bất kỳ ông bố, bà mẹ nào cũng đều xin muốn con mình sinh ra được lành lặn và mạnh khỏe. Do đó, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ và gia đình phương pháp can thiệp và điều trị sớm, giúp cho trẻ được tiến triển thường thì, khỏe mạnh trong tương lai.
1. Tìm hiểu đôi nét về phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh gồm có những phương pháp thăm dò đặc hiệu được thực hiện với em bé trong bụng mẹ. Mục đích của phương pháp này là để sàng lọc và phát hiện sớm nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Theo các chuyên gia y tế, dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể gặp phải gồm có dị tật hình thái và dị tật do rối loạn di truyền.
Trong số đó, dị tật thai nhi do rối loạn di truyền sẽ tác động nghiêm trọng tới cơ thể và sự tiến triển của em bé trong bụng mẹ, cũng như tương lai sau này khi được sinh ra. Vì vậy, sàng lọc trước sinh là việc thực hiện quan trọng hàng đầu, nhất là những thai nhi có nguy cơ cao mắc phải rối loạn di truyền.
Những căn chứng bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở thai nhi thường gặp nhất là Hội chứng Down, Hội chứng Edward, Hội chứng Patau, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,… Từ kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các chuyên gia sẽ tư vấn cho mẹ bầu cách xử trí phù hợp nhất.
Theo các chuyên gia y tế, tất cả thai phụ đều cần thiết phải phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, những thành phần cần thiết phải phải sàng lọc sớm và cẩn thận gồm có: Mẹ bầu trên 35 tuổi, từng mắc phải sảy thai hoặc thai chết lưu, có tiền sử sinh con hoặc gia đình có người mắc phải dị tật bẩm sinh,…
Tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Những phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết phải phải được thực hiện sớm và đúng thời điểm là:
1.1. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ
Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu của thai kỳ các mẹ bầu nên thực hiện là Double Test, siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy, NIPT. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện 1 hoặc phối hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh không không khác. Mục đích là để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, nhất là do rối loạn di truyền gây nên ra.
1.2. Trong 3 tháng giữa của thai kỳ
Khi thai nhi được 15 – 18 tuần tuổi, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc một vài chứng bệnh di truyền như Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh,… Mặt không không khác, khi em bé trong bụng được 20 – 24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan tác dụng của con. Kỹ thuật này sẽ giúp cho sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như thất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày – ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…
1.3. Trong 3 tháng cuối của thai kỳ
Ở tuần thai thứ 32, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, từ đó có phương hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.
Sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
2. Tìm hiểu đôi nét về phương pháp sàng lọc sơ sinh
Nếu như xét nghiệm sàng lọc trước sinh dùng kỹ thuật y khoa để thăm dò em bé trong bụng mẹ, sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi con được sinh ra. Lúc này, các chuyên gia sẽ sử dụng những phương pháp xét nghiệm tiên tiến để chẩn đoán và xác định trường hợp nghi ngờ trẻ mắc chứng bệnh. một vài kỹ thuật thường được sử dụng là thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm mẫu máu gót chân, xét nghiệm các chứng bệnh rối loạn chuyển hóa,…
Theo các chuyên gia y tế, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những căn chứng bệnh mối liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền ở những trẻ vừa ra đời. nhất là những rối loạn di truyền và bẩm sinh như tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD,…
Những căn chứng bệnh này đều tác động lớn tới sự tiến triển về thể dưỡng chất và tinh thần của bé sau này. Việc phát hiện và trị trị trễ trễ có thể thực hiện cho con tử vong trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và phòng ngừa, điều trị sớm, trẻ có thể sẽ có cuộc sống thường thì.
Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện khi con được sinh ra sau hai ngày – 7 ngày tuổi. Nhân viên y tế sẽ sử dụng kim chích để lấy máu tĩnh mạch hoặc gót chân trẻ để thực hiện xét nghiệm phân tích.
cộng với việc sàng lọc bằng lấy máu gót chân, phụ huynh cũng nên thực hiện sàng lọc thính lực và sàng lọc tim bẩm sinh nhằm phát hiện sớm nhất các thất thường để điều trị cho trẻ.
Sàng lọc sơ sinh giúp cho chẩn đoán xem trẻ có mắc phải một vài chứng bệnh bẩm sinh thường không
3. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh là như thế nào?
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều giúp cho phát hiện các thất thường bẩm sinh sớm và trị trị ngay khi con còn đang trong bụng mẹ hoặc vừa mới chào đời.
3.1. Ý nghĩa với trẻ sơ sinh và gia đình
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho con yêu tiến triển thường thì, tránh những hệ quả nặng nề mà dị tật bẩm sinh gây nên ra và suy giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ. nhất là với những bé mắc phải dị tật bẩm sinh, những phương pháp này có ý nghĩa lớn, giúp cho gia tăng tương lai cũng như sự tiến triển sau này của con.
3.2. Ý nghĩa với xã hội
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho suy giảm số người mắc phải thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh và tàn tật trong cộng đồng. Điều này giúp cho nâng cao tin cậy dân số và gia tăng, cũng như suy giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.
Đây đều là những xét nghiệm đơn giản với mức phí phải chăng, nhưng mà tốt nhất chúng mang lại rất lớn. Ngay khi phát hiện những dấu hiệu thất thường ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, các chuyên gia sẽ tư vấn cho mẹ giải pháp phù hợp.
Qua bài viết Vừa rồi, có thể xuất hiện rõ một điều rằng, tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh là điều không thể phủ nhận. Do đó, tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện các phương pháp này để giữ gìn sức khỏe tốt nhất cho con yêu. Hiện nay Phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh có đầy đủ các dịch vụ sàng lọc trước sinh như NIPT, Double test, Triple Test và sàng lọc sơ sinh như xét nghiệm máu gót chân, sàng lọc thính lực. Cho con chào đời tại Hưng Thịnh để con có khởi đầu tốt nhất mẹ nhé!
