Sáng 28/2, chương trình Ngày căn bệnh hiếm lần thứ 3 với chủ đề “Ươm mầm cuộc sống” từng xảy ra tại Phòng thăm khám Nhi đồng 1 (TPHCM), với sự tham dự của 21 căn bệnh nhi cùng các phụ huynh, những người đồng hành cùng con em mình trong suốt quãng thời gian khó khăn khăn, thậm chí là đau đớn khổ từng qua.
Phụ huynh đưa trẻ tới dự chương trình Ngày căn bệnh hiếm lần 3 ở Phòng thăm khám Nhi đồng 1 (Ảnh: Hoàng Lê).
Nỗi đau đớn con gặp phải kỳ thị vì mắc căn bệnh hiếm
Ôm con trai bé bỏng, đôi mắt ngây dại vào lòng, chị Trần Thị Mai (35 tuổi, ngụ tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) cười buồn chia sẻ, khi 3 tháng tuổi, bé K.P. từng xuất hiệu dấu hiệu cứng cơ, co các khớp lại. Phát hiện tình trạng trên, người mẹ lập tức gom tiền, đưa con ra Phòng thăm khám Nhi Trung ương (Hà Nội) kiểm tra, vì nghe thông tin nơi này có thể gửi mẫu xét nghiệm gen ra nước ngoài cho kết quả nhanh.
Không ngoài dự đoán của người mẹ, bé P. mang căn căn bệnh MPS – một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền thường ít gặp (tỷ lệ mắc tầm khoảng 4,5/100000 trẻ sơ sinh sống) do thiếu hụt một enzym quan trọng trong cơ thể. Bé cũng có một anh trai mắc căn căn bệnh này.
Năm bé P. 2 tuổi, vợ ông xã chị Mai ly hôn. Từ đây, người mẹ phải một mình gồng gánh nuôi hai con trai cùng mang căn căn bệnh ác nghiệt. “Năm ngoái, cháu lớn của tôi từng mất khi 11 tuổi vì gặp phải phá hủy nội tạng, suy tủy, suy tim, teo não. Trước đó, bé gặp phải cũng cứng khớp, nằm liệt nhiều năm”, người mẹ chia sẻ.
Căn căn bệnh hiếm MPS khiến cho các khớp tay của con chị Mai co cứng lại (Ảnh: Hoàng Lê).
Hiện tại, rất hay mỗi tuần, chị Mai đều đưa con út tới Phòng thăm khám Nhi đồng 1 truyền thuốc. Cộng thêm các phí ăn uống, chăm sóc, gửi nhà trẻ… mỗi tháng người mẹ phải kiếm trên dưới 15 triệu đồng để lo cho con. Con số này với đồng lương giúp cho việc là quá sức, nên người mẹ thường xuyên lâm vào cảnh thiếu trước, hụt sau.
tuy nhiên nỗi đau đớn lớn nhất với chị là việc con gặp phải kỳ thị. Có người còn cho rằng căn bệnh của bé P. có thể lây nhiễm nhiễm cho trẻ không tương tự, nên tìm cách tránh xa. Chỉ tới khi tham gia các hội nhóm phụ huynh có con căn bệnh hiếm, chị mới cảm xuất hiện mình không cô độc, còn con được thừa nhận.
“Tôi chỉ xin mình đủ sức khỏe để đi tiến hành kiếm tiền điều trị cho con. Xa hơn là xin bé có thể khôi phục dần, tự lo được cho hàng đầu mình như các trẻ không tương tự. Giờ bé có thể nói bập bẹ những từ đơn giản, như mẹ ơi, đòi ăn uống… tuy nhiên căn bệnh con tôi hiện chưa có thuốc điều trị triệt để”, chị Mai bày tỏ.
Người mẹ xin đủ sức khỏe để đi tiến hành kiếm tiền lo cho con (Ảnh: Hoàng Lê).
Nghe bác sĩ nhắc lại những câu chuyện điều trị trên sân khấu Ngày căn bệnh hiếm, chị N. (33 tuổi, quận 12) liên tục quệt tay lau nước mắt. Gần 3 năm qua, em bé N.L. của chị phải chiến đấu với căn căn bệnh mang tên MMA – rối loạn chuyển hóa di truyền khiến cho người mắc gặp phải khiếm khuyết chuyển hóa một vài loại protein và hoạt chất béo (lipid).
“4 ngày tuổi, con tôi từng thở yếu không thông thường, phải vào Phòng thăm khám Nhi đồng 1 cấp cứu. Nằm viện hơn 2 tháng, các chuyên gia cho tiến hành xét nghiệm gen. Ngày nhận thông báo, gia đình tôi hoàn toàn lạ lẫm, phải lên mạng để tìm hiểu xem căn bệnh MMA là như thế nào. Đọc xuất hiện toàn bài viết tiêu cực, tôi cũng suy sụp luôn trong thời gian đó.
Giờ thì tôi từng chấp nhận việc căn bệnh chưa có cách điều trị, con phải uống thuốc và sống chung với nó suốt đời…”, chị N. ngậm ngùi.
Chia sẻ về phí điều trị cho con, người mẹ 33 tuổi chứng tỏ, ngoài tiền thuốc, con chị phải dùng một loại sữa đặc biệt, giá hơn 8 triệu đồng/thùng (sử dụng được tầm khoảng 2 tháng), kèm nhiều phí dinh dưỡng, điều trị phát sinh. Vì con liên tục ra vào viện, chị từng nghỉ công việc nhân viên văn phòng, nên gánh nặng kinh tế giờ đây dồn hết vào người ông xã.
Nghe bác sĩ nhắc tới con trên sân khấu, chị N. bật khóc (Ảnh: Hoàng Lê).
“Chúng ta cùng nhau chiến đấu, không bao giờ buông tay…”
Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc kiêm Trưởng khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Phòng thăm khám Nhi đồng 1 khóc nghẹn chia sẻ, năm nào khi xảy ra ngày hội căn bệnh hiếm đều có những gương mặt mới, và cũng có sự đau đớn lòng, khi có trẻ không còn nữa. Năm nay, lại mất thêm 3 bạn.
“Năm nào chúng ta cũng sẽ đau đớn lòng như thế. tuy nhiên có những nụ cười để chào đón các bé khỏe mạnh, từ cõi chết trở về. Các con là nguồn động lực to lớn, để cho không những cô mà các nhân viên y tế của khoa có thêm niềm tin mỗi ngày, để tiếp tục công việc của mình một cách ý nghĩa.
Cô nhớ có bé Anh Thư mặc áo blouse, nói muốn tiến hành bác sĩ tương tự như cô. thường hay bé N.L. lúc vào cấp cứu trong tình trạng rất nặng, khóc rất nhiều, tuy nhiên chỉ cần phải xuất hiện cô Hương xuống là nín, giơ 2 tay lên đòi…”, bác sĩ Hương xúc động chia sẻ lại kỷ niệm với các căn bệnh nhi của mình.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương xúc động khi nhắc tới những căn bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm mình từng và đang điều trị (Ảnh: Hoàng Lê).
Cũng theo Phó giám đốc Phòng thăm khám Nhi đồng 1, khi trẻ gặp phải căn bệnh hiếm, phụ huynh gần như phải hy sinh cả cuộc đời để đồng hành cùng con. tuy nhiên các phụ huynh sẽ không phải 1 mình.
“Chúng ta cùng nhau chiến đấu, không bao giờ buông tay. Nhân viên y tế không bỏ cuộc thì phụ huynh cũng không được bỏ cuộc”, bác sĩ Hương nhắn nhủ.
Phó giáo sư Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Phòng thăm khám Hùng Vương nhận định, trong cuộc sống không phải lúc nào cũng màu hồng, đôi lúc phải có màu đen. Phòng thăm khám Nhi đồng 1 là một điểm tựa cho “vùng đen” đó. Ngày hôm nay, chúng ta từng với tới những căn bệnh lý hiếm trên thế giới, để cứu được những trường hợp tưởng chừng không còn hy vọng, có thể xuất hiện trở lại cuộc sống thông thường.
“Là phòng thăm khám phụ sản lớn và cũng phát hiện nhiều trường hợp mắc căn bệnh hiếm sau sinh, khi chứng kiến trẻ khỏe lại, sống cuộc sống thông thường, chúng tôi thật sự hạnh phúc.
Chúc Phòng thăm khám Nhi đồng 1 ngày càng tiến triển mạnh trong lĩnh vực căn bệnh hiếm, để ngày càng hỗ trợ tốt hơn cho các căn bệnh nhi”, bác sĩ Diễm Tuyết xin mỏi.
các chuyên gia xin phụ huynh có con mắc căn bệnh hiếm không bao giờ ngừng hy vọng (Ảnh: Hoàng Lê).
môi trường nào cho người mắc căn bệnh hiếm?
Theo ước tính của Diễn đàn Kinh tế Thế giới (WEF), mỗi căn bệnh hiếm có tỷ lệ mắc ít hơn 0,05% dân số. Song, 7.000 căn bệnh hiếm từng được phát hiện lại tác động to lớn tới hơn 5% dân số toàn cầu (400-475 triệu người). Tại Việt Nam, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng ghi nhận có tầm khoảng 100 căn căn bệnh hiếm, và cứ 15 người thì có 1 người mắc (tức hơn 6 triệu người căn bệnh).
người căn bệnh căn bệnh hiếm từng và đang phải đối mặt với nhiều thách thức tác động tới tin cậy cuộc sống, như: Chẩn đoán khó khăn khăn và muộn trễ do khan hiếm thông tin về căn bệnh; 95% căn căn bệnh hiếm thiếu phương pháp điều trị sẵn có; áp lực phí chăm sóc sức khỏe rất cao, khiến cho đa số người căn bệnh không thể kham nổi phí điều trị.
Mặt không tương tự, người căn bệnh mắc căn bệnh hiếm thường là những người dễ gặp phải tổn thương về mặt y học, với 50% người căn bệnh là trẻ nhỏ. 30% căn bệnh nhi mắc căn bệnh tử vong trước 5 tuổi.
Phó giáo sư Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Phòng thăm khám Nhi Trung ương chứng tỏ, chẩn đoán, điều trị và chăm sóc người căn bệnh căn bệnh hiếm không những là thách thức lớn ở Việt Nam mà còn là với các nước tiến triển.
người căn bệnh mắc căn bệnh hiếm cần phải sự chung tay hỗ trợ của cả cộng đồng (Ảnh: Hoàng Lê).
Bác sĩ Dũng phân tích, dấu hiệu của căn bệnh hiếm dễ nhầm lẫn với các căn bệnh thông thường, dẫn tới chẩn đoán nhầm. Thông tin về nguyên nhân gây ra căn bệnh, cơ chế căn bệnh sinh và phương pháp điều trị căn bệnh hiếm cũng hạn chế. tất cả người gặp phải căn bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời, vì 80% căn bệnh là do di truyền, 70% dấu hiệu căn bệnh ở thời kỳ trẻ nhỏ…
Do đó, để thúc đẩy những thế đổi tích cực, giúp cho đỡ người căn bệnh cùng gia đình và người chăm sóc, cần phải sự chung tay của cả cộng đồng, của các nhà hoạch định hàng đầu sách, các bộ ngành có sự liên quan, công ty dược phẩm, nhân viên y tế… Được như vậy thì những người mắc căn bệnh hiếm vẫn còn nhiều môi trường tăng cường cuộc sống.
Từ năm 1997, chương trình Tiếp cận Thuốc Nhân đạo Quốc tế (ICAP) của một tập đoàn dược phẩm toàn cầu từng hỗ trợ liệu pháp thế thế enzyme miễn phí cho nhiều người căn bệnh căn bệnh hiếm. Tại Việt Nam, chương trình từng tài trợ cho 59 người căn bệnh Pompe, 11 người căn bệnh Gaucher, 26 người căn bệnh MPS I và II.
