Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là bước quan trọng để kiểm tra dị tật thai nhi nhằm có hướng xử trí sớm. Trong bài viết bên dưới, chúng tôi sẽ chia sẻ với các mẹ bầu những thông tin cơ bản về phương pháp sàng lọc trước sinh này.
1. Đôi nét về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Thai nhi tiến triển thông thường và khỏe mạnh là điều mà mẹ bầu nào cũng xin muốn. Do đó, khi bắt đầu mang thai, phụ nữ nên phải sắp đầy đủ những thông tin nên thiết để con yêu tiến triển an toàn trong bụng. Đồng thời, mẹ bầu cũng phải nắm rõ những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến để giúp cho phát hiện sớm những không thông thường ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến, tiên tiến nhất hiện nay mà thai phụ nên biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của người mẹ. Từ đó, bác sĩ sẽ sàng lọc không thông thường về số số lượng nhiễm sắc thể và các đột không còn nữa đoạn nhiễm sắc thể dựa vào những ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giúp cho phát hiện sớm những không thông thường ở thai nhi
2. Những trường hợp nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Tâm lý chung của các mẹ bầu lúc nào cũng cảm xuất hiện lo lắng cho sự tiến triển của thai nhi. Do đó, thai phụ luôn xin muốn thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để kiểm tra tình trạng sức khỏe của con yêu trong bụng.
Về cơ bản, tất cả các mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, nhất là những trường hợp sau:
– Mẹ bầu trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down, mắc phải dị tật bẩm sinh.
– Thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test hoặc Triple Test có nguy cơ cao mắc phải dị tật bẩm sinh.
– Phụ nữ có tiền sử mang thai dị tật hoặc sinh con mắc phải muộn tiến triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh.
– Mẹ bầu mắc phải sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
– Thai phụ có tiền sử dễ gặp rủi ro với những căn chứng bệnh di truyền vì công việc thường xuyên phải tiếp xúc với các tia phóng xạ và hóa dinh dưỡng độc hại.
– Các trường hợp mẹ bầu mang thai IVF.
– Gia đình có người thân mắc dị tật bẩm sinh hoặc không thông thường di truyền.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT theo chỉ định của bác sĩ
3. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT
Bằng việc sử dụng công nghệ tiên tiến, tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, NIPT có thể tìm ra những nguyên nhân gây ra nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi sự liên quan tới nhiễm sắc thể và gen. Hơn nữa, NIPT còn chiếm được lòng tin của bác sĩ và mẹ bầu nhờ:
– Sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi ở thời kỳ sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
– Bác sĩ chỉ nên lấy tầm khoảng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT.
– Vì sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nên cho kết quả tin cậy với độ chuẩn xác cao vượt trội.
– Thời gian trả kết quả NIPT nhanh chóng từ 5 – 7 ngày.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ bầu và thai nhi
4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện ra chứng bệnh gì?
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tìm ra những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra ra các căn chứng bệnh nghiêm trọng sự liên quan tới sự tiến triển thông thường của thai nhi. Xét nghiệm NIPT cho xuất hiện không thông thường về số số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi gây ra ra những căn chứng bệnh như: Hội chứng Down, Edwards, Patau.
Ngoài ra, NIPT còn phát hiện được những không thông thường nhiễm sắc thể giới tính thai nhi như Hội chứng Turner, Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX. Hơn nữa, NIPT còn phát hiện được nhiễm sắc thể mắc phải mất đoạn như Hội chứng Prader-willi/ Angelman, Digeorge, Wolf-Hirschhorn và Cri-du-chat.
5. Kết quả NIPT âm tính giả hoặc dương tính giả có xảy ra thường hay không?
Có một tỷ lệ kết quả sàng lọc trước sinh NIPT “mắc phải nhiễu” vì những nguyên nhân như sau:
– Dương tính giả xảy ra do mẹ bầu mắc Hội chứng thai đôi không còn nữa. Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể xuất phát từ một vài vấn đề xảy ra ở mẹ bầu hoặc do sự hiện diện của tế bào không thông thường trong nhau thai tuy vậy không phải là từ thai nhi.
– Âm tính giả xảy ra do số lượng DNA của thai nhi trong mẫu xét nghiệm NIPT quá thấp hoặc mắc phải lỗi trong thao tác kỹ thuật.
Hơn nữa, khi mẹ bầu mang song thai hoặc đa thai, kết quả xét nghiệm NIPT có thể sẽ không rõ ràng. Do đó, nếu muốn nắm được thai nhi nào mắc phải tác động, các chuyên gia sẽ lưu ý mẹ nên thực hiện phương pháp chọc ối cho từng thai nhi.
Hy vọng bài viết Vừa rồi đã từng giúp cho mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Để bảo đảm an toàn cho thai nhi, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm này theo chỉ định của bác sĩ.
