Tổng hợp các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay

Khi mang thai, cơ thể người mẹ rất dễ gặp phải tác động bởi những tác động từ bên ngoài và gây nên ra sự nguy hiểm nhất định với thai nhi. Các phương pháp sàng lọc di tật thai nhi ra đời là một bước tiến lớn trong nền y học giúp cho bác sĩ nhanh chóng phát hiện được nguy cơ mặc dị tật của em bé trong những tháng đầu tiên của thai kỳ. Để từ đó, đưa ra được các công nghệ xử lý sớm.

1. Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là như thế nào?

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là phương pháp thăm dò đặc hiệu được thực hiện với thai nhi khi đang nằm trong bụng mẹ. Việc thăm khám sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm giúp cho bác sĩ xác định được các nguy cơ thai nhi gặp phải dị tật bẩm sinh.

Trước khi sinh, có rất nhiều loại sàng lọc có thể thực hiện được nhưng mà an toàn, tin cậy và thường gặp nhất đó chủ yếu là siêu âm, Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG) Double Test (Free betaHCG), và NIPT (Non-invasive prenatal testing). trong số đó, xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test là các xét nghiệm nhằm tầm soát hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, nguy cơ dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm giúp cho tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn gây nên nên các căn bệnh nghiêm trọng sự liên quan tới sự tiến triển thường thì của thai nhi.

Sau khi từng thu được kết quả bác sĩ sẽ so sánh với tuổi, chiều cao, cân nặng của người mẹ cùng với tuổi của thai nhi,… thông qua phần mềm chuyên dụng để biết thai nhi có nguy cơ gặp phải dị tật bẩm sinh thường hay không.

thăm khám sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm giúp cho bác sĩ xác định được các nguy cơ gặp phải dị tật bẩm sinh của thai nhi

2. 6 loại dị tật thai nhi thường gặp là như thế nào?

2.1 Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật thường gặp nhất của tim bẩm sinh đó là loại thông liên thất. Hiện tượng này xảy ra khi các tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau, do vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vị trí vách ngăn ở giữa vốn có công dụng ngăn cách hai tâm thất. Nếu như lỗ thủng liên thất nhỏ thì cơ thể của bé có nguy cơ sẽ tự liền theo thời gian. Tuy nhiên nếu như lỗ thủng liên thất có kích thước lớn thì có thể tác động tới tính mạng của trẻ và cần thiết phải phải tiểu phẫu.

Thông liên thất là loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất

2.2 Dị tật khoèo chân bẩm sinh

Đây là loại dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất trong các dị tật có sự liên quan tới nguy cơ vận động. Trẻ sau khi sinh ra gặp phải dị tật khoèo chân thường sẽ có đôi bàn chân quặt xuống và hướng vào trong, hoặc là quặt lên và hướng ra ngoài. Tình trạng này có thể xảy ra ở một bàn chân hoặc ở cả hai bàn chân.

Với dị tật này, thông thường các chuyên gia can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay sau khi sinh ra để phục hồi công dụng cho bé. Yếu tố di truyền được nhận định có thể chủ yếu là nguyên nhân hàng đầu gây nên ra tình trạng này. Ngoài ra, nó cũng có thể sự liên quan tới những không thường thì về xương như loạn sản khớp háng, tật nứt đốt sống,hoặc những không thường thì không không khác ở não, cơ, cột sống, dây thần kinh…

Hình ảnh dị tật khoèo chân bẩm sinh

2.3 Dị tật lỗ niệu đạo

Lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía dưới quy đầu và dương vật, khiến cho cho dương vật gặp phải cong xuống dưới. Ngược lại, khi lỗ niệu đạo lệch cao là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía trên dương vật và khiến cho cho dương vật gặp phải cong lên trên. Cả hai loại dị tật này đều chỉ gặp ở bé trai.

Nghiêm trọng hơn đó là tình trạng lỗ niệu đạo nằm hẳn xuống phía dưới, ngay cạnh sát hậu môn, nằm giữa hai tinh hoàn và khiến cho cơ quan sinh dục của bé trai không không không khác gì của các bé gái.Thông thường, với dị tật này có thể được điều trị nhờ tiểu phẫu mà không để lại hệ lụy gì cho sau này về việc tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

Dị tật lỗ niệu đạo có thể được điều trị nhờ tiểu phẫu

2.4 Sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta hiện nay, tỉ lệ dị tật sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ tương đối cao, trong vòng 800 – 1.000 ca sinh sẽ lại có một ca mắc phải dị tật này.

Mẹ bầu thường xuyên sử dụng hoạt chất kích thích được nhận định là nguyên nhân gây nên ra tình trạng dị tật sứt môi hở hàm ếch ở thai nhi

2.5 Hội chứng Down

Hội chứng Down triệu chứng cấp độ không không khác nhau. Có những trẻ mang đặc tính thường thì như những bạn nhỏ không không khác nhưng mà cũng số không không khác mang các đặc tính điển hình như: hai tai không thường thì, ót đầu phẳng, thẳng, mắt xếch, lệch vào trong, miệng há, lưỡi dày, mặt có nếp gấp. Nguyên nhân gây nên ra hội chứng này là do gặp phải rối loạn nhiễm sắc thể sự liên quan rất nhiều tới tuổi mang thai của người mẹ (chỉ có trong vòng 5% là do di truyền hoặc không thường thì xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Hội chứng Down ở trẻ

2.6 gặp phải khuyết hậu môn

Đây là tình trạng lỗ hậu môn của bé gặp phải một màng da mỏng bịt kín hoặc nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không có dấu hiệu tiến triển. Dị tật cần thiết phải phải can thiệp ngay, nếu không theo thời gian sẽ tác động tới tính mạng của trẻ.

Cho tới nay nguyên nhân dẫn tới tình trạng dị tật này vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, có những yếu tố được xem là có sự liên quan tới nguy cơ gây nên ra dị tật như như mẹ gặp phải nhiễm tia phóng xạ, nhiễm virus, hoặc dùng thuốc không được chỉ định trong thai kỳ.

3. Những phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay

– Siêu âm: Đây là  phương pháp sàng lọc an toàn và không xâm lấn, mang lại kết quả chẩn đoán hàng đầu xáccao. Sàng lọc bằng siêu âm phát hiện được những không thường thì ở thai nhi như không thường thì nhiễm sắc thể dẫn tới các hội chứng Down, Edward, các không thường thì về hình thái (sứt môi hở hàm ếch, thiếu chi…), không thường thì ở cơ quan nội tạng, cơ quan sinh dục, không thường thì ở tim và những không thường thì ở não,… Quá trình siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh được thực hiện vào 3 thời điểm của thai kỳ như là: đầu thai kỳ, giữa thai kỳ và cuối thai kỳ.

– Chọc ối: Phương pháp này là một loại xét nghiệm xâm lấn trước khi sinh nhằm phát hiện những không thường thì về nhiễm sắc thể của thai nhi. Chọc ối có nguy cơ mang lại kết quả chuẩn xác từ 98-99% và thường được thực hiện khi thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Phương pháp này vẫn tiềm ẩn những nguy hiểm nhất định cho thai nhi vậy nên chỉ được phép thực hiện khi bác sĩ nhận xuất hiện những dấu hiệu không thường thì sau khi từng sử dụng các phương pháp sàng lọc trước đó.

– Douple Test: Phương pháp sàng lọc giúp cho xác định những dấu hiệu không thường thì trong quá trình tiến triển nhiễm sắc thể của thai nhi. Mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm Double Test từ tuần thứ 11 tới tuần thứ 13 của thai kỳ. những dị tật thai nhi không thường thì nhiễm sắc thể tam bội như :Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Hội chứng Down (Trisomy 21).

– Triple Test: Đây là một loại xét nghiệm sàng lọc sinh hóa, được thực hiện với mục đích nhận xét tình trạng thai nhi có nguy cơ cao thường hay thấp với các dị tật bẩm sinh. Triple test thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi vào thời kỳ từ 15 – 18 tuần tuổi. Tuy nhiên, để thu được kết quả xét nghiệm chuẩn xác thì mẹ nên tiến hành xét nghiệm khi thai nhi tới thời kỳ 16 tuần.

– NIPT: Cho tới nay, NIPT được xem là phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất có nguy cơ kết quả chuẩn xác cao do đó phí sẽ đắt hơn nhiều so với các phương pháp còn lại. Phương pháp này cũng được thực hiện dựa trên việc kiểm tra và phân tích mẫu máu của thai phụ. Tuy nhiên nó gồm nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống. Khi thai nhi tiến triển tới thời kỳ 10 tuần tuổi là mẹ bầu từng có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT.

Mẹ nên thăm thăm khám định kỳ để được bác sĩ tư vấn các phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp

Như vậy, cho tới nay có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được lấy vào thực tiễn và trở thành cánh tay phải đắc lực cho bác sĩ trên yếu tố đồng hành cũng thai kỳ của mẹ. Mỗi phương pháp sàng lọc có một ưu điểm riêng vì vậy mẹ nên thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.

Hệ thống Y tế Hưng Thịnh Clinic là địa chỉ mẹ bầu không nên bỏ qua khi thực hiện sàng lọc trước sinh, bởi tại đây sở hữu những ưu điểm vượt trội:

– hệ thống bác sĩ đầu ngành giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm trực tiếp tư vấn cho mẹ bầu hiểu hơn về sàng lọc trước sinh, thực hiện kỹ thuật nào để mang lại tốt nhất, nên thực hiện vào thời điểm nào…

– Trang thiết gặp phải tiên tiến và đồng bộ (máy siêu âm 5D, hệ thống xét nghiệm tự động…).

– Hệ thống tổng đài đặt lịch trước tiện lợi giúp cho mẹ hạn chế thời gian chờ đợi.

Đặc biệt Hệ thống Y tế Hưng Thịnh Clinic luôn nhận được nhiều lời khen về tin cậy dịch vụ. Vì thế vô vàn mẹ bầu từng tin tưởng lựa chọn lựa nơi đây để thực hiện sàng lọc trước sinh.