thăm khám dị tật thai nhi là công việc hết sức quan trọng mà không mẹ bầu nào nên bỏ qua. Trong quá trình tiến triển, thai nhi có thể gặp phải dị tật ở bất kỳ thời điểm nào, vì vậy việc thăm thăm khám giúp cho phát hiện và xử lý sớm. Có nhiều phương pháp để phát hiện dị tật song hiện nay chủ yếu thông qua siêu âm và xét nghiệm máu là hàng đầu. Đây là những phương pháp phát hiện dị tật thai nhi an toàn và tốt nhất từ rất sớm.
1.Thế nào là dị tật thai nhi?
Dị tật thai nhi được khái niệm là những không thường thì của thai nhi về hình thái, nhiễm sắc thể hoặc các cơ quan cơ quan trong cơ thể. Những dị tật này xuất hiện từ rất sớm và tiến triển rõ lên sau một thời điểm. Tại Việt Nam, tỉ lệ thai nhi gặp phải dị tật ở mức tương đối cao với nhiều loại dị tật không tương tự nhau. nguy cơ gặp phải dị tật có thể rơi vào bất kỳ trường hợp nào song theo thống kê khi mẹ gặp các vấn đề sau đây sẽ có thể khiến cho thai nhi mắc dị tật nhiều hơn những trường hợp không tương tự.
Bất kỳ thai phụ nào cũng có thể gặp phải dị tật thai nhi
Đó là:
– Tuổi tác khi mang thai của mẹ trên 35 tuổi, hoặc dưới 19 tuổi. lứa tuổi thích hợp khi mang thai là từ 19 tới 35 tuổi. Khi mẹ nhiều hơn 35 tuổi, nguy cơ em bé gặp phải dị tật sẽ cao hơn ở những lứa tuổi không tương tự.
– Nếu mẹ từng có tiền sử mang thai gặp phải dị tật hoặc sảy thai nhiều lần trong quá khứ cũng có thể có thể lần mang thai này hoặc sắp tới thai nhi gặp phải dị tật.
– Mẹ gặp phải nhiễm các loại virus như Rubella, Cytomegalo thường Herpes…trong 3 tháng đầu thai kỳ mà trước đó mẹ chưa được tiêm phòng những chứng bệnh do các loại virus này gây nên ra. Hoặc, trước đó mẹ đã từng tiếp xúc với tia xạ như tia xquang hoặc các loại hóa dinh dưỡng độc hại trong lúc mang thai.
– Mẹ hút thuốc lá, sử dụng nhiều loại dinh dưỡng kích thích trong lúc mang thai cũng là một trong số các nguyên nhân gây nên nên dị tật thai nhi.
Mẹ gặp phải một vài chứng bệnh nền sẵn có như đái tháo đường nặng, chứng bệnh lao…
Theo thống kê, toàn bộ các dị tật trên thai nhi không có dấu hiệu lâm sàng, nên việc dự đoán dị tật lâm sàng ở thai nhi gần như là không thể và không thực hiện được.
Phương pháp thường thấy nhất để phát hiện dị tật thai nhi là siêu âm chẩn đoán hình ảnh. Đây là phương pháp an toàn, dễ thực hiện và tốt nhất cao với phí khoa học để theo dõi và phát hiện những dị tật ở thai nhi tại nhiều thời kỳ tiến triển không tương tự nhau và từ thời điểm rất sớm. Có thể chẩn đoán chuẩn xác các dị tật tới 80-90% trong điều kiện siêu âm lý tưởng.
Tuy nhiên, kết quả phát hiện và chẩn đoán dị tật thai nhi cũng phụ thuộc rất lớn vào độ tiên tiến của trang thiết gặp phải máy móc và nguy cơ trình độ của bác sĩ siêu âm cũng như thời điểm siêu âm ra sao.
2.Những mốc phát hiện dị tật thai nhi chớ nên bỏ qua
2.1. cần phải đi thăm khám dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ
Mốc từ 11 tuần tới 14 tuần là thời điểm quan trọng nhất trong 3 tháng đầu thai kỳ. Thời điểm này có ý nghĩa quan trọng với việc siêu âm phát hiện dị tật của thai nhi. Nguyên nhân là:
– Xác định những thông tin cơ bản về sức khỏe và sự tiến triển của thai nhi. Thời điểm này có thể xác định được tuổi thai chuẩn xác dựa trên chiều dài đầu mông, số số lượng thai có thể có trong tử cung, sự sinh trưởng của thai có thường thì thường không.
Phát hiện dị tật sớm để có hướng xử lý sớm
– Đây là thời điểm quan trọng thường còn gọi là thời điểm vàng để đo độ mờ da gáy cũng như phát hiện những một vài chứng bệnh do lỗi nhiễm sắc thể như: Down, Edward, Patau; các chứng bệnh về dị tật ống thần kinh (không phân chia não trước, dị tật nứt đốt sống, thoát vị màng não, thoát vị màng tủy, thai vô sọ); các dị tật ở lồng ngực và tim (tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạnh, các thoát vị lồng ngực…); các dị tật hình thái như sứt môi, hở hàm ếch, khe hở vòm miệng; các dị tật bụng như thoát vị rốn; các dị tật ở tay chân như loạn sản hoặc thiểu sản xương, bất sản sụn, tạo xương bất toàn, thừa hoặc thiếu ngón tay chân.
2.2. thăm khám dị tật thai nhi ở tuần 18 tới 23
Trong thời điểm này, nước ối đã từng nhiều lên và thai nhi cũng đã từng tiến triển tương đối đầy đủ các cơ quan trong cơ thể nên đây là thời gian có thể siêu hình thái thai nhi rõ ràng nhất.
Thời điểm này có thể khẳng định những không thường thì mà thời gian trước đó còn nghi ngờ. Bác sĩ sẽ siêu âm để quan sát lần lượt tất cả các cơ quan của thai nhi để kiểm tra các dị tật về hình thái. Những dị tật có thể phát hiện trong thời kỳ này gồm có:
– Những dị tật về hàm mặt: Ngoài những dị tật có thể phát hiện từ trước, thời điểm này có thể phát hiện không thường thì ở hốc mắt rõ ràng hơn.
– Dị tật về thần kinh như: Não úng tủy, không có não, dị tật ống thần kinh, giãn não thất,…
Nên đi siêu âm thường xuyên để kiểm tra sức khỏe thai nhi
– không thường thì tim mạch: thời kỳ này có thể chẩn đoán chuẩn xác những không thường thì về tim mạch như tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, rối loạn nhịp tim…
– Các không thường thì về khoang lồng ngực: tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
– Các dị tật ở ổ bụng như: hẹp thực quản, dạ dày, gan toa, thoát vị rốn…
– Những không thường thì về thận và đường tiết niệu như: thận đa nang, tắc đường tiểu, không có thận…
– Các dị tật về xương và chi như: thừa thiếu ngón tay chân, vẹo ngón tay chân…
2.3 Siêu âm dị tật 3 tháng cuối
Ở thời điểm 3 tháng cuối, thai nhi đã từng hoàn thiện đầy đủ các cấu trúc cơ quan trong cơ thể, việc thăm khám và siêu âm thai chủ yếu để phản hồi sự tăng trưởng và tiến triển của thai, ngôi thai, nước ối và nhau thai.
Các không thường thì có thể được phát hiện và xác định rõ ràng hơn trong thời kỳ này gồm có: Suy dinh dưỡng, không thường thì về cơ quan sinh sản hoặc tim.
Thời điểm những tháng cuối thai kỳ, việc siêu âm phát hiện dị tật nhằm phản hồi tình trạng không thường thì nặng thường nhẹ hoặc có thể gia tăng thường không chứ không có ý nghĩa trong việc tầm soát và xử lý nữa.
Như vậy, thăm khám dị tật thai nhi là một việc thực hiện vô cùng quan trọng với tất cả các thai phụ, giúp cho phản hồi, kiểm tra và đưa ra hướng xử lý sớm nếu có những không thường thì trong sự tiến triển của thai. Hy vọng bài viết trên sẽ có ích cho nhiều mẹ bầu trong thời kỳ mang thai.
