Mẹ hiểu rằng dị tật thai nhi xảy ra khi thai nhi tiến triển không đúng cách trong bụng mẹ, dẫn tới các khuyết tật hoặc căn bệnh tật trong thai kỳ. Tuy nhiên, mẹ lại không biết nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, cũng như tầm quan trọng khi xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm. Hưng Thịnh Clinic sẽ giúp cho mẹ giải đáp những bận tâm này nhé!
1. Thời điểm vàng để mẹ bầu đi xét nghiệm dị tật thai nhi
xét nghiệm thai đúng thời điểm đóng vai trò rất quan trọng, để sớm phát hiện ra các dị tật, các tình trạng muộn tiến triển của bé ngay trong tử cung của mẹ.
1.7 ngày 11 tới tuần 14
Đây là thời điểm quan trọng nhất trong 3 tháng đầu của thai kỳ để phát hiện các dị tật của thai nhi. Siêu âm thai trong thời điểm này, bác sĩ sẽ thực hiện đo độ mờ da gáy và tiến hành xét nghiệm double test nhằm chẩn đoán một vài không thường thì về nhiễm sắc thể 13, 18, 21, phát hiện hội chứng Down, dị loại tim, chi… Sau thời điểm này thì các chỉ số sẽ không còn ý nghĩa nữa do đó mẹ bầu cần thiết phải nắm rõ để sớm can thiệp sớm cũng như hạn chế tối đa những rủi ro trong thai kỳ.

Mẹ trang mắc phải thông tin đầy đủ để hiểu được nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi vào tuần nào
Khi kết quả có những không thường thì, mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định tiến hành thêm các xét nghiệm như: triple test, NIPT thường hay chọc ối để xác định được chuẩn xác thai nhi có mắc phải dị tật thường hay không.
1.2 Tuần 18 tới tuần 23
thời kỳ này, thai nhi từng tiến triển tương đối đầy đủ và số lượng nước ối từng tăng lên có thể quan sát chuẩn xác toàn bộ thai nhi. tất cả, các không thường thì về hình thái thai nhi đều từng có thể được chẩn đoán trong những tuần này như:
– Dị tật hàm mặt: hở hàm ếch, hở môi
– Dị tật về thần kinh:tật nứt đốt sống, dị loại bán cầu nào..
– Dị tật ở ổ bụng: thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn
– Các dị tật tim bẩm sinh
– những không thường thì ở khoang lồng ngực:
– không thường thì về chi hoặc các vấn đề về xương: thừa chân thiếu tay, khoèo chân….
1.3 Tuần 30 tới tuần 32
3 tháng cuối thai kỳ là thời kỳ thai nhi từng hoàn thiện cấu trúc và tiến triển nhanh, có thể phản hồi một các tổng thể và toàn diện, phát hiện ra những dị tật thai nhi muộn ở cấu trúc não bộ, cấu trúc tim mạch… mà ở tuần thứ 23 chưa phát hiện ra được.

Đây là thời kỳ thai nhi tiến triển nhanh và từng hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc
Ngoài ra, mẹ cũng sẽ được kiểm tra kỹ về ngôi thai, nhau thai, số lượng nước ối và một vài phản hồi sơ bộ về khung xương chậu giúp cho mẹ có sự sắp tốt nhất trước khi chuyển dạ.
2. Tại sao cần thiết phải phải xét nghiệm dị tật thai nhi vào 3 thời điểm này?
Thai nhi tiến triển và hoàn thiện qua từng tuần, mỗi cơ quan sẽ hoàn thiện ở một thời kỳ nhất định. Xác định đúng thời điểm tiến triển của của mỗi cơ quan mới có thể phản hồi chuẩn xác hình thái cơ quan đó có gì không thường thì thường hay không. Và mẹ cần thiết phải được siêu âm một cách kỹ lưỡng tại các mốc xét nghiệm thai này đóng vai trò tương đối là quan trọng giúp cho cho mẹ không bỏ sót dị tật đáng tiếc cho em bé.
xét nghiệm thai đúng thời điểm giúp cho mẹ bầu nắm bắt được sự tiến triển của thai nhi thông qua mỗi lần xét nghiệm. Đồng thời, mẹ được bác sĩ tư vấn về các vấn đề mẹ cần thiết phải quan tâm trong thai kỳ như: chế độ dinh dưỡng hoặc các lưu ý trong thai kỳ để giữ gìn mẹ và bé đều khoẻ mạnh trong thai kỳ.
3. Vậy xét nghiệm NIPT là sao? Có nên tiến hành xét nghiệm NIPT?
3.1 Xét nghiệm NIPT là sao?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) thường hay còn gọi là sàng lọc không xâm lấn là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc để dò tìm các dị tật thai nhi trong tử cung. Điểm đặc biệt của xét nghiệm NIPT là không cần thiết phải phải lấy mẫu dịch ối hoặc bất kỳ mẫu nào không tương tự trực tiếp từ thai nhi mà chỉ cần thiết phải lấy mẫu máu của mẹ để phân tích ADN của thai nhi.
Trong thai kỳ, những tế bào của thai nhi sẽ đi vào tuần hoàn máu của mẹ để tạo ra những lượng nhỏ ADN thai nhi trong máu của mẹ. chủ yếu vì thế, NIPT chủ yếu là việc sử dụng các mẫu máu của mẹ để tìm kiếm những vấn đề genetics trong ADN của thai nhi.
NIPT Test được dùng để nhận biết các tật thai nhi có mối liên quan tới sự thay thế đổi genetics trong các mô phỏng sắc thể. Xét nghiệm này có thể phát hiện chuẩn xác gần như tuyệt đối, lên tới 99,98% so với các cách sàng lọc truyền thống.
Đây cũng là phương pháp có độ nhạy cao nhất, để phát hiện sớm hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các không thường thì số số lượng NST không tương tự. chủ yếu vì thế Nipt test được các Hiệp hội Gen Hoa Kỳ, Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả thai phụ thực hiện.
3.2 Xét nghiệm Nipt có thể thực hiện từ tuần thai thứ mấy?
Bởi độ chuẩn xác cao và cũng là phương pháp xét nghiệm tốt nhất để phát hiện dị tật thai nhi sớm nhất, mẹ có thể thực hiện sàng lọc sớm bằng Nipt test nhắc từ tuần thứ 8 trở đi. Với kết quả vượt trội mà Nipt test mang lại, mẹ hoàn toàn có thể trút bỏ tất cả lo lắng khi thai nhi không mắc các dị tật.
3.3 Những ai buộc phải thực hiện sàng lọc bằng Nipt test?
Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện Nipt test. trong số đó, các nhóm người được khuyến nghị thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này, thường có nguy cơ cao về các rối loạn gen di truyền hoặc các vấn đề sức khỏe của thai nhi gồm:
– Phụ nữ mang thai ở lứa tuổi từ 35 tuổi trở lên
– Thai phụ được chấn đoán thai nhi mắc phải rối loạn di truyền hoặc trong gia đình có trường hợp từng mắc các căn bệnh di truyền.
– Thai phụ mắc phải nhiễm virus trong thai kỳ
– Thai phụ mắc căn bệnh tiểu đường và sử dụng insulin hoặc các loại thuốc không tương tự không tốt cho thai nhi
– Thai phụ từng từng tiếp xúc với môi trường có dinh dưỡng phóng xạ liều số lượng lớn.
– Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu mà chưa xác định được nguyên nhân.
4. xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu?
Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh hầu như từng có ở các trung tâm y tế, phòng xét nghiệm sản phụ khoa. Tuy nhiên, tốt nhất của phương pháp không những phụ thuộc vào hệ thống các trang thiết mắc phải tiên tiến của từng khu vực mà còn nằm ở trình độ, tay nghề của bác sĩ.

xét nghiệm thai định kỳ để mẹ chủ động chăm sóc sức khoẻ trong thai kỳ
Phòng xét nghiệm Đa khoa Quốc tế Hưng Thịnh Clinic từ lâu từng trở thành địa chỉ xét nghiệm thai định kỳ uy tín được các mẹ bầu lựa chọn lựa. Với các điều kiện khu vực vật dinh dưỡng tiên tiến, công nghệ siêu âm 5D phát hiện sớm các dị tật thai nhi và đầy đủ bộ xét nghiệm tầm soát trong thai kỳ, chắc hẳn sẽ khiến cho mẹ thỏa mãn và yên tâm với kết quả chấn đoán chuẩn xác.
Ngoài ra, điều khiến cho Hệ thống Y tế Hưng Thịnh Clinic được nhiều mẹ bầu lựa chọn lựa còn chủ yếu bởi sự đa loại các gói Thai sản tương ứng với các mốc thai kỳ quan trọng phù hợp với nhu cầu của mẹ, mẹ sẽ được chăm sóc chu đáo từ thời kỳ trước sinh, trong khi sinh vào sau sinh.
Hy vọng với những chia sẻ Vừa rồi, Hưng Thịnh Clinic từng giải đáp các thắc mắc của mẹ về xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy cũng như các thông tin mối liên quan tới xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi.
Chúc mẹ thật khỏe và có một thai kỳ trọn vẹn nhé!