Sàng lọc NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ đang trong thời gian mang thai, có vai trò tầm soát dị tật thai nhi.Phương pháp sàng lọc thì NIPT hiện đang được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa lựa chọn. Vậy phương pháp sàng lọc NIPT là như nào và vì sao cần thiết phải phải tiến hành xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ?

1. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là như nào?

NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, vận động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của mẹ bầu giúp cho phát hiện những hội chứng mối liên quan tới thất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua máu mẹ. NIPT có nguy cơ mang lại độ chuẩn xác cao, quy trình thu mẫu vô cùng an toàn cho mẹ bầu.

Những ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT đó là:

– NIPT có nguy cơ sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm và được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, các kết quả sàng lọc giúp cho bác sỹ đưa ra được các phương pháp chẩn đoán cũng như phương án can thiệp sớm dành cho mẹ và thai nhi (nếu cần thiết phải).

– thay thế vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như là chọc ối, sinh thiết gai nhau,… xét nghiệm NIPT sẽ trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Vì thế, sàng lọc NIPT sẽ cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế được tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.

– Xét nghiệm NIPT thực hiện dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra kết quả. Do vậy có tính chuẩn xác từ phương pháp này cực cao tới 99.98%.

– Tầm soát và phát hiện các chứng bệnh lý mối liên quan tới những thất thường của nhiễm sắc thể..

– Các kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả về nhanh chóng, trung bình là tầm từ 5 – 7 ngày.

NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, vận động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA trong máu của mẹ

2. Xét nghiệm sàng lọc NIPT nên thực hiện vào thời điểm nào?

2.1 Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo khuyến cáo sàng lọc NIPT nên thực hiện khi mẹ đang trong tuần thứ 10 của thai kỳ. Bởi vì, vào tuần thai thứ 10 hormone thai nghén vận động mạnh và thai nhi cũng luôn “giải phóng” một vài lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Vào tuần này thì số lượng ADN này tương đối đủ để xét nghiệm NIPT phân tích và nhận xét được >90% bé có nguy cơ mắc một vài chứng bệnh di truyền nguy hiểm như là Down, Edwards, Patau, …

Phương pháp này sẽ giúp cho xử lý những vấn đề còn tồn tích tụ của những phương pháp sàng lọc cũ như là:

– Những phương pháp sàng lọc từ huyết thanh của mẹ như Double Test, Triple Test thường hay siêu âm vẫn có độ dương tính giả lên tới 5% khiến cho cho nhiều mẹ bầu cần thiết phải phải tiến hành chọc ối nhưng mà không cần thiết phải thiết.

– Các phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau vẫn đang tiềm ẩn những nguy cơ có nguy cơ sảy thai cao, gây nên thấy máu bộ phận sinh dục nữ, nhiễm trùng, rò rỉ ối,.. khiến cho cho nhiều bố mẹ vô cùng tự ti.

Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT lý tưởng nhất là khi thai nhi 10 tuần tuổi

2.2 người cần thiết phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Bất kỳ người phụ nữ mang thai nào cũng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi để có thể kiểm soát được sức khỏe thai nhi ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, với những trường hợp đặc biệt giới đây thì xét nghiệm NIPT là việc quan trọng hàng đầu phải thực hiện.

– Những thai phụ đang mang thai từ 35 tuổi trở lên. Bởi vì, theo số liệu thống kê cho xuất hiện rằng với những người mang thai trên 35 tuổi thì nguy cơ thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh cao hơn.

– Những người đã từng có tiền sử sinh con mắc phải dị tật bẩm sinh trước đó.

– Những người mẹ từng nhiều lần mắc phải thai chết lưu hoặc sảy thai.

– Những mẹ bầu được bác sĩ chẩn đoán thai nhi có nguy cơ cao mắc phải dị tật sau khi tiến hành tiến hành xét nghiệm Double Test, Triple Test.

– Những người mắc phải nghi ngờ có dấu hiệu thất thường sau khi siêu âm.

– Trong gia đình của người mẹ có người đã từng có tiền sử mắc phải đột biến nhiễm sắc thể.

– Những mẹ bầu trong thai kỳ đã từng từng mắc phải nhiễm virus hoặc thường xuyên tiếp xúc với các hoạt chất hóa học độc hại.

Những mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, sinh non,… sẽ thuộc người cần thiết phải thực hiện xét nghiệm NIPT

2.3 Sàng lọc NIPT phát hiện được hội chứng thất thường nào?

Thông quan quá trình nhận xét và phân tích ADN tự do, xét nghiệm NIPT giúp cho bác sĩ đơn giản phát hiện các chứng bệnh lý về rối loạn số số lượng nhiễm sắc thể như là:

– Hội chứng Edwards (3 NST 18)

– Hội chứng Down (3 NST21)

– Hội chứng Patau (3 NST 13)

– Những hội chứng mắc phải mất đoạn nhiễm sắc thể gây nên nên các khuyết tật về vận động và trí não như là: Hội chứng DiGeorge do mắc phải mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mắc phải mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi,.

– Phát hiện các thể tam bội

– Phát hiện các thất thường trên nhiễm sắc thể về giới tính như là: Hội chứng Triple X (XXX),  hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner ( monosomy X).

Hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh

3. Tính chuẩn xác của xét nghiệm sàng lọc NIPT như thế nào?

Mặc dù có nhiều ưu điểm vượt trội nhưng mà rất không dễ để có thể kết luận rằng xét nghiệm NIPT có nguy cơ cho ra kết quả chuẩn xác tuyệt đối 100% bởi điều này còn phải chịu sự chi phối của nhiều nhiều yếu tố xung quanh như là: Trình độ chuyên môn của bác sĩ, nguy cơ vận động của thiết mắc phải máy móc phân tích thường hay kỹ thuật lấy mẫu,…

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã từng chứng minh sàng lọc NIPT có độ chuẩn xác rất cao lên tới 99,98% nếu như quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được giữ gìn tiến hành theo đúng quy cách và không gây nên ra sai sót gì. Mẹ bầu cần thiết phải lưu ý rằng xét nghiệm NIPT không phải là một xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm giúp cho bác sĩ sàng lọc trước sinh. Điều này nghĩa là nó chỉ dừng ở tình trạng giúp cho phát hiện ra những dấu hiệu thất thường (nếu có). Sau đó để có thể khẳng định và đưa ra chẩn đoán chuẩn xác thì mẹ bầu cần thiết phải phải tiến hành chọc ối và sinh thiết.