Sàng lọc trước và sau sinh cho trẻ sơ sinh đang là dịch vụ được rất nhiều bố mẹ quan tâm. Mục đích của xét nghiệm này nhằm tầm soát các căn bệnh lý có nguy cơ tác động tới sức khỏe cũng như tâm thần và thể hoạt chất của trẻ sau này.
Sàng lọc sơ sinh là như nào?
Sàng lọc sơ sinh gồm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh nhằm tầm soát và phát hiện sớm nhất có thể các căn bệnh lý ở trẻ sơ sinh như các căn bệnh mối liên quan tới nội tiết, rối loạn chuyển hóa, các căn bệnh tật bẩm sinh: thiếu men G6PD, tăng tuyến thượng thẩn bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ…
Sàng lọc trước và sau sinh giúp cho sàng lọc nhiều căn bệnh lý không có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng ở trẻ
Tất cả các căn bệnh lý này tất cả đều rất không dễ dàng phát hiện khi thực hiện thăm kiểm tra bằng phương pháp lâm sàng. Hơn nữa, những căn bệnh lý này nếu không được phát hiện và thực hiện điều trị sớm có thể gây ra ra những tác hại, khuyết tật vô cùng nguy hiểm cho trẻ sau này. Do đó, có thể nói, sàng lọc sơ sinh cho trẻ là một việc tiến hành vô cùng cần phải thiết.
Sàng lọc trước sinh
Hiện nay, để hỗ trợ việc sàng lọc trước sinh cho trẻ sơ sinh, ngoài thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cơ bản Double test và Triple test (đã từng nằm trong gói thai sản và sinh con trọn gói), khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh đã từng xây dựng các gói sàng lọc trước sinh Illumina gồm các gói
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina cơ bản (3 ngày): 15.000.000 VNĐ
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina cơ bản (5 ngày): 12.000.000 VNĐ
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina cơ bản (8 ngày): 10.500.000 VNĐ
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina nâng cao: 18.500.000 VNĐ
Khi thực hiện các gói sàng lọc này, có thể tầm soát các căn bệnh lý của trẻ sơ sinh như:
- Phát hiện lệch bội 3 NST thường gặp mối liên quan tới 3 loại hội chứng căn bệnh có tính hoạt chất di truyền gồm: Patau (thể lệch bội NST 13), Edwards (thể lệch bội NST 18), Down (thể lệch bội NST 21).
- Phát hiện lệch bội NST giới tính mối liên quan tới 4 hội chứng gồm: Tunner (XO, Klinefelte (XXY), hội chứng tam nhiễm (XXX), Jacobs (XYY).
Xét nghiệm này có nhiều ưu điểm vượt trội hơn so với những xét nghiệm không không khác:
- Dễ thực hiện: Đây là một xét nghiệm chỉ cần phải thực hiện bằng cách xét nghiệm máu của mẹ, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi cho tới bất kỳ thời điểm nào của thai kỳ.
- Nhanh chóng: Thời gian từ lúc thực hiện sàng lọc cho tới khi nhận kết quả chỉ từ 3 ngày.
- An toàn: Gói sàng lọc Illumina là loại sàng lọc không xâm lấn, do đó hoàn toàn an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
- Tính chuẩn xác cao: Được cho là một trong những phương pháp sàng lọc tiên tiến trên thế giới hiện nay, sàng lọc này có độ chuẩn xác lên tới 99%.
Sàng lọc sau sinh
Tương tự với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các gói sàng lọc sau sinh tại khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh cũng được xây dựng để hỗ trợ tầm soát, phát hiện và chuẩn đoán sớm các căn bệnh lý ở trẻ sơ sinh mà rất không dễ dàng có thể phát hiện lâm sàng ở trẻ.
Các sàng lọc này thường được thực hiện ngay sau khi trẻ mới ra đời trong vòng 72 giờ bằng cách lấy máu từ gót chân của trẻ. Nhân viên y tế sẽ thực hiện chích và lấy máu ở gót chân của trẻ và cho lên giấy thấm khô chuyên biệt, sau đó mẫu máu này đi xét nghiệm, thông thường kết quả sẽ có trong trong vòng 7 – 10 ngày.
Hiện nay, khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh đang đem đến các gói sàng lọc sau sinh gồm:
- Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (3 căn bệnh): 600.000 VNĐ
- Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (55 căn bệnh): 3.000.000 VNĐ
- Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (58 căn bệnh): 3.600.000 VNĐ
trong số đó, có 3 căn bệnh lý sơ sinh nguy hiểm, có tỷ lệ mắc cao, nhất là tại các nước châu Á sẽ được tầm soát và phát hiện khi thực hiện sàng lọc cho trẻ.
– Thiếu men GPD:
- Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, căn bệnh thiếu men GPD là loại căn bệnh mà cơ thể của trẻ không thể tự tổng hợp được loại men G6PD khiến cho các tế bào trong cơ thể không thể tự thay đổi các thành phần có hại thành vô hại trong cơ thể. Những thành phần có hại này dần sẽ gặp phải tích tụ trong hồng cầu khiến cho cho hồng cầu dễ gặp phải vỡ khiến cho trẻ dễ gặp phải thiếu máu, vàng da.
Sàng lọc sơ sinh là kỹ thuật tầm soát, giữ an toàn sức khỏe cho trẻ sơ sinh
– Suy giáp bẩm sinh:
- Là một căn bệnh lý ở tuyến giáp do cơ thể của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất được rất ít hormon giáp so với thường thì. Khi thiếu loại hormone này, não bộ và cơ thể của trẻ sẽ không thể tiến triển một cách thường thì, có thể khiến cho trẻ gặp phải thiểu năng trí tuệ, cơ thể không dễ dàng tiến triển cao lớn được.
– Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh:
- Là căn bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận. Khi trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này có thể dẫn tới nhiều tác hại nguy hiểm như: không rõ ràng giới tính ở bé gái, có nguy cơ gây ra tử vong…
Ý nghĩa của việc sàng lọc sơ sinh
Theo thống kê, tại Mỹ có trong vòng 99% trẻ sơ sinh được tiến hành các sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên, tại Việt Năm hiện tỉ lệ trẻ được thực hiện sàng lọc sơ sinh chỉ từ 20 – 30%. Từ đó có thể xuất hiện, tỉ lệ trẻ được thực hiện sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam còn tương đối thấp, trong khi tỉ lệ phát hiện các căn bệnh về gen, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh… đang ngày một tăng, các căn bệnh ít gặp cũng có tỉ lệ mắc căn bệnh cao hơn. Thực tế, ý nghĩa lớn nhất của việc thực hiện sàng lọc sơ sinh đó là phát hiện sớm nhất có thể những căn bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể chữa trị khỏi được, giúp cho quá trình điều trị căn bệnh đạt hữu hiệu cao nhất.
một vài căn căn bệnh bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa trị khỏi, thậm chí có thể chữa trị khỏi bằng những phương pháp đơn giản như điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sử dụng thuốc… Tuy nhiên, nếu các căn bệnh lý này được phát hiện muộn hoặc không được phát hiện có thể lấy đi điều kiện để trẻ được sống thường thì, khỏe mạnh, thậm chí là sinh mạng của trẻ. Do đó việc sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng và cần phải thiết, đặc biệt với những trẻ có tiền sử gia đình từng mắc các căn căn bệnh này.
Sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ có điều kiện sống khỏe mạnh, phòng tránh được các căn bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm
Tuy nhiên, việc thực hiện sàng lọc sơ sinh không những dành cho những trẻ có gia đình mang tiền sử căn bệnh bởi có rất nhiều trường hợp bố mẹ mang gen lặn gặp nhau, gen lặn này được phối hợp tạo thành gen căn bệnh trên trẻ. Có những căn bệnh có dấu hiệu từ rất sớm, tuy nhiên có những căn bệnh lại phát ra dấu hiệu bên ngoài tương đối muộn. Do đó, bố mẹ không nên coi nhẹ vì vì sao mình đều không mắc căn bệnh mà không thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con, bởi dù bất kỳ trẻ nào cũng có thể tiềm ẩn nguy cơ mắc các căn bệnh bẩm sinh mà bố mẹ không thể đoán biết trước được.
Thời điểm thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ cần phải thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong thời điểm từ 72 giờ tới 21 ngày sau sinh. với những trường hợp trẻ có tiền sử gia đình mắc các căn bệnh bẩm sinh cần phải thực hiện sàng lọc sớm hơn từ 24 – 72h sau sinh. Ngoài ra, trong một tỷ lệ đặc biệt, điển hình là với căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, khi bỏ lỡ thời kỳ “vàng” thực hiện sàng lọc sơ sinh, các trẻ ở lứa tuổi lớn hơn vẫn có thể thực hiện sàng lọc phát hiện căn bệnh được.
Hiểu được nhu cầu và xin muốn của mẹ bầu, khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh đã từng xây dựng và đem đến các gói sàng lọc sơ sinh cho trẻ trước và sau sinh. Khi sử dụng dịch vụ thai sản và sinh con trọn gói của khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh, bố mẹ hoàn toàn có thể đăng ký sàng lọc cho trẻ trước sinh trong quá trình mẹ đang mang thai và sàng lọc sau sinh khi trẻ chào đời. Sàng lọc sơ sinh hiện nay được thực hiện rất đơn giản, nhanh chóng tuy nhiên mang lại tính hữu hiệu cao. Nhờ có các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mà trẻ sơ sinh sẽ được phát hiện và điều trị các căn bệnh lý sơ sinh sớm (nếu cần phải thiết), mang lại tương lai tươi đẹp cho trẻ cũng như tăng lên tin cậy nòi không khác cho gia đình và xã hội.
Tin mối liên quan
- Hướng dẫn giảm sút cân sau sinh bằng gạo lứt
- Bí quyết giảm sút cân sau sinh bằng đậu đen
- Bật mí cách tiến hành đẹp sau sinh tại nhà giúp cho da đẹp, dáng thon
Sản phụ khoa – Phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh
