Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn là xin muốn của tất cả các bậc thực hiện phụ huynh. Đó là tại vì sao vì sao các chuyên gia Sản khoa lưu ý mẹ bầu ngoài việc tiêm phòng vắc xin trước khi mang thai thì nên thực hiện sàng lọc trước sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh. Vậy thăm khám sàng lọc trước sinh gồm những gì và nên thực hiện vào thời điểm nào để cho kết quả tối ưu?
1. thăm khám sàng lọc trước sinh là phương pháp thế nào?
thăm khám sàng lọc thai trước sinh là phương pháp y học tiên tiến nhằm phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ trong thời kỳ sớm của thai kỳ. Từ đó bác sĩ và gia đình có kế hoạch điều trị sơ sinh sớm cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn điều kiện sửa điều trị.
Cụ thể hơn, thăm khám sàng lọc trước sinh sẽ gồm khâu thăm khám, siêu âm, xét nghiệm ở từng tuần thai cụ thể để cho kết quả chuẩn xác cao về nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ có 2 thời kỳ là sàng lọc nguy cơ và chẩn đoán. Các kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc nguy cơ có thể nói tới như siêu âm màu, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT… Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho xuất hiện nguy cơ cao thì bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau… nhằm khẳng định lại.
phần lớn các phương pháp sàng lọc trước sinh đều mang lại tốt nhất cao, an toàn với mẹ bầu và thai nhi (ngoại trừ các kỹ thuật sàng lọc thai có xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau…). chủ yếu vì vậy trước khi thực hiện bất kỳ kỹ thuật sàng lọc nào, mẹ bầu hãy tham vấn ý kiến của bác sĩ trước.
Sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ ngay từ những tháng đầu thai kỳ
2. Những trường hợp nào cần thiết phải thực hiện sàng lọc trước sinh
Tất cả các phụ nữ mang thai đều được khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh. Đặc biệt với thai phụ có một trong những yếu tố sau thì cần thiết phải bắt buộc thực hiện:
– Tiền sử gia đình có người mắc phải dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, mắc phải dinh dưỡng độc màu da cam.
– Mẹ bầu từng sảy thai nhiều lần mà không rõ nguyên nhân.
– Mang thai khi trên 35 tuổi. Nhiều nghiên cứu cho xuất hiện mẹ càng lớn tuổi nguy cơ sinh con mang những không thường thì nhiễm sắc thể càng tăng.
– Mẹ bầu lao động trong môi trường độc hại và sử dụng nhiều dinh dưỡng kích thích như rượu, bia, thuốc lá.
– Mẹ bầu trong 3 tháng đầu thai kỳ mắc căn bệnh cảm cúm, thủy đậu, sởi, quai mắc phải, Rubella.
– Mẹ bầu mắc các căn bệnh lý mạn tính như huyết áp cao, tiểu đường, thận, tim.
– Mẹ bầu dùng thuốc thuốc hoặc các loại thuốc chống chỉ định cho thai phụ trong thời gian mang thai.
Những mẹ bầu mang thai khi đã từng lớn tuổi hoặc đang mắc các căn bệnh mạn tính thì nên thực hiện sàng lọc trước sinh
3. Sàng lọc trước sinh nên thực hiện vào thời điểm nào?
3.1. thăm khám sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
Ở 3 tháng đầu thai kỳ, thời điểm tốt nhất thai phụ nên đi thăm khám sàng lọc là khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi, tốt nhất là thời điểm 12 tuần. Sàng lọc ở thời kỳ này sẽ gồm:
– Siêu âm hình thái và độ mờ da gáy để tầm soát nguy cơ thai nhi có mắc phải hội chứng Down hoặc gặp các vấn đề về tiến triển không không khác không.
– Xét nghiệm Double test nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards.
Đồng thời, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ để phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh không không khác nhau gồm không thường thì nhiễm sắc thể (NST) 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 21 (hội chứng Down), NST 18 (hội chứng Edwards), NST giới tính và các đột biến vi mất đoạn. Hiện NIPT được xem là phương pháp sàng lọc tốt nhất và an toàn nhất hiện nay, sử dụng được cho cả trường hợp song thai, mang thai hộ với độ chuẩn xác lên tới 99,99%.
đi kèm với xét nghiệm máu, ở những mốc tuần thai quan trọng mẹ bầu nên siêu âm 5D để chẩn đoán chuẩn xác dị tật bẩm sinh ở thai nhi
3.2. thăm khám sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ
Ở thời kỳ này, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Triple test vào tuần thứ 15-18 của thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ chẩn đoán thai nhi có mắc phải dị tật ống thần kinh thường không.
Nếu xét nghiệm Double test và Triple test cho kết quả mang nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán. Chọc ối có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và cho thấy căn bệnh hồng cầu hình liềm, loạn dưỡng cơ, tật nứt đốt sống, không có não…
Ngoài ra, từ tuần thai thứ 20-24 mẹ bầu sẽ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan nhằm phát hiện không thường thì ở tim mạch, hệ thần kinh, dị tật ở lồng ngực, dạ dày, xương…
3.3. Sàng lọc ở 3 tháng cuối thai kỳ
Ở thời kỳ này mẹ bầu thường được siêu âm để chẩn đoán kỹ và chuẩn xác hơn về dị tật có thể gặp phải ở trẻ, từ đó có kế hoạch chào đời an toàn cho bé. Đồng thời mẹ cũng được tư vấn, hướng dẫn cách chăm sóc con tốt nhất sau khi chào đời.
Như vậy các mẹ bầu có thể xuất hiện việc thăm khám sàng lọc trước sinh không những giúp cho phát hiện sớm dị tật cho trẻ mà nó còn giúp cho gia tăng, nâng cao tin cậy không khác nòi. chủ yếu vì vậy sàng lọc trước sinh là việc thực hiện cần thiết phải thiết mà các mẹ bầu nên thực hiện trong thai kỳ.
