Xét nghiệm Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm nhận xét nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi. Vậy xét nghiệm Double test khi nào sẽ cho kết quả chuẩn xác nhất và nên thực hiện thế nào nếu kết quả sàng lọc cho xuất hiện thai nhi có nguy cơ dị tật cao, hãy theo dõi bài viết sau để đem lại cho mình những thông tin nên thiết nhé.
1. Xét nghiệm Double test đem lại cho mẹ những thông tin gì?
Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn vì thế rất an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Về cơ bản, Double test được thực hiện thông qua xét nghiệm máu của mẹ bầu. Định số lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ phối hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông thai nhi, tuổi mẹ… sẽ giúp cho nhận xét nguy cơ dị tật bẩm sinh do thất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau.
Những thất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể sẽ thực hiện cho trẻ sinh ra có cơ thể yếu, kèm nhiều dị tật ở phần đầu mặt, dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa.
β-hCG tự do và PAPP-A là hai hoạt chất do nhau thai tiết ra vì thế mẹ bầu không nên nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc Double test.
Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm cảnh báo nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua việc định số lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu
2. Xét nghiệm Double test khi nào nên thực hiện?
Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test mẹ bầu nên thực hiện ở tuần thai thứ 11-13, tốt nhất là vào tuần thai thứ 12 tức là ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ.
Nguyên nhân là do nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A sẽ thay thế đổi trong suốt thai kỳ. Nếu thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng nhiều trong tam cá nguyệt thứ nhất, còn nồng độ PAPP-A trong máu của mẹ suy yếu. tuy nhiên nếu ở tam cá nguyệt thứ 2 thì nồng độ PAPP-A sẽ trở về mức thường thì hoặc suy yếu nhẹ tuy nhiên không đáng nhắc. chủ yếu vì vậy xét nghiệm Double test chỉ có ý nghĩa trong quý I thai kỳ, nếu qua thời gian này kết quả xét nghiệm sẽ không còn chuẩn xác nữa.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double test khi thai được 11-13 tuần tuổi
Hiện nay tất cả thai phụ đều được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này, nhất là những mẹ bầu:
– từng trên 35 tuổi.
– Từng có tiền sử thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân.
– Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có người từng mắc dị tật bẩm sinh.
– Ở trong môi trường độc hại.
– gặp phải nhiễm virus (như sởi, quai gặp phải, Rubella, cúm…) trong quá trình mang thai.
– Thường xuyên sử dụng hoạt chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… trong quá trình mang thai.
– Kết quả siêu âm cho xuất hiện độ mờ da gáy nằm trong ngưỡng nguy cơ cao.
3. Kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao mẹ bầu nên thực hiện thế nào?
Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test thường có tương đối nhanh, chỉ sau 2-3 ngày. Kết quả Double test có độ chuẩn xác tới 80-90%, tuy nhiên đây chỉ là xét nghiệm sinh hóa máu giúp cho cảnh báo nguy cơ trẻ có thể mắc một vài rối loạn di truyền chứ không có tính hoạt chất chẩn đoán xác định.
Vì thế nếu kết quả xét nghiệm Double test cho xuất hiện có nguy cơ cao thì mẹ cũng không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho mẹ bầu thực hiện thêm một vài xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán không tương tự để có kết luận chuẩn xác về tình trạng của thai nhi. một vài xét nghiệm không tương tự mà bác sĩ có thể chỉ định như:
– Xét nghiệm Triple test: Đây cũng là một xét nghiệm sinh hóa thực hiện phân tích máu người mẹ để nhận xét nguy cơ dị tật của thai nhi.
– Phương pháp NIPT: xét nghiệm này thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ để sàng lọc những dị tật bẩm sinh cho bé. Xét nghiệm NIPT có độ chuẩn xác tương đối cao, tới 99,9% với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, các dị tật do đột biến nhiễm sắc thể giới tính, các đột tan biến đoạn, vi mất đoạn gây ra ra nhiều hội chứng di truyền không tương tự.
– Chọc ối và sinh thiết gai nhau: giúp cho lấy mẫu nước ối và phân tích ADN của thai nhi cho rằng chuẩn xác những thất thường nhiễm sắc thể nếu có.
Nếu kết quả xét nghiệm Double test cho xuất hiện nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để chẩn đoán
Những dị tật bẩm sinh thể đều gây ra tác động nghiêm trọng tới sự tiến triển của trẻ. chủ yếu vì vậy xét nghiệm Double test nói riêng cũng như những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không tương tự nói chung là vô cùng quan trọng, mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ.
