ yếu là một trong những xét nghiệm sàng lọc quan trọng nhất
2.3. Triple test
Thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm này là tầm khoảng từ tuần 16 – 18 của thai kỳ. Xét nghiệm Triple test giúp cho phản hồi nguy cơ:
- Dị tật ống thần kinh, gồm có các thất thường về não và tủy sống của em bé. Cụ thể là các tật nứt đốt sống và thiếu não ở thai nhi.
- Các thất thường về nhiễm sắc thể: Triple test có nguy cơ phát hiện được 75 – 80% các trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau.
Tuy không có nguy cơ xác định chuẩn xác thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh thường hay không song Triple test và Double test đều giúp cho mẹ nắm được bé có nguy cơ thường hay không. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính (thai nhi có nguy cơ mắc dị tật) thì bác sĩ sẽ khuyến cáo bạn nên tiến hành thêm các phương pháp sàng lọc không không khác, như:
- Chọc ối: giúp cho kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Siêu âm: giúp cho quan sát và phát hiện các thất thường ở thai nhi.
2.4. Chọc ối
Xét nghiệm chọc ối là phương pháp sàng lọc không không khác hoàn toàn phương pháp siêu âm và xét nghiệm máu. Nếu siêu âm và xét nghiệm máu chỉ giúp cho bác sĩ phỏng đoán nguy cơ mắc dị tật thì xét nghiệm chọc ối hoàn toàn giúp cho bác sĩ đưa ra những chẩn đoán.
Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ, đưa qua thành bụng để vào tử cung thai phụ, dưới sự hướng dẫn của thiết gặp phải siêu âm. Cây kim này sẽ giúp cho bác sĩ lấy từ bọc ối ra những lượng nhỏ nước ối và đem đi xét nghiệm. Do quá trình phải nuôi cấy các tế bào để xác định nhiễm sắc thể của tế bào dịch ối sau nuôi cấy nên thường mất 2 – 3 tuần mới có kết quả.
Xét nghiệm chọc ối hoàn toàn giúp cho bác sĩ đưa ra những chẩn đoán về nguy cơ mắc các thất thường về di truyền ở thai nhi
Xét nghiệm chọc ối sẽ giúp cho bác sĩ tìm ra những triệu chứng về thất thường gen. Ngoài những thất thường về nhiễm sắc thể, xét nghiệm này còn giúp cho bác sĩ phát hiện ra:
- chứng bệnh hồng cầu hình liềm
- Xơ nang
- Loạn dưỡng cơ
- chứng bệnh Tay-Sachs
- Các dị tật ống thần kinh (nứt đốt sống và không não)
2.5. Xét nghiệm sinh thiết gai rau
không khác như chọc ối, sinh thiết gai rau là một xét nghiệm có nguy cơ chẩn đoán được nhiều chứng bệnh. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ các tế bào từ nhau thai và đem đi phân tích.
Quy trình để bác sĩ lấy được những tế bào đó: Bác sĩ thực hiện siêu âm để xác định vị trí nhau thai. Sau đó sẽ dùng một cây kim, đưa qua bộ phận sinh dục nữ hoặc thành bụng vào bánh nhau và lấy các tế bào đó.
Việc tiến hành sinh thiết gai nhau cũng giúp cho bác sĩ xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Vì thế, xét nghiệm này sẽ giúp cho các mẹ bầu nắm được nguy cơ con yêu có mắc các chứng bệnh lý về di truyền thường hay không.
Sàng lọc trước sinh là một bước rất quan trọng trong thai kỳ mà mẹ bầu không nên bỏ qua.
Có thể nói, không phải xét nghiệm nào cũng sẽ cho ra kết quả chuẩn xác. Vì vậy, các mẹ bầu vẫn nên thực hiện thăm khám thai đầy đủ, theo các mốc bác sĩ dặn. Đặc biệt, các mẹ hoàn toàn có thể xin ý kiến của bác sĩ chuyên khoa về những nguy cơ, lợi ích và hạn chế mà các xét nghiệm này mang lại. Từ đó có thể để ra những lựa chọn lựa phương pháp phù hợp nhất cho mình.
Hy vọng, bài viết Vừa rồi sẽ giúp cho các mẹ bầu có thêm thông tin về những xét nghiệm này!
