Chuyên gia y tế khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dấu hiệu không thường thì của thai nhi ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. cùng với những phương pháp sàng lọc trước sinh thường thấy như Double Test hoặc Triple Test thì NIPT ngày càng được các mẹ bầu tin tưởng lựa chọn lựa. Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện được những hội chứng nào? Trong bài viết bên dưới, chúng tôi sẽ giải đáp thắc mắc này cho các mẹ bầu.
1. Tìm hiểu đôi nét về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn còn tương đối mới. Xét nghiệm NIPT sẽ phân tích những đoạn ADN nhỏ đang chuyển động bên trong máu của mẹ bầu.
Không tương tự như phần lớn những đoạn ADN được tìm xuất hiện trong nhân của một tế bào, các đoạn ADN nhỏ này trôi nổi tự do và không nằm bên trong các tế bào. Do đó, chúng được gọi là ADN không có tế bào hoặc ADN tự do ngoại bào.
Khi mang thai, máu của mẹ bầu chứa hỗn hợp ADN tự do ngoại bào tới từ tế bào của thai phụ và tế bào của nhau thai. Nhau thai chủ yếu là mô bên trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn đem đến máu của mẹ.
Các tế bào này được đưa vào máu của mẹ trong suốt cả thai kỳ. ADN bên trong tế bào nhau thai thường tương tự hệt với ADN của thai nhi. Phân tích ADN tự do ngoại bào từ nhau thai sẽ giúp cho phát hiện sớm những không thường thì di truyền cụ thể mà không gây nên hại cho thai nhi.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT theo chỉ định của bác sĩ
2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT có thể phát hiện hội chứng nào?
Trong máu của mẹ bầu thường chứa một vài lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi. Dựa vào việc phân tích những ADN tự do này, xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT có thể phát hiện một cách nhanh chóng nếu nhiễm sắc thể có bất kỳ sự không thường thì thường hay rối loạn nào. một vài hội chứng dị tật bẩm sinh thường thấy mà xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc phải nói tới:
2.1. Hội chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra khi bộ nhiễm sắc thể giới tính mắc phải mất một phần hoặc hoàn toàn. Những bé mắc hội chứng Turner thường có các dấu hiệu như mắc phải dị tật về tim, thấp lùn, vô sinh vì không có kinh.
2.2. Hội chứng Down
Hội chứng Down xảy ra khi thai nhi mắc phải thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là một trong những hội chứng thường gặp với những dấu hiệu như mắt xếch, đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ,…
2.3. Hội chứng Edwards
dấu hiệu điển hình của Hội chứng Edwards gồm khuyết tật trí não nghiêm trọng, dị tật bẩm sinh ở tay chân, muộn tiến triển trong tử cung.
2.4. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra khi thai nhi mắc phải thừa 1 nhiễm sắc thể số 13. Những trẻ mắc phải Hội chứng Patau thường mắc phải chẻ vòm hầu, muộn tiến triển về trí tuệ hoặc mắc phải sứt môi.
2.5. Hội chứng Thể tam X
Hội chứng Thể tam X xảy ra khi thai nhi mắc phải thừa 1 nhiễm sắc thể X. Đây là hội chứng vô cùng nguy hiểm vì khi mắc phải Thể tam X, tỷ lệ sống của trẻ thường rất thấp. Những dấu hiệu điển hình khi trẻ mắc Hội chứng Thể tam X là muộn tiến triển ngôn ngữ, kém vận động, suy suy giảm tác dụng thận, không kiểm soát được cảm xúc và hành vi.
2.6. Các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể gây nên ra
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT còn có thể phát hiện ra những hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể gây nên ra. ví dụ như Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Digeorge, Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Angelman, Hội chứng Cri-du-chat,… Khi gặp phải những hội chứng này, trẻ thường có những dấu hiệu như dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, muộn tiến triển hoặc thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về tim mạch,…
Xét nghiệm NIPT giúp cho phát hiện ra nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi
3. Xét nghiệm NIPT phù hợp với thành phần nào?
bất kỳ mẹ bầu nào khi mang thai từ tuần thứ 10 trở đi đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT nếu có nhu cầu. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT với những trường hợp sau:
– Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
– Thai phụ có tiền sử sinh con mắc phải dị tật bẩm sinh.
– Những mẹ bầu từng nhiều lần sảy thai hoặc mắc phải thai chết lưu.
– Người được chẩn đoán có nguy cơ cao sau khi thực hiện xét nghiệm Double Test và Triple Test.
– Mẹ bầu mắc phải nghi ngờ có không thường thì sau khi siêu âm.
– Gia đình có tiền sử mắc phải đột biến nhiễm sắc thể.
– Mẹ bầu tiếp xúc với các hoạt chất độc hại hoặc mắc phải nhiễm virus trong quá trình mang thai.
Mẹ bầu nên tiến hành xét nghiệm NIPT ở những khu vực y tế uy tín
Có thể xuất hiện rõ một điều rằng, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT rất an toàn với cả mẹ và bé. Vì đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên giúp cho hạn chế tối đa việc tác động không tốt tới thai nhi. Tuy nhiên, để được xét nghiệm NIPT an toàn và chuẩn xác nhất, mẹ bầu nên lựa chọn lựa thực hiện tại những khu vực y tế uy tín như Phòng thăm khám Đa khoa Hưng Thịnh.
