Trisomy 18 tiến hành cho những đứa trẻ sinh ra trễ tiến triển, có những dị tật bẩm sinh nặng. Tìm hiểu cụ thể Trisomy 18 là như nào cùng với những thông tin mối liên quan sẽ đem tới cho bạn đọc những chia sẻ hữu ích.
Trisomy 18 tiến hành cho những đứa trẻ sinh ra trễ tiến triển, có những dị tật bẩm sinh nặng.
1. Trisomy 18 là như nào?
Trisomy đọc là: TRY-so-mee nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, thế vì như thường thì là một cặp nhiễm sắc thể như thường thì. Với Trisomy 18 là trường hợp mắc phải thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, phổ quát hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây ra ra hội chứng Down).
thường thì thai được thừa hưởng vật dưỡng chất di truyền gồm có 46 nhiễm sắc thể (23 NST từ mẹ, 23 NST từ bố) tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 18. Sự dư thừa vật dưỡng chất di truyền này chủ yếu là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ.
2. Những thất thường khi trẻ mắc hội chứng Trisomy 18 là như nào?
Các thất thường hội chứng Trisomy 18 tiến hành cho tác dụng não của trẻ không tiến triển hoàn thiện. Trẻ thường mắc phải rối loạn tác dụng tồn tại như bú, nuốt, thở, thiểu năng trí tuệ… Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong khi mang thai và ngay sau sinh:
Các thất thường hội chứng Trisomy 18 tiến hành cho tác dụng não của trẻ không tiến triển hoàn thiện.
– Thai đa ối do thất thường nguy cơ mút, nuốt của thai; thai thiểu ối do thất thường ở thận, thai trễ tiến triển, cử động thai yếu…
– Thai có những thất thường về đầu mặt như đầu nhỏ, đầu có hình loại trái dâu, cằm nhỏ…
– Cột sống của thai mắc phải chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài.
– Xương ức ngắn
– Bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay.
– thất thường ở bụng và các cơ quan nội tạng, như teo thực quản, thận đa nang, tinh hoàn ẩn…
3. Chẩn đoán trisomy 18 thế nào?
Có thể thực hiện hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán:
– Xét nghiệm tầm soát: Thường sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm này giúp cho ước số lượng nguy môi trường chứng Edwards của thai, giúp cho xác định chuẩn xác thai mắc phải hội chứng Edwards thường không.
Xét nghiệm tầm soát giúp cho ước số lượng nguy môi trường chứng Edwards của thai.
– Xét nghiệm chẩn đoán: Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm chẩn đoán này có nguy cơ phát hiện hội chứng Edwards cùng với một vài rối loạn nhiễm sắc thể không tương tự với độ chuẩn xác lên tới 99%.
Sau sinh, trẻ có thể được chẩn đoán bằng sự dấu hiệu các thất thường bên ngoài, được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu xác định cấu trúc và số số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.
Qua bài viết trên, hy vọng rằng chúng tôi từng mang đến cho mẹ bầu thông tin về Trisomy 18. Đây là một hội chứng nguy hiểm, tác động rất nhiều tới sự tiến triển của trẻ, chủ yếu vì vậy mẹ bầu nên giữ gìn sức khoẻ cho cả mẹ và thai nhi bằng cách kiểm tra thai định kỳ theo đúng chỉ định của bác sĩ.
